Canavan bolest

Canavan bolest je opisana Mirtelem Kanavanom 1931. godine. A gen je izolovan 1991. Reuben Matalon, je odgovoran za ovu bolest. Nekoliko godina kasnije sam počeo da se koristi test dijagnosticirati Canavanova bolesti u periodu trudnoće. Canavan bolest je česta kod ljudi bilo koje nacionalnosti. Međutim, najčešće je bolestan Ashkenazi Židovi. Među njima, nosilac genetskih aberacija kodiranja Canavanova bolesti je 1 u 40 ljudi.

Moderni neuroznanost Canavan bolesti odnosi se na tzv leukodystrophies - genetski uzrokovane degenerativne bolesti nervnog sistema, koji se zasnivaju na lipida poremećaje metabolizma. Najčešće, kršenja se odnose na mijelin, što je 70-75% se sastoji od lipida. Raspad mijelin dovodi do uništavanja mijelin korice nervnih stabala i sekundarnih neurona smrti. Osnovne bolesti, progresivna demijelinizacije čini Canavanova bolesti i drugih leukodystrophies Slično je i sa demijelinizacione bolesti mozga koji se nabavljaju u prirodi (multipla skleroza, Disseminated encefalomijelitis, Guillain-Barre polyradiculoneuropathy, Dević bolest).

Uzroci Canavan bolesti

Canavan bolest je povezana s genetskim poremećajem u genomu ASRA, nalazi se u 17. kromosoma. Zbog ove genetske aberacije smanjena sinteza enzima aspartoatsilazy paranje N-acetil-asparaginske kiseline formira tokom trajanja centralnog nervnog sistema ćelija. Abnormalno visok nivo kiseline rezultata do oštećenja mijelinske ovojnice nervnih vlakana u mozgu. Mijelin plašt djeluje kao neka vrsta izolatora, koji ne dopušta nervni impuls prelazi iz jedne nervnih vlakana u drugu. Dakle, mijelin korice olakšava precizno i ​​brzo provođenje nervnih impulsa. Na njegovo uništenje, ovaj proces je prekinut, što je direktan uzrok kliničkih manifestacija Canavan bolesti.

Canavan bolest se prenosi u autosomno recesivno tip nasljeđivanja. To znači da u situaciji u kojoj su oba roditelja nosioci abnormalnog gena, verovatnoća rođenja svog djeteta sa Canavanova bolest je 25%.

Simptomi Canavan bolesti

Na rođenja djeteta sa Canavanova bolest, to se ne razlikuje od zdravih novorođenčadi. Simptomi počinju da se pojavljuju nakon mjesec dana, a češće u periodu od 3 mjeseca do šest mjeseci. Označena zastoj u razvoju, sporost pokreta, gubitak stečenih motoričkih sposobnosti, smanjenje mišićnog tonusa. Imaju poteškoća u gutanju uzrok značajne poteškoće u prehrani vaše bebe. Oko četvrtog mjeseca života postaje primjetan porast u glavi (makrocefalija). Canavan progresije bolesti je u pratnji izgled napadi. demijelinizacije i optičkih atrofija To dovodi do razvoja sljepoće.

Dijagnoza Canavan bolesti

Canavan bolest je neurolog za neke poteškoće u dijagnostici, kao proces demijelinizacione posmatrati u velikom broju i urođenih i stečenih bolesti. Standardne metode za primarnu neurološki pregled, kao što su EEG i ultrazvučnim pregledom ne identifikuju konkretne promjene. Provođenje MR mozga je teško jer pacijenti su premladi dobi. Najpouzdaniji način za dijagnosticiranje Canavanova bolesti, analiza urina za N-acetil-asparaginske kiseline.

Genetika preporučujemo da sve osobe jevrejske nacionalnosti prilikom planiranja trudnoće koji će biti prikazani na prisustvo genetskih mutacija koja određuje Canavan bolesti. Screening treba proširiti na one ljude u porodici u kojoj postoje slučajevi ove bolesti. Metoda prenatalne dijagnoze, određivanje u Canavanova bolesti prije rođenja. Indikacije za takve studije je da se uspostavi nosilac abnormalni gen od oba roditelja. Materijal za istraživanje na Canavanova bolesti su amnionske tečnosti dobijenih od amniocenteza ili horionske resica je tokom transabdominalnom ili transcervikalne horionskih resica.

Tretman Canavan bolesti

U ovom trenutku ne postoji način na koji je to bilo moguće efikasno tretirati Canavan bolesti. Usporiti progresiju bolesti moguće je korištenje metaboličke terapije. Ona se proguta čitav kompleks droga: litij citrat, kalcij acetat, natrijev sukcinat, tomopaksa (diamoksa km).

Najoptimističniji među modernim eksperimentalni razvoj u području tretmana Canavanova bolesti genske terapije. Razvoj metoda genske terapije, može značajno produžiti život pacijenata oboljelih od bolesti Canavan, koja je održana u New Jersey (SAD). Njena ideja je da se kloniranje i uvođenje u organizam zdravog gena da zameni abnormalnog gena. Nosioci novi umjetno sintetiziran gen nonpathogenic adenoasociranih virusa, koji se nalaze u otopini u mozgu kroz katetere 6 instaliran u različitim regijama. Eksperimentalnih tretmana su 13 djece. Njihovo naknadno ispitivanje je pokazalo da je kao rezultat genske terapije Canavanova bolest uspori napredovanje, smanjen otrovno, N-acetil-asparaginske kiseline i povećan sadržaj mijelin.

Canavan bolest prognozu

Nažalost, Canavan bolest je fatalna čak u povoju. U rijetkim slučajevima, pacijenti umiru prije dobi od 10 godina.