Laforêt bolest

Laforêt bolest dobila ime po španskom neuropsihijatar, opisuju ga u 1911. Zajedno sa kliničkim bolesti Laforêt Rodriguez dao opis specifičnih uključaka, nalaze u citoplazmi cerebralne i spinalne neurone u ovoj patologiji. Kasnije uključenje s obzirom na ime Laforêt tele. Oni su pronađeni u drugim tkivima tijela: srce, jetra, znoj žlijezde, skeletnih mišića.

Laforêt bolest - poseban tip miokloničnih epilepsije, koji debituje u drugoj deceniji života i odlikuje miokloničnih pojava generalizirani epipristupami, progresivni kolaps kognitivne i mentalne funkcije. Postojano i pogoršava nasljedne prirode bolesti čine osnovu drugim svojim imenom - progresivni familijarna miokloničnih epilepsija. Neurologije Laforêt bolest poznata i kao ćelije bolest Laforêt i miokloničnih epilepsija tipa II.

Uzroci bolesti Laforêt

Laforêt bolest uzrokovana prisustvom mutacije gena na kromosom 6 (6q24 lokusa i 6p22.3). U 80% pacijenata aberacija utjecati EPM2A gen koji kodira protein laforin, koji je uključen u regulaciji metabolizma glikogena. U drugim slučajevima, aberacije otkrivene u NHLRC1 gen odgovoran za proizvodnju proteina maline. Laforêt bolest je autosomno recesivno nasljedstva. Ako dijete dobije neispravan gen, i od svog oca, a od svoje majke, a onda na kraju dovesti do abnormalnosti u metabolizam ugljikohidrata taloženja u tkivima slično amilopektina glikogen-poput polisaharida u obliku ćelija Laforêt. zadnji akumulacija je difuzno u prirodi, najveća koncentracija primijećeni u talamus, hipokampus, malog mozga ozubljenih jezgro, u substantia nigra.

Javljaju metaboličke procese koji vode do formiranja polisaharid Uključene još nije studirao. Poznato je da glikogena u malim neurona su povoljni zbog svoje povećane otpornosti na hipoksiju. Moguće je da prekomjerne akumulacije amilopektina nalik polisaharide dovodi do poremećaja metabolizma i neurona apoptozu (smrt). Rezultat postaje progresivno degenerativne i atrofične promjene moždanog tkiva, što je dovelo do stalno pogoršanje kliničkih simptoma.

Simptomi bolesti Laforêt

Laforêt Bolest se manifestuje u starosnoj dobi od 10-18 godina. Najčešće debi bolesti postaje generalizirani epipristup, u nekim slučajevima - mentalni poremećaj. Možda početi sa miokloničnih ili fokalne okcipitalni paroksizme. Miokloničnih napada se odlikuju iznenadnim prolazne javlja asinkroni i grčevito kontrakcije pojedinih mišićnih grupa. Oni mogu biti izazvan vanjske utjecaje (glasan zvuk, svjetlo bljeskalice, gruba na dodir, emocionalno, i tako okidač. P.). Focal miokloničnih paroksizmi može se donijeti za grčenje mišića i početku tumačiti kao manifestaciju neuroza. ekstremiteta mioklonus izazivaju rasprostranjene hiperkinezu i ometati aktivni pokret-oni uvijek nestanu tokom sna. Potiljačni epipristupy nastaviti sa pohranjene svesti javljaju prolazne vizualni skotom (moguća prolazna kompletan sljepilo) i / ili vizualne halucinacije.

Laforêt bolest je praćena kognitivno propadanje, duševnih poremećaja i poremećaja vidne funkcije. Neka djeca imaju poteškoća učenja poštovati čak i prije prvih simptoma debi bolesti. Nakon pojave bolesti je progresivan demencija. Problemi mentalnog zdravlja može biti euforija, agresivnost, uznemirenost, zbunjenost, halucinogeno sindrom. Smetnje vida nastaju kao rezultat optičkih atrofija i degenerativnih retinopatija.

Sa bolest Laforêt generalizirane toničko-klonički epipristupov postaju manji, ali se pogoršava miokloničnih napada. Oni postaju češći i bilateralnih. Na generalizacija mioklonus poštovati paroksizma sa gubitkom svijesti. U proširenom fazi rasta intelektualnih poremećaja, pojavljuje se i dodatno komplicira ataksija, ima karlice poremećaji, smanjen vizija napreduje do amaurosis.

Laforêt bolest traje u prosjeku za oko 10 godina. U završnoj fazi demencije i postoji duboka gotovo konstanta mioklonus. Smrti pacijenata dolazi iz spajanje interkurentne infekcija. U nekim slučajevima, kada se bolest javlja nakon dobi od 20 godina, njeno trajanje može biti 20-30 godina.

Dijagnoza bolesti Laforêt

U neurološki status određuje difuznog mišića hipotonija, teška ataksija (oštar nestabilnost u Romberg, bruto kršenja obavljanje koordinacije ispitivanja) ataxiophemia. Piramidalna simptomi odlikuje malo. Na savjet oftalmologa da identifikuje različit stepen snizheniya- oftalmoskopija dijagnoza pri provjeravanju oštrina vida retinopatija i / ili vidnog živca atrofije. Perimetriju izvršene u okcipitalnog paroksizme može utvrditi prisustvo treperi skotoma.

Elektroencefalografija otkriva sinhronog sporo-wave-ritam, zajedno sa kratkim visokom amplitudom šiljcima (vrhovi). Funkcionalna uzorak pokazuje poboljšanje epi-pojavljivanje aktivnost i miokloničnih trzaji odgovor na fotografske i akustične stimulaciju. CT i MR mozga omogućuje vizualizirati difuzna atrofija hemisfere i malog mozga tkiva.

Patognomonična dijagnostički kriterij vrši detekciju Laforêt ćelija u kanale znojnih žlijezda. sproveo histološkog pregleda uzoraka uzetih biopsijom kože za detekciju ovaj kriterij. Tau Laforêt može se otkriti biopsijom mišića ili biopsija jetre. Laforet razlikovati bolest od drugih vrsta treba da bude epilepsije kod djece, prvenstveno na maloljetnik miokloničnih epilepsija, razni encefalopatija, miokloničnih cerebelarne dyssynergia Hunt, nasljednih metaboličkih bolesti (Andersen bolest, glikogena tip skladištenje bolest V, Tay-Sachs debi bolest kasno).

Tretman bolesti Laforêt

Patogenetskim terapija ne postoji. Liječenje je simptomatsko. Na prvom mjestu nalazi se reljef epilepsije sindroma. Za tu svrhu epileptologa koristi kao tradicionalno antikonvulzivi (Depakinum, enkorat, Konvuleks) i nove generacije lijekova (levetiracetam, topiramat). kao epilepsija Laforêt bolest je teško antiepileptik tretman, te farmaceutski često u kombinaciji sa suksilepom, fenobarbital, klonazepam.

Paralelno sa stalnim propisanom antiepilepticima kurseve terapija sinaktena intramuskularne (10 do 15 injekcija za kurs 1). Nažalost, postojeći tretman je neefikasno i nije u stanju da zaustavi napredovanje kliničkih simptoma.