Periodična paraliza

Periodična paraliza je opisana po prvi put u 1874. Detaljniji opis bolesti sa naznakom svojih nasljednih karaktera dat IV Shakhnovich u 1882. i Karl Westphal u 1885. U vezi sa ovim oblikom hipokalijemijsku periodične paralize je nazvan u njihovu čast kao bolest Westphal-Shakhnovich. 1956. godine, George. Gamstorp hyperkalemic mioplegii forma je studirao, koja se zvala Gamstorp bolest. Nakon toga, 1961. godine, Kerr i Poskanzer će izvijestiti o postojanju treće, više rijetko javlja, oblik periodičnih paralize - normokaliemicheskoy. Osim toga, periodična paraliza može biti od simptomatske (sekundarne) prirode. Na primjer, kada tireotoksikoza, nadbubrežne tumora i hiperaldosteronizmom, adrenalna insuficijencija. Mioplegichesky sindrom opisan pod pijelonefritis, hipotalamusa sindrom, bolesti gastrointestinalnog trakta koje se javljaju s dijareja i povraćanje sindrom malapsorpcijom, predoziranja laksativa ili diuretika, barij trovanja.

Patogenezi periodične paralize

U ovom periodu kao mehanizam za razvoj mioplegicheskih napada i patogenezi bolesti u cjelini i dalje predmet proučavanja lekara, biohemičara i psiholozi u svijetu. Ranije postojali Conn hipoteza, prema kojoj osnovi se bolest se ponavlja povećana izlučivanje aldosterona - isprekidan hiperaldosteronizmom. Njen potvrda je smatran pozitivnim efektima antagonist aldosterona terapije. Međutim, nedavno je pokazala da su promjene u koncentraciji aldosterona, što je praćeno periodična paraliza, su sekundarne.

Postoje sugestije genetski predodređeno permeabilised stanične membrane miofibrila i drugih strukturnih elemenata u izbrazdan mišićnog tkiva, u kojoj je jona natrijuma i voda se održava u miofibrila, koji se akumuliraju u vakuole. Mijenjanje sadržaja natrijuma u rezultatima serumu u odgovarajuće promjene u koncentraciji kalija. Posljedica toga neravnoteža je protivno intracelularne metaboličkim procesima (r. H. metabolizam glikogena) u mišićnog tkiva i mionevralnyh sinapse je blokiran neuromuskularne transmisije miofibrila gube sposobnost za sklapanje ugovora. Kada se vraćaju u normalu jonske ravnoteže funkcija miofibrila i neuromuskularne sinapse se smanjuje i mišića ponovno steći sposobnost da se smanjuje.

Hipokalijemijsku periodična paraliza

Javlja se češće od drugih. To je autosomno dominantno urođeni poremećaj s nepotpunim penetrantnost gena. Često se, međutim, sporadični slučajevi mioplegii. Vrhunac incidencija se javlja u starosnoj grupi od 10-18 godina, iako su slučajevi periodične paralize posmatrati u pojedinaca preko 30 godina. Muškarci su češće nego kod žena. Izvan paroksizma bilo subjektivnih ili objektivnih znakova bolesti nisu otkriveni. Može izazvati napad prejedanja, prekomjerna potrošnja ugljenih hidrata, ili soli, fizički stres, unos alkohola. Žene periodična paraliza se obično povezuje sa menstrualnog ciklusa - napadi su često uočene u 1. dan menstruacije ili 1-2 dana prije njegovog početka.

Mioplegichesky paroksizma obično počinje u jutarnjim satima ili noću. Buđenje pacijenti nađu paralizovan. Mioplegii se odnose na skeletne mišiće cijelog tijela, udova i vrata, ako teške - na respiratorni i mišiće lica. Tipična oštar hipotonija, gubitak tetive reflekse. U napadu je u pratnji autonomnim simptomima - tahikardija, ispiranje lica, hiperhidroze, polidipsija, ubrzano disanje. Trajanje varira od sata do 1-2 dana, ali češće je 2-4 sata. Do kraja paroksizma je postepeno povećanje mišićne snage, počevši od distalne ekstremitetima. Aktivni pokreti pacijenta doprinose rani oporavak izgubljenih motorne funkcije.

Učestalost varira znatno mioplegicheskih paroksizme. U težim slučajevima, konvulzije se javljaju na dnevnoj bazi, razvijanje mioplegichesky status ili blagim slabost mišića trajnog karaktera, gore ujutro. To može dovesti do formiranja myopathic sindroma sa mišića, najizraženiji u proksimalnim dijelovima. U nekim slučajevima, paroksizme su neuspelog karakter kada paraliza pokriva samo noge, jednog ekstremiteta, desno ili lijevo pola tijela.

Hyperkalemic periodična paraliza

Gipokaliemicheskoe mnogo ređe obliku. To je tipično za autosomno dominantnog nasljeđivanja sa visokim penetrantnost. U nekim porodicama, periodične paralize vidi u 4 generacije. Pojedinci različitog pola bolestan na približno istoj frekvenciji. Tipičan dob početka bolesti - prve dekade života.

