Mukopolisaharidoze

Mucopolysaccharidoses - grupa genetskih bolesti koje uključuju nakupljanje kiseline mukopolisaharida u organa i tkiva. Razlog za razvoj je naslijedila nedostatak Lizozomne enzima. Po prvi put Mukopolisaharidoze Hurler je opisan 1917. godine. Mukopolisaharidoze ortopedski tretman se provodi uz učešće kardiologa, oftalmologa, neurologa, otorinolaringolozi i drugih profesionalaca.

Mukopolisaharidoze tip IH

Mukopolisaharidoze tip IH ili Hurler sindrom javlja u 1 novorođenčeta 20-25 hiljada. Mukopolisaharidoze simptomi se pojavljuju u prvoj godini života, kompletna klinička slika se formira na 1-2 godina. Za dati oblik karakterizira Mukopolisaharidoze grube crte lica, kao i deformacije lubanje u obliku broda kobilicom (skarotsefaliya). Zbog povećane adenoide i malformacije usta pacijenata lice i nos za disanje. Tu su napreduje ud deformiteti i drugim dijelovima skeleta, zaostajanja u rastu.

Kičma pacijenata sa Mukopolisaharidoze zakrivljenim, zbog onoga što se dešava u sjedećem položaju simptom "mačka leđa". Označena skraćenje vrata, visoku poziciju lopatica i vystoyanie niže rebra. grube poput kandže. Tokom vremena, pacijenti sa Mukopolisaharidoze formirana kontrakture zglobova. početku pogođene lakat i ramena zglobova, a onda - koljeno, kuka i gležnja. Zbog ograničenja kretanja postoji karakterističan hod - na prstima, sa savijenim nogama.

Srce zvuci su prigušeni, granice proširio. Auskultaciju određuje sistolički šum na EKG otkrio difuzno oštećenje miokarda. Prednjeg trbušnog zida pacijenata sa Mukopolisaharidoze oslabljena želuca povećana, često otkrivena hidrocele, pupčani i kile. Jetra i slezena su uvećane. Odlikuje vizualnim i sluha. Moguće zamućenje rožnice i povećanje, pigmentne retine distrofija, glaukom, optičkih atrofija i stagnacije na području fundusa. Kod pacijenata sa Mukopolisaharidoze tip ovom progresivnom mentalna retardacija. Tu može biti umanjena koordinaciju pokreta, pareza i paraliza. Revealed prekomjeran rast VELLUS kose.

kičme X-ray bolesnika s MPS pokazuje karakteristične deformacije kralješka. Pršljenovi su oblik kvadra, njihove konture su zaobljene u sekciji tranziciji je otkriven prednji konus kutova angulate kifoza, zadebljanje i skraćenje pogodak. Na RTG određuje se zadebljanje prednje i stražnje dijelove stanjivanje rubova, u pratnji svojih spatulate ili sablja deformacije, skraćivanje i deformacije ključne kosti, i smanjiti raseljavanje humerusa glave.

Radiografija potvrđuje karlice kontrakcije smanjenja karlice prsten, konus acetabular i femoralne glave. Radiografije dugih kostiju otkrio kortikalni prorjeđivanje i proširenje medularnog kanala. X-ray ruke kostiju pokazuje nerazvijenost noktiju falangi, skraćivanje i širenje metacarpal kosti, proksimalni i srednje falange. Na radiografije lubanje hipoplazija definirane lica kosti, craniostenosis i makrocefalija.

Mukopolisaharidoze tip I-S

Mukopolisaharidoze tip I-S ili bolest sheye (opisano u 1962. američki oftalmolog sheye) je novije, relativno povoljan teče jedan tip Mukopolisaharidoze IH (Hurler sindrom). razvoj od 3-6 godina za djecu je u pravu. Prvi znak Mukopolisaharidoze postati fleksije kontrakture prstiju. Nakon toga ograničena proširenja u zglobu, lakta i ramena zglobova. Kontraktura donjih ekstremiteta su obično blage. Kompletna klinička slika Mukopolisaharidoze formirana početkom adolescencije.

Pacijenti sa Mukopolisaharidoze zdepasti, niske, grube crte lica i dobro mišićave. Postoji dlakavost povećan (hipertrihoze). Često postoje preponske ili pupčane kile. Koža na prstima protezao i zgusne. Zbog kompresije medijana živca može razviti sindrom karpalnog tunela, u pratnji atrofija mišića thenar regiona i trnjenje u III-IV prstima. Neki pacijenti sa Mukopolisaharidoze otkrio aortna stenoza, aorte insuficijencija, pigmentne degeneracije mrežnice, glaukom, i zamagljivanja rožnjače. Inteligencija je normalno, uvećana slezina i jetra neuobičajeno. Radiografski definiran obrazac sličnog tipa Mukopolisaharidoze IH, ali patološke promjene su manje oštra.

Mukopolisaharidoze tip II

tip Mukopolisaharidoze II ili Hunter sindrom najčešće dijagnosticirana kod dječaka i obično se razvija u životu 2-3 godine. Kao i kod Mukopolisaharidoze tip IH scaphocephaly poštovati, ukrupnjavanja crte lica, duboki glas i problema sa disanjem zbog deformacije skeleta lica. Kada obično ova karakteristika tipa Mukopolisaharidoze IH kifoza nije otkriven, simptom "mačka leđa" negativna. Pacijenti često pate od respiratornih infekcija (bronhitis, traheitise, pneumonija). Postepeno razviti poremećaji koordinacije pokreta, agresivnost povećava. Nestabilno raspoloženje, sa brzim promjenama.

