Torziju distonija

Torzije distonija (od latinskog «torsio» - uvijanje) - hronični patologija nervnog sistema koji dovodi do tonik poremećaja mišića sa formiranjem afiziologichnyh ključem i pojava hiperkinezu. Prvi detaljan opis ove bolesti čini 1907. godine, ali tada je pripisati histerična neuroze. Organske prirode torzije distonije dokazuje Oppenheim 1911. godine, ali je nakon dugog perioda svog nozološki pribora bio je predmet rasprave, ali je patogenezi i dalje nije razumio.

Torzija distonije mogu se javiti u različitim godinama, ali većina će debitovati na 20-godišnjeg vozrasta- 65% slučajeva javljaju u prvih 15 godina života. Incidencija u različitim populacijama je od 1 slučaj na 160 hiljada. Ljudi. 1 slučaj na 15 tisuća ljudi u prosjeku - .. 40 slučajeva na 100 hiljada stanovnika .. Konstantnog napretka koji vodi do invalidnosti u mladih odraslih osoba, nedostatak efikasnog patogenih terapija ne torziju distonija stvarni problem moderne neurologije.

Razlozi torziju distonija

Etiologija i patogeni mehanizam, kao rezultat od kojih je torzija distonija, do danas, nisu ispitivani. Poznat kao idiopatska i simptomatska slučajeva ove bolesti. Sa razvojem molekularne genetske studije, postalo je jasno da idiopatska torzija distonija je nasljedne. Podaci o različitim vrstama svoje baštine: autosomno recesivni i autosomno dominantno. U tom slučaju, bolest se manifestuje kasnije u životu, i ima blagi tok. Istovremeno sporadično varijacije su opisane u literaturi. Simptomatska torziju distonija je uočena u intrakranijski tumori, Huntington chorea, epidemije encefalitis, Wilsonova bolest, traumatske povrede mozga, cerebralna paraliza.

Po svoj prilici, uvijanje distonija povezana sa oštećenim metabolizmom dopamina. U studiji pacijenata često otkrivene povišene razine dopamina-hidroksilaze krvi. Dominantan patogenetskim teorija je ideja da se tonik poremećaja u ovoj bolesti zbog poremećaja supkortikalnim regulacije. Ovo je podržan od strane označenim morfološke degenerativne promjene u supkortikalnim jedrima (subthalamic, bazalni, crvena, crna supstanca) često otkrivena u pacijenata.

Klasifikacija torzije distonije

Centralna oblik se odlikuje tonik grčeve pojedinih mišića. Do fokalne oblici uključuju blefarospazam - zatvaranje kapaka uzrokovane tonik grč kružnog mišića glaza oromandibulyarnaya distonija - kontrakcije mišića posterior, jezik, obraze i rta- grčevito disfagija - poteškoća ili nemogućnost glotaniya- spastična disfonija - poremećaj fonacije zbog tonik kontrakcije glasa myshts- pisca grč - nevoljne kontrakcije mišića ruku, izaziva spazam mišića poremećaj slova shei- grč zaustavljanja.

multifokalne obrazac - predstavlja razne kombinacije fokalne oblika.

segmentne obrazac - nevoljne kontrakcije nekoliko susjednih mišićnih grupa.

Gemidistoniya - nevoljne tonik kontrakcije mišića pokriva pola tijela.

uopštene obrazac - nekontrolisana tonik kontrakcije, koji pokriva gotovo sve mišiće tijela.

Simptomi torziju distonija

Generalno, uvijanje distonija debi sa rekurentnim fokalne tonik grčevi, posmatrano uglavnom kada je opterećenje na izloženim distonija mišićnu grupu. Na primjer, na početku svog razvoja, grč pisca javlja samo u vrijeme pisanja ovog teksta. Nevoljne grčevito kontrakcije odgovaraju nekontrolisane motorne radnje (hiperkinezija). Potonji može nositi Athetoid, horeatički, miokloničnih, tonik, gemiballichesky, miokloničnih ili tremoropodobny karakter. Distalni ekstremiteta su manje izražena nego u proksimalnom. Tipični vrtnju debla ili udova duž uzdužne osi.

Promjene u intenzitetu je patognomonična spastična ključ i nevoljne motornih akte u skladu sa funkcionalnim aktivnosti i položaj tijela, kao i emocionalno stanje pacijenta. Vadičep kretanje tijela su označeni uglavnom tokom hoda, hiperkinezu udovi - u pokušaju da napravi svrsishodne akcije. Tokom sna, nestanak svih patoloških manifestacija tonik i hiperkinezu. Sud je naveo sposobnost pacijenata da se prilagode poremećaja pokreta koja iz toga proizilazi privremeno smanjiti ozbiljnost hiperkinezu, i održava samostalno proizvoditi složenih motoričkih djela (npr ples).

