Mramora koštane bolesti

koštane bolesti Marble (Alberts-Schonberg bolest, osteopetrosis, giperostoticheskaya displazija, urođene osteosklerozom, kongenitalne familijarna difuzna osteosklerozom) - što je rijetkim nasljednim bolestima, sa pečatom kosti i smanjenja koštane srži prostora. Bolest je prvi put opisana 1904. od strane njemačkog liječnik Alberts-Schönberga. To se prenosi autosomno recesivno način. U prosjeku, dijagnosticiran u 1 dijete 200-300 hiljada. Odojčadi, ali u nekim ethnogenetic grupama, broj pacijenata može povećati. Dakle, u Čuvašija simptomi bolesti su otkrivene u 1 dijete od 3,5 hiljade u Mari-El - .. U 1 dijete od 14 hiljada Ovako visoka stopa smrtnosti zbog specifičnosti etnogeneze autohtonih ljudi tih republika. Tretman bolesti vrši ortopedskih mramora.

Etiologija i patogeneza mermera bolesti

Etiologija mramor bolest još uvijek nije jasno. Struktura kostiju uzrok promjene su duboke poremećaje kalcijum-fosfor neravnoteža između razmjene i uništavanje starih kostiju i formiranje novih tkiva. Kao rezultat toga, kortikalne kosti sloj zgusne, koštane srži prostor je smanjen do potpune nestanak. Progresivnom osteosklerozom, kosti postaju vrlo gusta i, istovremeno krhka. Zbog dolazi do zatvaranja medularnog kanala anemotrophy, u pratnji kompenzacijskog povećanja limfnih čvorova, jetre i slezene.

Kada mramora bolesti kostiju nakon smrti pacijenta pregleda teško, loše rezana, ali lako puca. Na listi otkrivenih struktura površine sa glatkom, polirane u izgledu nalik mramora. Osteoskleroticheskie promjene razvijaju uglavnom zbog endosteum. Tako pokosnice širenje se može uočiti, zbog čega površina kosti sekcije se formiraju ne gust kao normalno i trabekularne kosti. Medularni kanal dugih kostiju su suženi ili u potpunosti zamijeniti guste kosti. Patoloških procesa su izraženije u području rasta. Posebno upečatljiv promjene su otkrivene u gornjoj trećini tibije i frakture, a na donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ovih odeljenja "bubre" i steknu oblik u obliku kupe.

Spužva tkivo ravnih kostiju (kralježaka, ključne kosti, lobanje) mijenja se i gusti koštani materijal. Zbog širenja kosti lubanje može povećati i deformirati. Ograničenje otvora za izlaz iz kranijalnih nerava uzroka progresivnog gubitka vida i povećanje gubitak sluha. Zbog nejednake kortikalne reorganizacije i formiranje hrapavosti na unutrašnjoj površini lubanje može doći do epiduralne, barem - izliv krvi na mozak.

Tokom histološki studija je pokazala povećanje težine i poremećaja arhitektonskih koštane supstance. Bone ćelije nagomilanih nasumično i oblik zaobljene karakteristika slojevite strukture, koji se nalaze u područjima neravnomjerno enchondral rast. Zbog akumulacije takvih struktura ARHITEKTONIKA slomljena kost, kost pacijenta s mramornim bolest postaje manje izdržljiv, u stanju nositi normalnih opterećenja.

Simptomi i dijagnoza mramora bolesti

Ova bolest se može otkriti kod žena i muškaraca svih uzrasta - od ranog djetinjstva do senilan. Međutim, većina mramora simptomi se pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatska, i pečat kosti postaje slučajni nalaz tokom radiografski ispit za druge bolesti ili traume.

