Nasljedne nonpolyposis kolorektalnog karcinoma

Nasljedne nonpolyposis kolorektalnog karcinoma (NNKRK) - maligna debelog crijeva tumora, zbog genetske mutacije. Od 3 do 8% kolorektalnog karcinoma. To se odnosi na nasljedne oblike raka. Rizik od razvoja bolesti u svom životu kada je instaliran mutacija - oko 80%. Maligni tumor debelog crijeva često javlja prije dobi od 50 godina, odnosno 10-15 godina ranije od prosjeka za stanovništvo. Pacijenti s nasljednim nonpolyposis kolorektalnog karcinoma imaju povećane šanse za razvoj rak jajnika, endometrija raka mali rak crijeva, raka želuca, rak bubrega i raka gušterače. Sažetak rizik od malignih tumora životnog vijeka je više od 90%. Tretman obavljaju stručnjaci u području onkologije, proktologija i abdominalne hirurgije.

Uzroci NNKRK

Uzrok ove bolesti se obično popraviti genske mutacije nesparenih DNK. Normalan popravak omogućava više smanjiti sintezu DNK greška. Kompleks proteina odgovornih za reparaciju otklanja pogrešne dijelove dezoksiribonukleinske kiseline, a zatim "vraća praznine". Kada genske mutacije odgovorne za ovaj proces, postoje brojne DNK nepopravljivih greška. Ćelije postati manje stabilna.

Prisustvo takvih mutacija potvrđuje obavljanje genetska studija. Međutim, postoje kliničke kriterije za koje postoji osnovana sumnja prisutnost nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma. Vjerovatnost razvoja nasljednih kolorektalnog karcinoma u identifikaciji ovih kriterija može se razlikovati zbog razlika u genetska oštećenja i različitim nivoima ćelija nestabilnosti. Kriterijumi su:

• Prisustvo tri ili više bliskih rođaka s rakom debelog crijeva, potvrdio je u histološkoj studiji. Jedan od tri člana porodice mora imati prvog stepena srodstva sa druga dva. Zajedno sa rakom debelog crijeva čini prisustvo raka bubrega, tankog crijeva i drugih organa su pogođeni u NNKRK.
• Razvoj bolesti predstavnici dve generacije.
• Najmanje jedan od tumora je pronađen kod pacijenta koji nije navršila 50 godina.

Za preciznije predviđanje tri grupe pacijenata s obzirom na sklonost za razvoj nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma: nizak bend, srednji ili visok rizik. U grupi niskog rizika uključuje većinu stanovništva. Članovi ove grupe od raka debelog crijeva u porodičnoj anamnezi nedostaje ili nije otkriven u srodnika prvog stepena srodstva ili su u prvom stepenu srodstva starijih od 45 godina. U grupi srednjeg rizika su pacijenti koji imaju jednu u prvom stepenu srodstva, bolestan kolorektalnog karcinoma mlađih od 45 godina, odnosno prva dva stepena rođaka koji razviju u bilo kojoj dobi.

grupa visokog rizika uključuje članove porodice pacijenta sa skupom nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma i razne polipoznih sindroma. Osim toga, ova grupa uključuje pacijente koji imaju porodičnu istoriju otkrio tri ili više slučajeva raka debelog crijeva u roku od majke ili djeda (roditelj, djeda i bake, tetka, ujak, sestra brat, nećak i nećakinja) ili dva i više slučajeva raka debelog crijeva u istoj liniji, pod uvjetom da najmanje jedan član porodice imao više od raka ili dijagnosticiran prije dobi od 45 godina.

