DuranHedt.com

Arachnodactyly

arachnodactyly
arachnodactyly - klinički sindrom koji se javlja u određenim nasljednih bolesti. Evidentno deformacija prstiju: prsti su dugi, tanki, savijeno karakteristika, u izgledu nalik noge pauka. Po pravilu, arachnodactyly u kombinaciji sa produženje duge kosti, a drugi karakteristične deformacije skeleta, patološki promjene oči i kardiovaskularni sistem. Intenzitet promjena može varirati. Arachnodactyly manje često se javlja u izolaciji, bez učešća drugih organa i sistema. Dijagnoza se temelji na sveobuhvatnom istraživanju, koji se sastoji studija genealoškim podacima, procjenu mentalnog i fizičkog stanja pacijenta pomoću specijalnih vage i indeksa, i razne instrumentalne analize i testova za otkrivanje patologije unutrašnjih organa. Liječenje je simptomatsko.

arachnodactyly

Arachnodactyly (latinski za "pauk prste") - sindrom koji se kod nekih nasljednih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Arachnodactyly pokazuju karakteristične deformacije prstiju i ručnog zgloba: prsti izdužena, istanjena, izvitoperen u zglobovima, prelazak na bočne metle II i V prstima spljošten, jedva primjetan. Moguće pretjerane mobilnost interfalangealnih zglobova. Arachnodactyly obično u kombinaciji s drugim patološkim promjenama u skeletu, oči, i unutrašnje organe.

razlozi arachnodactyly

Najčešće posmatrano u arachnodactyly Marfan sindroma i homocistinurija. Tu su i veliki broj tzv marfanopodobnyh sindromi - nasljednih bolesti koje su praćene arachnodactyly i liče Marfan sindroma, ali različite manifestacije unutrašnje organe. Među bolestima u pratnji arachnodactyly odnosi dilatacija sindrom i disekcija aorte, ektopija objektiv sindrom i neke druge rijetke genetske bolesti. Pretpostavlja se da je uzrok Marfan sindroma i drugih sindroma u kojima postoji arachnodactyly, predstavlja kršenje sintezu proteina zbog sličnih genetske mutacije.

Arachnodactyly Marfan sindroma

Marfan sindroma naslediš javlja u autosomno dominantan način. Arachnodactyly u kombinaciji s drugim skeletne promjene: sve duge kosti izduženih ruku i nogu su nesrazmjerno duge i tanke. Zbog slabosti ligamenata aparata često pretjerane pokretljivost zglobova. Mišići atrofirane i gotovo nevidljiv ispod kože, sloj masti gotovo nije izražen. Glava se povećava u veličini, lobanja je izdužena, spljošten zatiljak, visokim čelom sa izraženim frontalnim eminencija. Donje vilice vypyachena spreda ili, obrnuto, blaga i izgleda nezrelo. Kičma je zakrivljena, ravna karlice, grudnog koša lijevak ili kileobraznaya. tu je označena policajac.

Uz arachnodactyly i druge promjene u mišićno-koštanog sistema patologije otkrije oko i kardiovaskularni sistem. Plavičasto skleru, a označen kratkovidost, odlikuje subluksacija objektiva prema gore. često aorte i razne srčane mane. Ozbiljnost raznih patoloških promjena u arachnodactyly mogu značajno varirati - od blage, sa odsustvom više ili većina simptoma do teške, sa oštećenom sposobnost self-service i lošu prognozu za život.