Česte kontrakcije mišića može uzrokovati razvoj hipertrofije, produženi grč - vezivno zamjena tkivo mišićnog tkiva sa formiranjem skraćenje mišića i uporni smanjenje svoje sposobnosti da se protežu. Produžena prisiljeni položaj ekstremiteta do spazma mišića dovodi do degenerativnih procesa u zglobnu tkiva i formiranje kontrakture zglobova. Tonik spazam mišića leđa uzrokovati kičmene zakrivljenosti: lumbalni lordoze, skolioza ili kifoskolioza. U kasnijim fazama grčenje mišića tijela može uzrokovati respiratorne poremećaje.

U nekim slučajevima, uvijanje distonija počinje sa lokalnim oblicima, koji se postepeno pretvara u generalizirani verziju. Zadnje odlikuje elaborat hod sa njihali, periodičnim usvajanje abnormalne držanja i učvrstila ga. Kod nekih pacijenata, bolest je stabilan za očuvanje izolovane lokalnih manifestacija i bez Distonične procesa generalizacije. Ovaj pogodno primetio tokom kasnih debi u slučajevima (u periodu od 20 do 40 godina).

Dijagnoza torziju distonija

U neurološki status pomenuti krutost pojedinih mišićnih grupa u očuvanju tetive refleksa, nema smanjenja snage mišića i senzorne rasstroystv- intelektualnim-mentalnim sigurnost pacijenata.

Glavni dijagnostički izazov za neurolog postaje diferencijacija idiopatske torzije distonije iz srednje uvijanje Distonične sindroma. Nakon kojih se obično istovremenom distonija simptomi nervnog sistema, autonomni poremećaji, poremećaji spavanja i m. n. U kontekstu diferencijalne dijagnoze vrši REG UZDG ili glave posude, EEG, Echo EG, CT ili MR mozga.

Od gepatotserebralnoy distrofija torziju distonija karakteriše odsustvo pigmenta taloženja u rožnici (Ring Kaiser-Fleischer), bolesti jetre, niže ceruloplasmin krvi. Epidemije encefalitisa - akutni nedostatak vremena, i takve manifestacije encefalitis, kao kršenje konvergencije i dvoslike, poremećaj sna, autonomne disfunkcije, i tako dalje.

Tretman uvijanja distonije

Konzervativna terapija pomoću lijekova za liječenje parkinsonizma: sinemet dekarboksilaze inhibitor, antiholinergici i tsiklodol dinezin, norakin, yumeks, bromokriptin, Nacom - levodopa kombinaciji sa inhibitorima dekorboksilirovaniya- spasmolytics centralne akcije (Artane, tropatsin) - a-dopa u malim dozah- sredstva za smirenje ( seduksen, Relanium) - vitamina B1 i B6. Kada se koristi ozbiljnost hiperkinezu baklofen, karbamazepin, tiaprid. Prikazuje fizioterapija, hidroterapija. Tretman sekundarnih distonije terapija se temelji na uzročnu bolest.

Kirurško liječenje je indiciran za neurohirurgiju i progresiju distonije i invaliditeta. Obavlja stereotaktična kombinovani uništenje bazalnog subkortikalnih strukture - u subthalamic područje i ventrolateral talamičkog jezgra. U embodiments, lokalni degradacija vrši distonija kontralateralna poremećaja mišića. U generalizirani oblik, u pravilu, operacija se odvija u dvije faze: prva je na suprotnoj strani od najizraženiji simptomi, a nakon 6-8 mjeseca. - na drugu stranu. Ako je krutost simetrično izražena, prvo rade sa dominantnim hemisferi. U 80% nakon operacije postoji značajan napredak u pacijenata, koji je u 66% slučajeva i dalje postoji dugi niz godina.

Prognoza torziju distonija

Idiopatska torzija distonija je polako progresivan tok. Ishod je određen u trenutku njegove manifestacije. Ranije debi dovodi do teških i rano generalizacija distonije sa razvojem duboke invalidnosti. Smrt pacijenta zbog interkurentne infekcija.

Kirurško liječenje poboljšava prognozu. U većini slučajeva, nakon operacije postoji regresije ili potpuni nestanak hiperkinezu i krutosti, dugo vremena, pacijenti zadržavaju sposobnost da self-service, imaju sposobnost da hoda i obavljanje drugih složenih motoričkih radnji. Srednje torziju distonija kada je to moguće efikasan tretman bolesti ima dobru prognozu. U takvim slučajevima, postoji drugačiji izraz regresije grčevi i hiperkinezu.