Intenzitet simptoma kliničke bolesti u mermeru, uglavnom ovisi o trenutku pojave prvih simptoma. Rano pokretanje podrazumeva grublje promjene u raznim organima i sistemima. Sa razvojem mermer bolesti u prvim godinama života kod djece otkrila hidrocefalus, nastaje zbog zbijenosti i širenje kosti lubanje baze. Pacijenti su zakržljala, kasno krenu, često pate od sluha i oštećenjem vida. Također je karakteristično kasnije dobijanje zuba i povećane sklonosti za razvoj karijes.

U kasnijem razvoju liječenja mramora bolesti izazvati ortopedskih postati zamor pri hodu, i bol u udovima. Ponekad mramora koštane bolesti otkrivene u toku poziva traumatolog jer patološke frakture. Većina pate femura, frakture općenito poprečno javljaju sa malo traumatične posljedice, spojene u uobičajeno vrijeme (osim preloma vrata butne kosti u kojima ne dolazi do srastanje). U nekim slučajevima, fraktura razvija osteomijelitis. Kada se mogu javiti odontogene infekcije mandibule osteomijelitis. Pri pregledu, fizički razvoj pacijenta je obično normalno. U nekim slučajevima otkrivenih ud deformiteti: Varus zakrivljenost gornje femura, tibije galifeobraznaya itd ...

Da pojasni dijagnozu PRESCRIBE X-zrake ravnih i cjevaste kosti: .. X-zrake lubanje, kralježnice X-zraka, X-zrake kukova, itd Sve slike otkriva oštar pečat kost. Epifizne sekcije dugih kostiju su zaobljene i zadebljale klub u obliku zadebljanja definirane u metafize. Sve kosti su neprozirne X-zraka, kortikalne i medularni kanal nije vidljiv. Ponekad u metaphyseal područjima presjeci naći prosvjetljenje.

Smanjenje ili zatvaranje kanala dovodi do koštane srži neuspjeh hematopoeze. Pacijenti s mramornim bolest razvija hipohromna anemija različite težine. Pale kože, mogu postojati žalbe vrtoglavica, slabost, umor. Pri pregledu otkrio kompenzacijskog povećanja limfnih čvorova, hepatomegalijom i splenomegalija. Krv se određuje limfocitoza sa pojavom nezrelih oblika - normoblasts.

Ako sumnjate na kršenje aktivnosti različitih organa pacijenata sa oboljenjem od mramora poslati na relevantna istraživanja. Kada promjene u krvotvornih sistemu propisane konsultacije hematolog, opšte analize krvi i ultrazvuk abdomena, uz pogoršanje vida - konsultacije oftalmolog, običan radiografiju orbite u dvije projekcije, optički i elektrofiziološke studije sa oštećenim sluhom - konsultacije otorinolaringolog, audiometrija i studija auditornih evociranih potencijale.

Tretman mramora bolest

Patogenetskim terapija ne postoji. Simptomatska terapija u cilju jačanja neuronske i lokomotornog sistema. Pacijente treba savjetovati da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, sir, svježe voće i povrće), daje uputstva za masažu, fizikalnu terapiju i spa tretman. U pripremama gvožđa anemija upravlja, vitamin potporna terapija u težim slučajevima, proizvesti crvenih krvnih zrnaca transfuzije.

Pod patološke frakture koje standardne terapijske mjere: repozicija, ili gips overlay skeletnih vuča, itd .. preloma vrata butne kosti obavlja hip zamjena. Kada teške potkoljenice kost deformacije proizvesti korektivne osteotomije. liječenje osteomijelitisa vrši standardne procedure, uključujući i antibiotike, imobilizacija, detoksikacija aktivnost, stimulacija imunog otvaranja i drenaža apscesa.

Pravovremeno odgovarajući tretman i prevenciju komplikacija prognozi bolesti mermera je obično povoljniji osim malignih oblika ranog početka i mijeloidne lezija tkiva. Smrtni ishod nastaje kao rezultat povećanja ili anemije septicopyemia osteomijelitis koji proizlaze iz patološke frakture ili odontogene infekcije.