Neurofibromatoza Recklinghausen

Prema zapažanjima, koja obavlja klinički dermatologije, Recklinghausen neurofibromatoza često dijagnosticira u dobi od 3 do 16 godina. U prisustvu lezije centralnog nervnog sistema izlučuju centralni oblik bolesti (NF2), a lezije samo perifernih živaca - periferne (NF1). Recklinghausen neurofibromatoza tip 1 se nalazi 1 puta 4000 rođenih i NF2 - mnogo manje - samo 1 po 50.000.

Uzroci neurofibromatoze Recklinghausen

Neurofibromatosis je naslijedila Recklinghausen bolesti koje proizlaze iz abnormalnosti u genu 17 i 22 kromosoma. Bolest se prenosi u autosomno dominantno. To znači da je vjerovatnoća da imaju dijete s bolešću Recklinghausen pacijent roditelja iznosi 50%. U nekim slučajevima, Recklinghausen neurofibromatoza razvija kao rezultat spontane mutacije u porodici u kojoj ranije nije uočio slučajeve bolesti.

Simptomi neurofibromatoze Recklinghausen

Klinička slika neurofibromatoze Recklinghausen razlikuje značajan različite simptome. Najraniji znak omogućava sumnja bolest je prisustvo novorođenče ili dijete preko 5 staračkih pjega promjera 1,5 cm ili više. Obično se nalaze na trupu i vratu, ali može biti i na licu i ekstremitetima. Po pravilu, tamne mrlje neurofibromatoza imaju boju mlijeka kafu, ali može doći do ljubičaste, plave, pa čak i depigmentacije mjesta.

Periferni vid neurofibromatoze Recklinghausen karakteriše razvoj više perifernih živaca i neuromi neurofibromi u obliku potkožnog čvorova. Tumor može biti lokaliziran na trupu, vratu, glavi i udovima. Oni su zaobljene, mobilne i bezbolan na palpaciju. Veličina tih formacija u prosjeku 1-2 cm, ali u nekim slučajevima do značajne vrijednosti sa težinom od oko 2 kg. Koža oko tumori često su pigmentirana, na vrhu formiranja može doći do rasta kose.

Kada neuromi terminal grana živca stabala što dovodi do poteškoća limfnih i razvoj "slona" (limfedem), Koja se manifestuje povećanje obima ekstremiteta lica, jezika. NF1 često u kombinaciji s nenormalan razvoj skeleta: skolioza, asimetrija lubanje, spina bifida, i drugi.

Specifičnost Recklinghausen neurofibromatoza tipa 1 je otkriti na iris pacijenta bjelkaste mrlje - Lisha čvor. Ovaj simptom se javlja u 94% bolesnika s NF1.

Da se formira centralna Recklinghausen neurofibromatoza su karakteristični meningioma ili glioma, utiču na spinalne korijene i kranijalnih živaca, rijetko lokalizirane unutar lobanje ili spinalni kanal. Simptomi CNS tako ovise o lokaciji tumora i stupanj kompresije kičmene moždine ili mozga. To može biti glavobolje, gubitak osjeta, neravnoteže, znaci poraz kraniofacijalnim živaca, poremećaji govora. U isto vrijeme, u pravilu, kršenja motoričke funkcije su odsutni.

Otprilike jedna petina pacijenata sa neurofibromatoze Recklinghausen slavili poraz vizuelnog analizatora, koji je prikazan razvoj neurofibromi očiju, glaukom, egzoftalmus, oticanje vidnog živca. Najčešće, kada je NF2 gubitak bilateralni sluha uzrokovan razvojem neuromi oba auditorne živce. U nekim slučajevima to je jedina manifestacija bolesti.

Neurofibromatosis Recklinghausen mogu biti u pratnji mentalna retardacija, epileptičkih napada, ginekomastija, prevremeni pubertet.

Dijagnoza neurofibromatoze Recklinghausen

Smeđe mrlje različitih veličina u većini djece. Međutim, veliki broj takvih mesta je razlog da se obratite dermatologu. Doktor će ispitati ne samo stvaranje pigmenta, ali i djeteta za identifikaciju drugih znakova neurofibromatoze Recklinghausen. Rana dijagnoza - je sposobnost da pravovremeno liječenje komplikacija previše tumora mase.

Da bi se odredio lokalizacije tumora u neurofibromatoze Recklinghausen obavlja CT i MR kralježnice, MR mozga i CT. Dijagnoza skeletnih anomalija vrši se putem RTG kičme i lubanje. U dijagnostici NF2 je obavezno za proučavanje sluha: audiometrija, Weber test, impedancemetry, electrocochleography, auditivni evocirani studija potencijala.

Od Recklinghausen neurofibromatoza je povezana sa nervnim sistemom lezija, treba da konsultuju neurolog. U identifikaciji skeletnih anomalija pacijenta treba ispitati od strane ortopeda. Pitanje kirurško liječenje se obavlja neurohirurga.

Tretman neurofibromatoze Recklinghausen

Nažalost, do danas, lijek nema efikasnih tretmana za neurofibromatoza Recklinghausen. Pacijenti biti simptomatska terapija. S velikom količinom perifernih tumora, razvoj neuroloških poremećaja, znaci kompresije moždine izvodi operaciju uklanjanja tumora.

Neurofibrom može ukloniti iz kozmetičke svrhe. Na njihove maligne transformacije (3-5% slučajeva) uklanjanja tumora dopunjen kurseva kemoterapije i radioterapije.

Tretman sluha se provodi uz pomoć slušnih pomagala. Međutim, nakon operacije za uklanjanje akustični neurom slušni aparat je moguće samo uz pomoć kohlearni implantat.