Ženski pseudohermaphroditism

Pol čovjek se razlikuje po spolu kromosoma i seks hromatina, seks žlijezda, vanjski genitalije, sekundarne seksualne karakteristike i ponašanja. Kombinacija simptoma iz oba pola čovjek kaže hermafroditizmu- u slučaju pseudohermaphroditism ( "pseudo" - false) - heteroseksualnost se odnosi samo na vanjski genitalije. Paul tako određuje strukturu i funkciju gonada (testisi - muškarac, jajnici - ženski), u slučajevima ženskih pseudohermaphroditism javljaju više puta manje od muškaraca. 

Pacijenti sa ženskim pseudohermaphroditism imaju ženski set hromozoma (46XH), vaginu, jajnike, matericu, Falopijeve truby- međutim, vanjski genitalija - srednji tip i karakteristika muških sekundarnih polnih karakteristika tijelo (tijelo, skalp, glas). Kršenja spoljašnjih genitalija kod žena pseudohermaphroditism može se kombinirati sa anomalija uretre i rektuma.

Uspostavljanje seks sa ženskim pseudohermaphroditism je teško zbog nesigurnosti manifestacija bolesti. Rano diferencijalna dijagnoza ženskog pseudohermaphroditism je važno odrediti ispravnu podu, efikasnost dalji tretman, psihosocijalna prilagodba djece.

Uzroci ženske pseudohermaphroditism

U ranim fazama razvoja, embrij je ravnodušan osnove gonada, muškog i ženskog genitalnog kanala. Samo 8-10 sedmica embriogeneze pod uticajem genetskih i epigenetskefaktora javlja seksualne diferencijacije reproduktivnog sistema, distorzije koji se mogu javiti ženski pseudohermaphroditism.

Uzroci ženske pseudohermaphroditism su genetske abnormalnosti ili efekte na embrion štetnih faktora (endokrine bolesti majke, majke primaju androgena, sintetički progesteron u I tromjesečju trudnoće, alkohol, droga, kemijskih toksičnost, zračenje).

Genetske abnormalnosti koje dovode do razvoja ženskog pseudohermaphroditism manifest nadbubrežne sindrom, remeti sazrijevanje reproduktivnog sistema.

Najčešće u ženskoj pseudohermaphroditism otkrivena mana 21-hidroksilaze enzima potrebnih za proizvodnju kritičnih nadbubrežne hormona - aldosterona i kortizola. Njihov nedostatak tijekom embriogeneze dovodi do kompenzacijske povećanje lučenja ACTH, razvoj nadbubrežne hiperplazije i povećane sinteze muških hormona - androgena uzrokuju virilizacijom kod djevojčica. Teških oblika adrenogenital sindroma kod žena pseudohermaphroditism može dovesti do akutne adrenalna insuficijencija i smrt.

Manje često posmatra ženski pseudohermaphroditism extraadrenal genezu: trudna uzimajući androgena i progestina sa androgenih strani effektom- u prisustvu njegove majke androgensekretiruyuschey tumor - adrenoblastomy ili lyuteomy.

Simptomi ženskog pseudohermaphroditism

Distorzija diferencijacija genitalija kod žena pseudohermaphroditism dovodi do rođenja djeteta s neizvjesnom pol i grešaka u identifikaciji pol novorođenčeta.

Većina djevojke ženski pseudohermaphroditism manifestira odmah heteroseksualni struktura vanjskog genitalija, isti u hipospadijom i bilateralnih kriptorhizam. Za žene pseudohermaphroditism tipičan clitoridauxe (povećanje sličnost sa penisom) - zatvaranje vaginalni otvor, fuziju velikih usana (od parcijalnih da završi - a skrotum) - znaci virilizacijom uretre različite težine (offset vanjski otvaranje uretre na klitoris, urogenitalnog sinusa) .

Prisustvo adrenogenital sindrom i ženski pseudohermaphroditism mogu ukazati na pojavu simptoma hipertenzije ili dehidracije u neonatalnom periodu.

Bez tretmana žena pseudohermaphroditism već tokom prvih godina života kod pacijenata sa djevojkom poštovati progresiju virilizacijom, brz somatskih sazrijevanje preranog epifizne nezupčan praznine i razvoj niskog rasta. U pubertetu je odlaganje seksualnog razvoja ženskog tipa, izostanak menstrualnog ciklusa, produbljivanje glasa, izgled bubuljice, rast prekomjerne kose (hirzutizam), Što je povećanje mišićne mase.

