Sindrom Sturge-Weber

Sturge-Weber sindrom - rijedak kongenitalne lezije angiomatous cerebralne membrana, kožu i oči. Prevalencija iznosi 1 na 100 tisuća. Stanovništva. Prvi pacijent sa sindromom opisana 1879. Sturge, zatim 1922., Weber imaju radiološke dokaze, otkrila ovaj sindrom. 1934. godine, Crabbe predložio da pacijenti, uz angiomom kože, postoje angiomatoza cerebralne membrane. U čast ovih istraživača je nazvao sindrom bolest Sturge-Weber-Krabbe. S obzirom na to da je osoba angiom lokaliziran u inervacije koži prvog i drugog ogranka trigeminusa u neurologiji bolest je također poznat kao nevoid amenciju. zajedno sa neurofibromatoza Recklinghausen, Louis-Bar sindrom, tuberozne skleroza, von Hippel Lindau bolesti et al., Sturge-Weber sindrom uključena u grupu phakomatoses - progresivna neurokutanim bolesti.

Uzroci Sturge-Weber sindrom

Sturge-Weber sindrom nastaje kao rezultat kršenja fetalnog razvoja, što je rezultiralo u neuspjeh diferencijacije ekto i slojeva mezodermalnog. Većina slučajeva sporadična pojava sindroma, autosomno manje izražene (ne seks-linked) dominantno ili recesivno nasljeđivanja s djelomičnim penetrantnost. Vjeruje se da sporadični slučajevi su zbog negativnog utjecaja na fetus u embrionalnom periodu. Štetno faktori mogu djelovati kao egzogeni i endogeni intoksikacije trudna, uključujući nikotin, alkohol, droga, raznih medikamenty- intrauterina infekcija- dysmetabolic poremećaj u trudnica (npr nekompenzovani dijabetes mellitus ili hipertireoze).

Morfološki supstrat angiomatoza je bolest - formiranje i rast više vaskularnih tumora (angiomom), Koji se nalaze na licu i na moždane membrane. Po pravilu, angiomatoza membrane utiče na njihovu convexital strane, češće zabilježene u okcipitalnog i parijetalni područja. Obično angiomatoza angiomatoza lice i moždanih ovojnica homolateral lokacija m. E. li na jednoj strani. Često je, međutim, ukazao na bilateralne prirode lezije. U moždanog tkiva nalazi ispod angiomatous izmijenjena plašt dio razvijaju degenerativne procese nastaje atrofija i razmnožavanja glija formirana kalcifikacije.

Simptomi sindroma Sturge-Weber

Najupečatljivija karakteristika karakteriše sindrom Sturge-Weber govori angiomatoza kože. U svih bolesnika, vaskularne mjesto urođeno. S vremenom, on može rasti u veličini. Lokaliziran obično u jagodičnih i infraorbital području. Bledi kada se pritisne. Na početku ružičaste boje, onda to postaje jarko crvene ili crveno-boji trešnje. Izgled i prevalencija angiomom su različiti, oni mogu biti razbacane male žarišta ili spojiti u jednu veliku mjesto, m. N. "Nevus flammeus." Angiomatoza mogu uključiti nosne šupljine, grla, usne šupljine. U 70% slučajeva angiomatoza sindrom je jednostrano. U 40% promjena na licu u kombinaciji sa angiomom trupa i udova. Postoje i drugi dermatološkim simptomima: kongenitalne hemangiomi, lokalne oticanje mekih tkiva, nevi, hipo-zone i hiperpigmentacija. Prema nekim izvorima u 5% slučajeva Sturge-Weber sindrom nije karakteristično "vatrene nevus" na licu.

Od 75% do 85% slučajeva javljaju sa nevoid amenciju grčevite poremećaja, debitovao u prvoj godini života. Okarakterisan epipristupy tip Jackson, tokom koje grčevi poklopac ekstremiteta kontralateralne (preko puta) lokacija angiomatoza cerebralne membrane. epilepsija To dovodi do mentalna retardacija, oligophrenia, u nekim slučajevima i do idiotizam. može se uočiti hidrocefalus, hemipareza i atrofija kontralateralnog ekstremiteta ljuske angiom.

Na dijelu organa vida može doći do angiom od žilnice, iris heterohromijom, hemianopsia, coloboma. Otprilike jedna trećina bolesnika dijagnosticiran glaukom, što uzrokuje zamućenje rožnice, au nekim slučajevima dovodi do stvaranja gidroftalma. U nekim slučajevima, Sturge-Weber sindrom je u kombinaciji sa displazija lobanje lica, manifestuje asimetrija litsa- drugi - s urođene srčane bolesti.

Patognomonična trijada manifestacija sindroma ( "nevus flammeus", oštećenje vida, neuroloških simptoma) posmatrati samo jedna petina pacijenata. U drugim slučajevima, kombinacija simptoma varira, a samim tim i do sada je izdvojeno 10 kliničke forme Sturge-Weber sindrom. Česti varijante neuspelog sindrom, u kojem su klinički simptomi izraženi samo u dijelu i na blage.

Sindrom Dijagnoza Sturge-Weber

Dijagnosticiranje Sturge-Weber sindrom moguće kombinacije od karakterističnih simptoma: prisutnost kožnih angiomatoza lica, epipristupov i drugih neuroloških manifestacija, kao i oftalmoloških bolesti (posebno, glaukom). Dijagnostička pretraga se vrši zajednički neurolog, epileptologist, oftalmolog i dermatolog.

Prilikom obavljanja radiografski lubanje kalcifikacije otkrivena korteks imaju oblik dvostruke petlje kao što bi Hod vijuge u cerebralne lezije. CT mozga vizualizira još veće kalcifikacije zona nego je prikazano radiografiju. MR mozga otkriva područja degeneracije i atrofija moždane tvari, razrjeđivanje kory- eliminira drugih bolesti (intracerebralno tumora, cephalopyosis, cerebralne cista).

Elektroencefalografija čini moguće odrediti karakter bioelektrične aktivnosti mozga i dijagnozu epi-aktivnost. Oftalmološki pregled se sastoji od ispitivanja vidne oštrine, perimetrijom, mjerenje očnog pritiska, oftalmoskopska i gonioskopija (za rožnice očuvanje transparentnosti), Ultrazvuk biometrija oko AV skeniranja.

Liječenje i prognozu sindrom Sturge-Weber

Trenutno, Sturge-Weber ne efikasno tretira sindrom. Terapija ima za cilj olakšanje od glavnih manifestacija. Održana antiepileptik terapija valproata, karbamazepin, Depakine, finlepsin, Kepprom, topiramat.

Episyndrome je često otporan na tekući antiepileptik tretman, koji zahtijeva promjenu od monoterapije na recepciji kombinacija dva lijeka. Kao jedna od metoda liječenja primjenjuje x-ray zračenje angiomatoza lubanje iznad zahvaćenog područja. Prema iskazu neurohirurga može se smatrati da drži kirurško liječenje epilepsije.

Tretman glaukom je ukapavanje kapi za oči, snižavanje očnog lučenje tečnosti :. alfagana, timolol, dorzolamid, Azopt, itd Međutim, takva konzervativna terapija je često neefikasan. U takvim slučajevima ophthalmosurgeons kirurško liječenje glaukoma: trabekulotomiya ili trabekulektomije.

Nažalost, kada je izrazio klinici Sturge-Weber sindrom ima lošu prognozu. Nepodnošljiv epileptičkih sindroma dovodi do teške mentalne retardacije. Mogući gubitak vida, intrakranijalni vaskularnih poremećaja, podrazumijeva vjerojatnost moždanog udara.