Becker myotonia

Prvi medicinski opis urođenu myotonia To se odnosi na 1876. Napravljena je od strane Dane Julius Thomsen. Dugo Thomsen je myotonia smatra samo utjelovljenje ove bolesti. Međutim, 1971. godine njemačka Peter Emil Becker opisuje teži oblik kongenitalne myotonia, koji ima drugačiji poredak sukcesije. U modernom Neuroscience je poznat kao myotonia Becker.

Oba bolesti su alelne varijante CLCN1 mutacije lokaliziran na dugom kraku kromosoma 7. Zajednički učestalost njihovog pojavljivanja u Evropi je oko 1 u 100 hiljada domaćinstava i u Skandinaviji -. 1 u 10 hiljada domaćinstava ..

Etiologija i patogeneza Becker myotonia

Uzrok bolesti leži u Becker nasljednih defekata CLCN1 gen koji kodira protein mišićnog klorida kanala skeletnih mišićnih vlakana. Kada funkcionalna inferiornost proteina ili njegovo odsustvo smanjuje sposobnost klorida kanala preskočite iona klora unutar mišićnih vlakana. Shodno tome, jonske ravnoteža se poremeti a tu je i električna nestabilnost vlakana membrane koja dovodi do posljednjeg hiperekscitabilnost. Kao rezultat toga, u odgovoru na normalan nervne impulse događa povećan uzbuđenja mišićnih vlakana ispoljava klinički održiv opuštanje mišića nakon redukcije.

Bolest je naslijedila u autosomno recesivno, tj. Razvoj E. Njegova kod djeteta se javlja samo kada su oba roditelja nosioci abnormalnog gena.

Simptomi Becker myotonia

Za razliku od Thomsen bolest, koja je manifestacija prvih simptoma poštovati neonatologa odmah nakon rođenja ili tokom neonatalnog perioda, Becker myotonia manifestira u starije djece. Za djevojčice starosti manifestacije bolesti varira od 4 do 12 godina, dječaci češće nego što je 18 godina.

Osnovu kliničkog myotonia Becker je miotonična fenomen. Odlikuje se dolazi nakon aktivnog pokreta miotonična grč zatim sporo opuštanje uključeni u kretanju pojava generaliziranih miotonična myshts- grč pri pokušaju da smanjenje brzi motorni AKT- u spastičnost sa ponavljaju pokrete. Tipično smanjenje manifestacije miotonična sindroma kada vrućina pacijenta i povećanje hladno.

Najtipičnije i dostupni na karakteristike identifikacije miotonična fenomen uključuju: pesnicu znak - nesposobnost da brzo zagledati prste nakon kompresije u pesnicu, savijanja i pokretanje palca kada je pogodio neurološki čekić u visini je tenor, pojava karakterističnih lokalnih smanjenja u obliku roll u repati čekić mišića.

Becker bolest miotonična pojava je izraženija nego u Tomsena- bolesti kod nekih pacijenata, ona je u pratnji bol u mišićima. Osim poraza distalne mišićne grupe mogu biti označeni myotonia proksimalne ekstremiteta mišića. Karakterističnih znakova pojave bolesti u prvom mišića nogu. Zatim, nakon nekoliko godina, miotonična fenomen pojavljuje u mišićima ruku. U kasnijim fazama bolesti Becker u patološkog procesa uključenih mišića lica. Može doći do smanjenja snage mišića. Tipična Thomsen myotonia mišića hipertrofije su rijetki.

Dijagnoza Becker myotonia

Identifikovane tokom neurološki pregled prikazuje miotonična fenomen i odsustvu drugih abnormalnosti u statusu omogućava lako dijagnosticirati myotonia. Mnogo veći problem je za neurolog bi se utvrdila njegova vrsta. Ovdje važnu ulogu igra povijesti bolesti (njegov debi, redoslijed simptoma, karakteristika protoka), porodična anamneza (postojanje slučajeva Becker myotonia u rodbine), karakteristike klinike (npr nedostatak tipičnih distrofije myotonia mišića).

Dijagnostičke pretrage obično uključuje: biohemijske analize krvi, elektromiografija (EMG) ili electroneurogram (ENG), biopsije mišića, konsultacije genetike i genetske analize. U kontekstu diferencijalnoj dijagnozi treba brisati Thomsen myotonia, distrofije myotonia, miopatija, sindrom regidnogo osoba na psevdomiotoniyu hipotireoza.

Specifični biohemijski markeri za Becker myotonia ne postoji. Jedan broj pacijenata u serumu uočen značajan porast kreatin kinaze aktivnost. Elektromiografija podaci pokazuju prisustvo patognomonična za myotonia bitova zadržavajući potencijal parametara DE (jedinicu motora). Morfološka mišića biopsije otkriva hipertrofije vlakana i centralizacija njihovih jezgara, ali nije specifičan za Becker myotonia. Potvrda bolesti je podatak molekularne genetske analize ukazuje na prisustvo mutacija gena CLCN1.

Tretman Becker myotonia

Kao i većina genetskih patologija bolesti nije radikalan poseban tretman. Terapija čiji je cilj uglavnom na smanjenje pojave miotonična grč. Za tu svrhu koriste se preporučuje diphenylhydantoin, prokainamid, karbamazepin, fenitoin, i dr. Da bi se smanjio odstupanje u ion pacijenata ravnoteže su dodijeljena diuretici (Diacarbum) i kalcijum priprema, propisana dijeta ograničava unos soli kalijuma. Metoda fizioterapije koristi elektroforeza s kalcijem. Važan element tretmana pacijent je razvoj posebnih LFK kompleksa.

Becker myotonia pacijente treba izbjegavati nagle i brze pokrete, hipotermiju, ostati na hladnoći. To će im omogućiti da se značajno smanjiti učestalost napada i miotonična ublažiti bolesti.

Predviđanje i sprečavanje Becker myotonia

Prognozu oporavka nepovoljna. Sa sistematičan i sveobuhvatan tretman, osim faktora koji prouzrokuju miotonična grčevi mogu ostvariti sporije napredovanje bolesti. Od teškoća u bolesnika izazvati samo brze pokrete, većina pacijenata prilagode svoje bolesti uspješno prođe socijalna i radna adaptacija, iako imaju ograničenu sposobnost za rad. Općenito, odraslih pacijenata primiti grupa III invaliditeta.

Od prevencije do porodicama u kojima je bilo slučajeva myotonia Becker, genetsko savjetovanje se preporučuje kada planiraju trudnoću, trudnoća sa prenatalne ponašanje DNK dijagnostike.