Dijagnoza ženskog pseudohermaphroditism

U prepoznavanju anomalija kod novorođenčeta genitalije kako bi se potvrdila ili isključuje dijagnozu žena pseudohermaphroditism, u što kraćem roku treba izvršiti opći pregled pedijatrijskih endokrinolog djeteta, ginekologa i urologa. Kada se gleda ocenjuju genitalije - njihovu veličinu, lokacija, struktura i stupanj otvaranja aranžmana razvitiya- uretry- prisutnost vidljivih vaginalni otvor stepen opipljiva yaichek- fuzija labioskrotalnyh nabora. U dijagnostici ženskog pseudohermaphroditism važno je da ne propustite znakove kongenitalne adrenalne hiperplazije (prisustvo areole ili genitalija hiperpigmentacija, hipertenzija ili dehidracija).

Pred kraj zadatka dijagnostičkih mjera seksa i ime djeteta laika, što je pogrešno obračuna djevojke sa ženskim pseudohermaphroditism muškog spola mogu imati vrlo ozbiljne posljedice.

Za otkrivanje ženskog pseudohermaphroditism provesti detaljnu studiju porodične istorije i tokom trudnoće, laboratorijske i instrumentalne dijagnostike (re - do 2 hletnego starosti).

Zbog sumnje da su ženski pseudohermaphroditism rade citogenetske studije (određivanje kariotipa bijelih krvnih zrnaca), određivanje elektrolita, hormona hipofize, nadbubrežne i gonada (LH, FSH, 17-ketosteroids, 17-hydroxyprogesterone, testosterona) razine u urinu i serumu.

Instrumentalne metode - ginekološki ultrazvuk i rendgenska vidljivost studija unutrašnjih genitalnih organa ginekologije koristi za vizualizaciju vaginalni, cervikalni, i tijelo maternice.

Histološkog pregleda gonada tkiva u dijagnostici ženskog pseudohermaphroditism je moguće samo u prolazu u procesu revizije organa male karlice u bilo kakve operacije.

Nakon potvrde dijagnoze ženskog pseudohermaphroditism virilizovannym djevojke dobio ženski pol hromozoma, a prema gonada seks.

Tretman žena pseudohermaphroditism

U dijagnostici ženskog pseudohermaphroditism sa nadbubrežne sindroma od prvog dana kada je potrebno pratiti ravnotežu vode i elektrolita, za sprečavanje mogućeg razvoja krize gubitka soli.

U liječenju žena pseudohermaphroditism što je ranije moguće propisanu hormonsku terapiju glukokortikoidima i mineralokortikoidi. Primanje steroidnih hormona tokom života pacijenta sa ženskim pseudohermaphroditism sprečava dalje virilizacijom i doprinosi pravilan razvoj ženskog tijela.

Dijete sa ženskim pseudohermaphroditism obavljati intimne plastike - rekonstruktivne operacije za vraćanje normalne izgled genitalija: 2 godine godina - klitoroplastiku smanjenje, prepubertetskog - vaginoplastiku. Važna komponenta tretmana žena pseudohermaphroditism - psihološku pomoć djetetu i njegovim roditeljima.

Ponekad ženski pseudohermaphroditism, od puberteta, zahtijeva dodatnu unos ženskih hormona.

Adekvatan tretman žena pseudohermaphroditism olakšava pravovremeno formiranje menstrualnog funkcije i razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika ženskog tipa. U budućnosti, djevojčice rođene sa dijagnozom ženskog pseudohermaphroditism sa normalnim jajnike, matericu i jajovode, sposoban za normalnu seksualnu funkciju i trudnoće.

Prognoza ženskog pseudohermaphroditism

Prognoza žena pseudohermaphroditism ovisi o stupnju težine bolesti, pravovremeno i adekvatan tretman. Nedostatak tretmana žena pseudohermaphroditism dovodi do progresije virilizacijom, isključivanje mogućnost adekvatnog seksualnog sazrijevanja od ženskog tipa, protok normalnog menstrualnog funkciju i plodnost. Ozbiljnost simptoma ženskog pseudohermaphroditism, posebno u pubertetu, može ozbiljno povrijediti psihu djeteta.

Kada rano poduzeti i pravilno provodi tretman žena pseudohermaphroditism, kozmetičke obnove vanjskog genitalija virilizovannye djevojke mogu imati punu reproduktivne sposobnosti.