Nasljedne raka dojke

nasljedne mliječne raka - bolest u pratnji povećana vjerojatnost maligniteta dojke zbog genetske mutacije, prenosi iz generacije u generaciju. To je jedan od najčešćih nasljedne oblike raka. To je od 5 do 10% dojke neoplazije. Ga odlikuju čestim rani početak (prije dobi od 50 godina). Prevalencija bilateralne lezije različitih mutacija kreće 5-20 do 60%.

Nasljedne rak dojke, postoji velika vjerovatnoća razvoja drugih tumora, uključujući i - rak jajnika, endometrija, debelog crijeva, želuca, gušterače i mokraćnog mjehura, kao i melanoma kože. Ako postoji jedan bliski rođak koji su patili od ove bolesti, rizik neoplazija je udvostručen, sa dva slučajeva raka dojke u porodici - pet puta. Vjerovatnoća razvoja tumora je dodatno povećan ako je jedan ili više simptoma bolesti pojavili rođaci mlađih od 50 godina. Tretman obavlja specijalista u oblasti onkologije i sisare.

Uzroci nasljednih karcinoma dojke

Stručnjacima poznat po brojnim genetske mutacije koje povećavaju rizik od raka dojke. U literaturi se često spominje mutacija supresor gena BRCA1 i BRCA2. Odnos ovih gena u tijelo tumora je značajno osnovan 1994. godine. Istraživanje dozvoljeno da podigne nivo rano otkrivanje nasljednih karcinoma dojke i postao osnova za dalja istraživanja u ovoj oblasti. Nakon toga, naučnici su uspeli da otkriju da su ovi geni su identifikovane u 20-30% svih pacijenata sa porodičnim dojke i raka jajnika.

U preostalih pacijenata bolest se aktivira drugi mutacije, dok je u različitim regijama svijeta dominiraju različite genetske abnormalnosti. Uz povećane šanse za razvoj nasljednih karcinoma dojke defektnih gena može povećati rizik od drugih zloćudnih tumora, najviše od svega - ima gore navedenih raka jajnika. Manje često kod pacijenata koji imaju rak endometrija, još rjeđe - neoplazija tijela koja nisu dio ženskog reproduktivnog sistema.

Postoji veliki broj faktora rizika izazivanja nasljednih karcinoma dojke u nosioci neispravne gena. Među tim faktorima - rane menarhe (česte u ovoj patologiji), kasno početak menopauza, odsustvo trudnoće i poroda, dugotrajna upotreba hormonskih lijekova, dijabetes mellitus, gojaznost, hipertoniinog bolest, pušenje, zloupotreba alkohola, prisustvo benignih proliferativnih promjena u tkivu dojke, a neke bolesti ženskih reproduktivnih organa.

Simptomi nasljednih karcinoma dojke

U ranim fazama nasljednog raka dojke su asimptomatski. Ponekad se prvi znaci da postanu bolne u mliječne žlijezde (ako mastitis) I intenzivna bol tokom menstruacije. Tipično, tumor otkrivena prije pojave razvijene kliničke slike. Možda kao zasebna otkrivanje jedinica (slučajni ili tokom samopregleda), kao i pojave se sumnja raka tokom redovne inspekcije.

Uz napredovanje nasljednog raka dojke pojaviti sekret iz bradavice. Povećanje aksilarne limfne čvorove na pogođenim strani. Koža iznad tumora postaje naborana, identifikovani umbilikatsiya i pozitivne "simptom platformi." Nakon toga, tu je progresivna deformacija tijela i simptom "limunove kore". Moguća ulceracija. U kasnijim fazama nasljednih manifestacija raka dojke primarne neoplazija pridruže disfunkcija različitih organa uzrokovane udaljenih metastaza, i zajedničke simptome raka: poremećaja ishrane, gubitak težine, pireksija.

Postoje razlike u nasljedne raka dojke su uzrokovane različite genetske mutacije. Neoplazme otkriti u ženskoj nosioci BRCA1 gen karakteriše visok stepen malignosti. mutacija raka udruženi u BRCA2, prihoda povoljnije u odnosu na sporadični slučajevi bolesti. Posebnost svih oblika nasljednih karcinoma dojke je velika verovatnoća nastanka kontralateralnog lezija i recidiva u istom dojke nakon očuvanju operacije. Za usporedbu, prosječna učestalost lokalnih ponavljaju neoplazija raka sporadičnim je 1-1,5% tokom godine. U nasljednim raka dojke, kontralateralnog tumori su otkriveni u 42%, istostranom - u 49% pacijenata.

Dijagnostici i liječenju nasljednih karcinoma dojke

Dijagnoza se postavlja na porodičnu istoriju, rezultati molekularne genetike studija i dodatne podatke istraživanja. Genetska analiza se obavlja nakon identifikacije porodice anamnestičkih karakteristike naslijedila od raka dojke (prisustvo bolesti u bliskih srodnika, rani početak, visoke frekvencije bilateralne lezije). Uz pozitivan rezultat analize redovno propisuju mamografije. U formiranju skupštine vrši ultrazvuk dojke ductography, MRI ili drugim dijagnostičkim postupcima. Ako sumnjate da je prisustvo udaljenih metastaze provesti RTG, scintigrafija čitav kostur, ultrazvuk jetre, MR mozga i druge testove.

Tradicionalno, standardni krug zaposlenih u nasljednim raka dojke kreiran s većim vjerojatnost recidiva. Međutim, u posljednjih nekoliko godina u literaturi sve više indicija o potrebi za posebne programe tretmana izraditi uzimajući u obzir osjetljivost nasljednih karcinoma dojke povezane sa raznim genetske abnormalnosti. Tako, pacijenti s defektom u BRCA1 zbog niske efikasnosti se ne preporučuje za dodjelu sredstava iz grupe taksane. U nasljedne rak dojke BRCA2 mutacija uspješno koristi cisplatin - lijek nije uključena u standardni tretman režim za rak dojke, ali je uspješno koristi u liječenju tumora na drugim lokacijama. Da biste smanjili učestalost recidiva čak i na početnim fazama raditi radikalne mastektomije umjesto Ablativ operaciju.

Mjere za sprečavanje i pravovremeno otkrivanje nasljednih karcinoma dojke uključuju izbjegavanje štetnih navika, redovno samo-ispitivanje i pregled specijalista. Glavne instrumentalne tehnike koje se koriste u obavljanju preventivne preglede, mamografiju, ali u posljednjih nekoliko godina na prisutnost je sve više zamijenjen NMR, isključujući izloženosti pacijenta. Sa visokim rizikom za nasljedne raka dojke (preko 25%) se provodi preventivne bilateralne mastektomije, ponekad - u kombinaciji sa ooforektomiju.