Marfan sindroma

Marfanov sindrom se odnosi na monogenskih bolesti vezivnog tkiva - grupa različitog porijekla nozološki oblike koji kombiniraju nasljednih poremećaja metabolizma vezivnog tkiva. Veliki dio ove bolesti uzrokovanih poremećaja enzima sistema koji kontrolišu sintezu strukturnih proteina koji sintezu vezivnog tkiva. Gotovo sve ove bolesti su dio sindroma, dovesti do ozbiljnih poremećaja iscrpljujuće.

Marfanov sindrom je prvi put opisao Williams u 1876. Ime bolesti bio je iz francuske pedijatra Marfan, gledao djevojka s karakterističnim simptom bolesti 20 godina kasnije. Zanimljiva je činjenica da je prva djevojka model - Leslie Hornby, koji je služio kao prototip sliku svi modeli imali Marfan sindroma. Tako je, utvrđeno je da je broj svjetski poznatih ljudi su patili od Marfan sindroma, a među njima treba spomenuti američkog predsjednika Abrahama Lincolna i veliki violinista Paganini.

Leslie Hornby (Tviggi)

Simptomi Marfan sindroma

Klinička slika bolesti se odlikuje lezije mnogih vitalnih organa i sistema: lokomotornog sistema, kardiovaskularnog sistema, respiratornog sistema i oka, centralnog nervnog sistema.

Tako, među ustavne funkcije i poremećaja kostur najčešće dolihoplastichesky (astenični) tip, visok rast (obično iznad 180cm) sa izraženim deficit tjelesne težine (obično manje od 50 kg.), Arachnodactyly ( "pauk" prstima) u rukama i nogama, kifoskolioza, lijevak ili jezici deformacije grudnog koša, stan, uske kostur lica, "Gothic" nebo. Ne nužno jedan čovjek naći sve ove funkcije, to je samo najviše rasprostraneenye

arachnodactyly

Pojava pacijenta sa Marfanovim sindromom

Antimongoloidny također tipično za oči, "velikih" nos, velike nižim uši, "ptica" izraz lica. U novorođenčadi od ovih funkcija kostura su obično identifikovan samo dolihoplastichesky tip i arachnodactyly. Ostali simptomi su formirane u kasnijim periodima razvoja (obično unutar prvih sedam godina života).

Poraz srca i krvnih sudova - jedan od kardinala karakteristike Marfan sindroma. Najtipičnije među njima - Prolaps mitralne valvule i aorte aneurizme. Kardiovaskularni poremećaji su registrovani na prvoj i drugoj godini života, dok je postepeno povećanje aorte promjera dosegne kritičnu veličinu (do 6 ili više cm), obično u dobi između 16 i 45 godina.

Prijeteći komplikacija aorte aneurizme je snop svojih zidova, koji može brzo napredovati, hvatanje cijelom dužinom aorte i posude odvaja od njega. Takve komplikacije obično završava smrtno.

Bronhopulmonalnom sistem je također uključena u patološkog procesa u Marfan sindroma. Preduvjet za to je mehanički kompresije deformiteta disajnih puteva i grudi mijenja vezivnog strukture tkiva plućnog tkiva. Disajnih organa u vidu spontanog pneumotoraksa, plućni emfizem, plućna infarkt javljaju sa frekvencijom od 10 do 75%. Uz to, postoje dokazi o urođenim hipoplazija jednog od režnja pluća, cistične bolesti pluća, urođene bulozne emfizem, bilateralni bronhiektazije.

Najtipičnije patologije pogled Marfan sindroma odnosi subluksacija i luksacije leće (zbog slabosti Zin ligamenta). Po pravilu, ova patologija je u kombinaciji s kratkovidost ili hiperopija visokog stepena. Subluksacija leće se obično dijagnosticira sa 1-5 godina života, a ponekad star čak i na 7 godina kada je registracija djeteta u školi. Manje uobičajene srednje glaukom, katarakta, ablacije retine. Ove promjene se obično otkrivene u starijih pacijenata 15 do 40 godina.

IQ (koeficijent inteligencije od) većina djece sa Marfanovim sindromom uglavnom odgovara normi - 85-115 jedinice. Postoje ljudi s vrlo visoku inteligenciju, čiji IQ prelazi gornju granicu normalnih -115 jedinica. Međutim, mogu postojati određena posebnost mentalnih procesa, koji se manifestira u neujednačen intelektualne aktivnosti, kao i ličnih karakteristika pacijenta (razdražljivost, tearfulness, visoko samopoštovanje).