Takođe, u ovom obliku Mukopolisaharidoze postoji mala proširenja slezine i jetre, progresivni gubitak sluha, čvorići na koži leđa, a smanjenje inteligencije. Nakon toga, može se razviti zamagljivanja rožnjače. X-ray slika - kao u Mukopolisaharidoze tip I-S. Postoje dvije varijante bolesti: povoljan (varijanta B) i nepovoljne (varijanta A). Uz povoljne varijante su simptomi blagi, ponekad postoji mala mentalna retardacija, sa Mukopolisaharidoze pacijenti mogu živjeti i do 30 godina ili više. Za najgorem slučaju odlikuje svijetle kliničku sliku i ozbiljna kršenja inteligencije. Smrtni ishod se javlja u adolescenciji.

Mukopolisaharidoze tipa III

Mukopolisaharidoze Tip III ili Sanfilippo bolesti (opisano 1963. godine američki pedijatar Sanfilippo) javlja u novorođenčadi 1 100-200 hiljada. U prvim godinama razvoja života odgovara uzrastu, ponekad postoje poteškoće u gutanju i nespretan hod. U dobi od 3-5 godina dijete s MPS postaje apatična i počinje da zaostaje u razvoju. Postoje poremećaji govora, ukrupnjavanja crte lica, urinarne inkontinencije i izmet. Vremenom, progresivni mentalnom retardacijom i zauzima centralno mjesto u kliničkoj slici ovog tipa Mukopolisaharidoze.

Zajedno sa oštećenom intelekta poštovati umjeren uvećanje jetre i slezine, povećan rast kose, kontrakcije i usporavanje rasta. Patologiju očiju i kardiovaskularni sistem za ovaj oblik Mukopolisaharidoze neuobičajenom. X-ray slika - bez promjene ili Mukopolisaharidoze tip I-S, ali manje izražen. Pacijenti sa Mukopolisaharidoze treći tip obično umiru u dobi od 10-20 godina od infekcije.

Mukopolisaharidoze tip IV

Mukopolisaharidoze tip IV ili Morquio bolesti (opisano u 1929. Urugvajac pedijatar Morquio) javlja se u 1 od 40.000 novorođenčadi. Do 1-3 godina, djeca normalno da se razvijaju. Nakon toga, postoji značajan zastoja u rastu, skraćenje vrata i prtljažnik, i kontrakture valgus deformitet ekstremiteta, skolioza ili kifoza, razne grudi deformacija, smanjenje mišićne snage, zadebljanje kože i ukrupnjavanja crte lica. Sa ovom vrstom Mukopolisaharidoze često razvijaju preponske i pupčane kile, rožnice distrofija, i gubitak sluha. Inteligencija je pohranjena.

Na radiografije kičme se određuje kifoza, skolioza, proširenje i ravnanje kičmenog tijela. U obavljanju x-ray zdjelice i ekstremiteta otkrila više deformacija, neravne konture ravnanje femoralne glave, skraćenje kosti podlaktice i deformiteti stopala. Je prosječan životni vijek bolesnika s Mukopolisaharidoze - manje od 20 godina. Smrt u ovom obliku Mukopolisaharidoze nastaje zbog komorbiditeta komplikuje kardio-plućne insuficijencije.

Druge vrste Mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze tip VI ili bolesti Maroto-Lamy (opisano 1960. od strane francuskog Lamy i Maroto) razvija u dobi od 2 godine i starije. Postoji ukrupnjavanja crta lica, zaostajanje u rastu, skraćenje vrata, kontrakture zglobova i deformiteta bure grudi. karakteriše česta prehlade. Mogući kila, uvećana jetra i slezina. Inteligencija se ne utiče. Postoje dvije opcije protok: klasične i Mukopolisaharidoze sa blagim kliničkim simptomima. Na radiografije pacijenata sa Mukopolisaharidoze izabere kuboidan ili klinastog oblika deformacije kralješka, trouglasti karlice deformitet, hipoplazija i deformacija femoralne glave fibule skraćivanje.

Mukopolisaharidoze tip VII nastavlja kao mupokolisaharidoz III tip, razlike se javljaju samo u biohemijske istraživanja. Mukopolisaharidoze tip VIII simptomatski liči Mukopolisaharidoze tip IV, ali, za razliku od, je u pratnji mentalna retardacija.

Dijagnostici i liječenju Mukopolisaharidoze

Dijagnoza Mukopolisaharidoze set na osnovu karakterističnih kliničkih i radioloških slika, otkrivanje glikozaminglikane u urinu i studija aktivnost enzima u ćeliji kulturama. U anketi pacijenata sa Mukopolisaharidoze imenovan stručnjaka različitih konsultovani: .. A kardiolog, gastroenterolog, oftalmolog, otorinolaringolog, neurolog, psihijatar, itd, izvode instrumentalnu istraživanja za procjenu statusa različitih organa i sistema.

Patogenetskim terapija Mukopolisaharidoze se razvijati. Liječenje je simptomatsko, to može biti i konzervativno i operativno. Prevenciju i upravljanje respiratornih infekcija, korekciju vida i sluha. Ako je potrebno i kila obavlja hernioplastika operacije eliminirati kontrakture i korekciju skeletnih deformiteta. Prognoza svih vrsta Mukopolisaharidoze nepovoljnih - nastavak akumulacije metabolita u tkivima dovodi do pogoršanja patoloških promjena na dio svih organa i sistema. Korištenje bilo kojeg terapeutskih sredstava (transfuzija krvi, administracija hormona i tako dalje. D.) Sa Mukopolisaharidoze pruža samo privremeno poboljšanje. Preporučuje prenatalnu njegu.