Arachnodactyly sa homocistinurija



Homocistinurija naslijedila u autosomno recesivno način. Bolesti i Marfan sindroma su gotovo identični u spoljašnji izgled: za homocistinurija također arachnodactyly izražena, istezanje dugih kostiju, grudi deformacija, zdjelice i kralježnice, poremećaji kardiovaskularnog sistema i na dijelu oka. Pored toga, u kombinaciji sa homocistinurija arachnodactyly oštećenog neuro-psihički aktivnost: smanjenje IQ do 32-72 jedinica (norma 85-115 jedinica), niske radne sposobnosti, problemi sa pažnju prebacivanje, nekritički odnos prema svojim mogućnostima, pojednostavljen govor, dislalija, slabljenje izraza lica, itd

Arachnodactyly sa homocistinurija i Marfanovim sindrom: glavne razlike 

homocistinurija
Marfan sindroma
Arachnodactyly i skeletnim lezije se uočavaju u kombinaciji sa demencijom i grčevite poremećaja Inteligencija se skladišti, napadi nisu tipični Otkriva subluksacija leće dole Otkriva subluksacija leće gore lezija oka su progresivne prirode, na kraju se razvije sekundarna glaukom. Karakteristično više pogodan za miopije ne razvija sekundarni glaukom Utiče na arterije srednjeg kalibra: bubreg, mozak i srčani udar. Prevladava patologije srca i velikih brodova: poraz srčanih zalistaka sa razvojem bolesti srca i aorte aneurizme. Manje izraženi lag povećanja težine tijela pacijenta Izraženije kašnjenje povećanja težine tijela pacijenta Prekomjerne pokretljivost zglobova izražava umjereno ili malo Izraženo prekomjerne pokretljivost zglobova Ravna stopala je manje izražena Platypodia izraženiji ima osteoporoza osteoporoza nije Većina pate od plavuša ili svjetlo-smeđe ljudi sa mekanim, valovite kose, svjetlo kože i plave oči Često pate od tamne kose, sa dovoljno pigmenta U studiji porodične istorije otkriva autosomno recesivno način nasleđivanja U studiji porodične istorije otkriva autosomno dominantan način nasleđivanja U urinu i krvi biohemijskih analiza pokazala je povećan sadržaj metionin i smanjen nivo cistina. Pronađeno homocisteina, koji je inače nema u analizama Nivo metionina i cistina u normalnom homocisteina ne

dijagnoza arachnodactyly

Dijagnoza bolesti praćena arachnodactyly, se postavlja na osnovu vizuelnog pregleda i broj instrumentalnih istraga. Ako postoje naznake dodijeljena karlice X-zraka, X-ray kičme, radiografijom grudi, scintigrafija, CT, kostiju i zglobova, MR kostiju i zglobova. Ako je potrebno, pacijent se šalje na arachnodactyly konsultacija na neurologiju, kardiologije i oftalmologije.

Kardiolog može propisati ultrazvuk i ultrazvuk srca arterija, vaskularne slike, i niz drugih studija. Neurolog obavlja specijalnim testovima i mogu uputiti pacijenta na MR mozga, CT kralježnice i lubanje CT, EEG, i tako rheoencephalography. D. oftalmolog ispituje strukture oka, kada naznačeno mjera očnog pritiska, imenuje optički, ultrazvučne i druge studije.

arachnodactyly tretman

Tretman simptomatske arachnodactyly. Arachnodactyly pacijenata sa Marfanovim sindromom za normalizaciju metabolizma upravlja visoke doze vitamina C i anaboličkih steroida. Pacijenti sa homocistinurija arachnodactyly kada propisano posebnim dijeta sa ograničenim količinama životinjskih proteina, visoke doze vitamina B i male doze lijekova koji sprečavaju zgrušavanje (aspirin).

Pacijenti sa arachnodactyly bez obzira na njen uzrok su konstantni medicinski posmatranje, prema iskazu poslao na fizikalnu terapiju, masažu i spa tretman. U patologiji opasne po život pacijenta i znatno ugroziti njegovo stanje održati različite operacije: protetske srčane zaliske, aorte proteza, hirurška korekcija lijevak i goluba grudi, itd

Udio u društvenim mrežama:

Povezani

DuranHedt.com
OglašavanjePovratna informacija
Kozmetika Bolest, simptomi, liječenje Lijek Dijagnoza i analiza Oprema Trudnoća Pravilnu ishranu Medical dictionary Miscelanea