Za svu djecu sa Marfanovim sindrom se odlikuje niskom tolerancijom vježba, koja je često prati bol u mišićima. Tu su i periodične napade migrene glavobolja koja se javlja, obično u pozadini ili nakon emocionalni i fizički stres. Ovi znakovi bolesti u kombinaciji sa slabošću, hipotonija i hipoplazija mišićnog tkiva, kao i umanjena fizički razvoj poslužiti kao dokaz promjene u funkciji mitohondrija (kršenje ćelijski bioenergija procesa).

Dijagnoza Marfan sindroma

Dijagnoza Marfan sindroma se temelji na genealoškim podacima (sređivanje i analiza pedigree) i analiza morfofenotipa, koji uključuje proučavanje fizičkih, nervozni i psihički razvoj djece i stanje fizičkog razvoja pacijenata se vrši pomoću percentila vage Stewart.

Na proporcionalnosti ili harmonicity pojedinih dijelova tijela se sudi pomoću indeksa Du Ranta-brod, koji se izračunava prema formuli A / B x 100 gdje A - odnos stvarne tjelesne težine do 50 percentila težina odgovara rast pacijenta, i B - odnos stvarna dužina tijela u 50 odgovarajuće dobi rast percentila. Indeks odražava kvantitativne varijacije fizičkog razvoja. Indikator 89 i ispod odgovara visok rast sa nedostatkom tjelesne težine, indikatori - 110-119 - višak kilograma, više od 120 - gojaznost. Za djecu, više od 120 - gojaznost. Za djecu sa Marfanovim indeks sindromom Du Ranta-Liner, po pravilu, to je 51-81.

Prema sastanak rezoluciju o sindrom Marfan, za dijagnozu, morate imati barem jedan od pet glavnih simptoma bolesti (luksacije leće, aorte, arachnodactyly, sternalne deformiteta, kifoskolioza) i dva dodatna (miopije, prolaps mitralne valvule, blaga zglobova zglobova, visokog rasta , ravna stopala, strije, pneumotoraks).

Utvrđeno je da je u 90% svih slučajeva Marfan sindroma teškoće u ispravnu dijagnozu, po pravilu, ne javljaju. Međutim, u 10% - dijagnoza je teško. U takvim situacijama, a posebno je potrebno vrlo pažljivo ispitivanje maksimalni broj rođaka pacijenta. skrining program za ove porodice mora uključivati ​​savjetovanje, ispiti oftalmolog, kardiolog i ehokardiografiju.

U dijagnostici Marfan sindroma se također široko koristi i rezultati rendgenske funkcionalna metoda. Tako je, za upotrebu arachnodactyly indikatora evaluacije metacarpal indeks (odnos dužine i širine druge do pete kosti metacarpal), izračunava se na desnoj ruci radiogram. Kod pacijenata sa Marfanovim sindromom, došlo je do povećanja nezaposlenosti na po stopi od 6,4-7,9 8,0-11,0.

Prirodi i ozbiljnosti kardiovaskularne patologije procjenjuje ehokardiografiju, EKG Holter. Analiza stanja bronhopulmonalnom sistema vrši se prema studiji respiratorne funkcije. Ogromna broj djece s Marfan sindroma registrovano promjene u ovim pokazateljima manifestuje u suprotnosti mehanike disanja, oticanje pluća tkivo, nejednaka raspodjela zraka u plućima udahne hiperkapnije. Djeca sa Marfanovim sindromom pokazuju pad u popravku DNK kapaciteta limfocita, koji se moraju uzeti u obzir u rendgenski pregled izbor zanimanja i mjesta prebivališta pacijenata.

Marfanov sindrom je povećanje (dva ili više) izlučivanje mokraćom gpikozaminoglikanov i njihove frakcije sa posebno oštro povećava bubrega izlučivanje hondroitin-4-6-sulfat i, u manjoj mjeri - gialouranovy kiselina i heparin sulfat.

Diferencijalna dijagnoza sa sličnim sindromima i genetskih bolesti. Kao kriterij odnosu služi niz znakova manifestacije raznih bolesti.