Verovatnoća djece oboljele od nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma sa potvrdom bolesti iz jednog od roditelja je 50%. Moguće su genetska istraživanja tijekom fetalnog razvoja djeteta, ali u praksi, kao dijagnostika se provodi vrlo rijetko zbog svoje niske praktičnog značaja. Dostupno mutacija ne može doći u toku trajanja (nepotpune penetrantnost gen) ili da se pojavi sa različitim stepenom ozbiljnosti i različite dobi (varijabla izražajnosti gena), tako procijeniti posljedice Prisustvo takvih gena za dijete unaprijed je nemoguće.

simptomi NNKRK

Klinički simptomi odgovara klasičnoj kolorektalnog karcinoma. Karakteristike uključuju mlađe dobi bolesnika i dominantan uključivanje debelog crijeva proksimalnog. krv u fekalijama obično nije vizualno određen zbog visoke lokaciju nasljedne nonpolyposis kolorektalnog karcinoma, sa znatnim gubitak krvi moguće tamna stolica, sa ponovljenim krvarenje - anemija, pokazuju slabost, vrtoglavica, blijeda koža, kao i promjene u analizi periferne krvi.

U nasljedne nonpolyposis kolorektalnog karcinoma može doći do pojave ileusa. prvo ileus parcijalne manifestnog nadutost, stolice kašnjenje i oštre grčeva bolovi ponoviti nakon 10-15 minuta. Uz daljnji rast tumora može se uočiti uslovi zahtijevaju hitnu hiruršku intervenciju. Karcinom dovoljno velikih dimenzija ne može identificirati s abdominalnom palpaciju. Uz napredovanje bolesti pronašli zajednički jezik znaci Rak lezija: gubitak apetita, gubitak težine do kaheksije, umor, pireksija, itd ...

dijagnoza NNKRK

Kada je dijagnoza uzima u obzir porodične anamneze, kliničke znakove i dodatna istraživanja podataka. Pacijenti usmjerena na kolonoskopiju, za vrijeme studija koje endoskopske biopsije tumora. Ako sumnjate da je prisutnost nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma, zajedno sa standardnim morfološkim proučavanje materijala provodi istraživanja o mikrosatelitnih varijabilnosti. Uz visok nivo mikrosatelitnih varijabilnosti imaju posebne genetske testove.

Pacijenti s nasljednim nonpolyposis kolorektalnog karcinoma propisane fekalne okultno krvarenje, periferne krvi testovi za anemiju i biohemijske analize krvi za procjenu funkcije jetre. za detekciju metastaze i primarnih tumora na drugim lokacijama, što je rezultiralo u ovoj patologiji, pacijenti se upućuju u sveobuhvatnom istraživanju, koja uključuje gastroskopija, ginekološki ultrazvuk, citologija aspirata endometrija, ultrazvuk abdomena, ultrazvuk retroperitoneumu, RTG, scintigrafija ukupno kostura i drugih istraživanja.

Liječenje i prevencija NNKRK

kirurško liječenje. S obzirom na visok rizik od novih tumora obično se vrši međuzbir uklanjanje debelog crijeva sa stvaranjem ileorektalnogo anastomoze. Uz učešće limfnih čvorova rade limfadenektomije. U prisustvu udaljenih metastaza palijativne operacije se izvodi da eliminiše pojave crijevnih opstrukcija. A povoljniji prognozu u odnosu na ne-nasljednih oblika raka debelog crijeva.

Prevencija nasljedne nonpolyposis kolorektalnog karcinoma se sastoji od redovnih anketa. Najbliži srodnici pacijenata koji već dijagnosticiran NNKRK preporučuje svake dvije godine da sprovede kolonoskopiju nakon 20 godina i jednom godišnje - nakon 40 godina. Pored toga, treba ispitati redovno urin, i pojave patoloških promjena koji će biti prikazani na isključuje tumore bubrega i uretera. Žene moraju biti prikazani godišnje kod ginekologa da bi se isključila raka jajnika i raka endometrija. U nekim slučajevima, to pokazuje preventivno pangisterektomiya. Dalji rođaci bolesnika sa nasljednim nonpolyposis kolorektalnog karcinoma se savjetuje da sprovede genetička istraživanja.