Paroxysm mioplegii često izazvana glad ili se javlja u stanju mirovanja nakon treninga. Počinje sa parestezije u lice i ekstremiteta, a zatim tu je slabost mišića u distalnim dijelovima ruku i nogu, koji se brzo proširio na sve mišićne grupe, u Vol. H. A na mišiće lica. Proces je praćen areflexia i ukupno žilni mišićne hipotonija. Tipičan izraz autonomnih simptoma - palpitacije, obilno znojenje, arterijske hipertenzije, prekomjerne žeđi. Trajanje mioplegicheskogo paroksizma, obično ne prelazi 1-2 sata.

Normokaliemicheskaya periodična paraliza

Je izuzetno rijetko u literaturi, samo 4 obitelji sa sličnom obliku mioplegii. Je naslijedila u autosomno dominantno, debi bolest je uglavnom u prvih 10 godina života. Normokaliemicheskaya periodična paraliza ima značajnu varijabilnost paroksizmima gravitacije - umerena generalizovane slabost mišića da završi paralize, uključujući i mišiće lica. Za neke pacijente imaju hipertrofiju mišića s Athletic formaciju.

Obično je to izazvalo je paroksizam razvijanja hipotermije ili na odmor nakon intenzivne fizičke aktivnosti. Karakteristika sporog rasta slabost mišića, pa čak i usporiti svoj pad na kraju napada. Tipičan dugo trajanje paroksizme - 1-2 dana do nekoliko tjedana.

Dijagnoza periodične paralize

Tipično za mioplegicheskih paroksizmima, nedostatak neuroloških poremećaja u interiktalne periodu, prisustvo porodične istorije - sve to omogućava da se utvrdi dijagnoza "periodične paralize", bez mnogo poteškoća. Poteškoće u slučaju primarne paroksizma, sporadični slučajevi ili neuspelog napada karakter. Dijagnoza je potvrđen genetičar. Nužno konsultovani neurolog i endokrinolog, sekundarni lik mioplegii isključiti.

Biohemijske analize krvi u interiktalne periodu nije otkrio nikakve značajne abnormalnosti. Između paroksizma hyperkalemic obliku mioplegii značajan pad u serumu kalija do 2 mEq / l ili ispod (po stopi od 5,5 mEq / l), blagi pad u fosfora i određeno povećanje šećera u krvi. U naletu hipokalijemijsku čine znatan porast koncentracije kalija i smanjenje razine šećera u krvi. Normokaliemicheskaya periodična paraliza karakteriše odsustvo promjena nivoa kalijuma, fosfora i šećera u krvi kako između napada i na vrijeme paroksizma. Elektromiografija u to vrijeme bilo kojeg oblika paroksizma mioplegii određuje nestanak bioelektrična aktivnosti.

Za dijagnostičke svrhe mogu administriranje kalijum hlorida. Razvoj mioplegicheskogo paroksizma nakon 20-40 minuta ukazuje na prisustvo hyperkalemic oblik periodičnih paralize. U slučajevima kada hipokalijemijsku periodična paraliza se javlja na visokoj frekvenciji od napada i formiranje myopathic sindroma, biopsija mišića određuje vakuolarnom miopatije. Periodična paraliza se razlikuje od miopatija, histerija, Landry rastuće paraliza, poremećaja kičmenog cirkulaciju krvi, Conn bolesti (primarni hiperaldosteronizmom).

Tretman za periodična paraliza

Terapija je diferencirana ovisno o obliku periodičnih paralize. Kada hipokalijemijsku obrazac za rano zatvaranje paroksizma preporučeni unos od 10% rastvora kalijum hlorida u 1-2 žlice svakog sata intravenske primjene r-ra panangina ili gutanja. U interiktalne periodu je na snazi ​​za većinu pacijenata veroshpiron dnevnoj dozi od 200-300 mg. Međutim, hronični administracija sposobna za izazivanje menstrualne nepravilnosti i hirzutizam kod žena, razvoj impotencija i ginekomastija kod muškaraca. U takvim slučajevima, kao i otpornost na veroshpiron dodijeljen Diacarbum u dnevnoj dozi od 0,25-1,25 g, podijeljena u 2-3 doze. Opisano efektivnost triamteren (kalijum diuretik) u dnevnoj dozi od 0,2 g Mnogo pažnje posvećuje prehrani. To je preporučeno smanjenje količine soli konzumira i unos pad energije iz ugljikohidrata. To treba staviti u ishranu hranu sa visokim sadržajem kalija - šljive, suhe marelice, mliječni proizvodi, sir.

Paroksizmi hyperkalemic mioplegii dobro zaustavio intravenskom primjenom 40% rastvora glukoze s 10% p-rum kalcijev klorid ili inzulin. Neki stručnjaci iz oblasti neurologije ukazao na pozitivan efekat udiše salbutamol za ublažavanje napada i da ih spriječi. U interiktalne propisanom roku hidrohlortiazidom ili diakarb. To zahtijeva ograničen u ishrani kalijum hrane bogate i povećati potrošnju soli i ugljenih hidrata. Da biste spriječili pojavu gladi, što je izazvalo paroksizma, potreba za češćim obrocima.

Normokaliemicheskaya periodična paraliza zbog izuzetno retka pojava nije jasno razvio tretman. U znaku nekog efekta diakarba. Preporučeni povećanje u svakodnevnoj ishrani soli od oko 10 g. Simptomatska periodična paraliza zahtijeva, prije svega, tretman osnovne bolesti. Paralelno, korekcija ravnoteže elektrolita.