Marfan sindroma tretman

Bebe Marfan prikazuje složene terapije, uključujući širok spektar lijekova - droga utiču na kardiovaskularni sistem, centralnog nervnog sistema stimulansi, droge i antioksidanata energotropic na "kompleks terapijske intervencije koristi za liječenje pacijenata sa Marfanovim sindromom"

Beta-blokatori - obzidan, atenolol - 10 mg / dan, trajanje 6-12 mjeseci ili više.

Energotropic i antioksidans lijekova:
1. riboksin - 1 tab. (0,2), 2 puta dnevno za 1 mjesec, godinu do 3 godine
2. Vitamini B1 B2 10 mg / dan, 10 dana ezhemesyachno-
3. askorbinska kiselina 500 mg / dan za 1 mjesec, u toku 3-4 godine-
4. tokoferol (vitamin E) i 100 mg / dnevno, u 3-4 mjeseca kurseve u Boga
5. Elkar - 200-400 mg / dan, 3 mjeseca, 2-3 predmeta godišnje u
6. dimephosphon - 30 mg / kg - 1 mjesec, 3-4 predmeta godišnje, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 puta na dan, 3 mjeseca, 2-3 predmeta godišnje,
7. limontar - 5 mg / kg / dan, 10 dana, 4 kursa godišnje,
8. nootropics piracetam -200-400 mg 2 puta dnevno za 2 mjeseca, 3 predmeta godišnje

Uz lijekove, djeca sa Marfanovim sindrom je potrebno set dodatnih modaliteta liječenja, uključujući i magnetne terapije na zglobovima (kurs od 10 sesija, 3 kursa godišnje), electrosleep (naravno od 10 predavanja - dva puta godišnje), terapija vježbe sa primarnom učinak na mišićno-koštanog motor aparata (tokom 14 dana, 4 kursa godišnje), sanatorijum za pacijente sa oštećenom funkcijom kostiju i zglobova i kardiovaskularni sistem (tretman 24 dana - 1 godišnje), ali očitavanja, izvode operacije torakalne, Aneva izmektomiya, plastične aorte, vađenje objektiva, i krajnika adenotomija. Realizuje kao redovni Sanacija (barem dva puta godišnje) žarišta hroničnih infekcija usta i zuba.

Pod uticajem kompleksnih terapije u 78-80% djece sa Marfanovim sindromom označene poboljšanja ili stabilizacije glavnih patoloških procesa.

Kliničke uvjete djelotvornosti tretmana su u porastu tolerancije vježbanja, povećava mišićnu snagu, promjera stabilizacija aorte (po ehokardiografija) i sklonost ka normalizaciji respiratorne funkcije, poboljšana fine motorike, povećao emocionalni ton, povećanje obima proizvoljnog pamćenje i koncentraciju, povećava škole performanse. Pozitivna dinamika biohemijskih očituje u smanjenju mliječne i pyruvic kiseline.

Kada praćenje pacijenata sa Marfanovim sindromom potrebno je ispuniti sljedeće uvjete režimu rada, rekreacije i rehabilitacije:

1. djeca sa Marfanovim sindromom dozvoljeno fizičko vaspitanje samo na ublažavanje programa (posebne grupe i grupy LFK) -
2. Strogo je zabranjeno klase u sportskim klubovima i sudjelovanje na natjecanjima, poljoprivrednim radovima, kampanje za velike udaljenosti preko grube i planinski teren nošenje teških tereta (max 3 kg) -
3. Strogo je zabranjeno specijalitete koji se odnose na opasnosti na radu: kontaktirajte sa hemikalijama, boje, koji rade u uvjetima visokih temperatura i izloženost zračenju, kao i struke, zajedno sa vibracije koje zahtijevaju visoku oštrina vida, visoke fizičkog i emocionalnog zatrat-
4. Prilikom odabira mjesta prebivališta bolesnika kontraindicirana tople klimatske zone i povećane radiatsii-
5. Trudnice sa Marfanovim sindromom potrebno je da jednom u 2 mjeseca za obavljanje ehokardiografije. Kada je promjer aorte 45 mm i više se pozivaju da odlučuje o pametno dalje očuvanje beremennosti-
6. Isporuka je žena sa Marfanovim sindromom treba sprovesti carskim rezom na specijalizovanom porodilišta za žene s poremećajima kardiovaskularnog sistema.

Prevencija Marfan sindroma

Pacijenti sa Marfan sindroma, ženidbu, prikazuje genetsko savjetovanje, informacije o stepenu rizika od ponovnog razvoja kod djece od iste bolesti. Uz to, također vam treba prenatalne dijagnoze.