Gamstorp bolest

Gamstorp bolest je detaljno opisano u sredinom XX stoljeća J. Gamstorp. To je varijanta periodične paralize - napada postoji snažna slabost u udovima, često dovodi do završi imobilizaciju pacijenta (paraliza). Za razliku od drugih mioplegii Gamstorp bolest uzrokovana značajan porast u razini kalcija u krvi. Gamstorp bolest je mnogo rjeđe nego hipokalijemijsku obrazac periodična paraliza (Westphal-Shakhnovich bolest).

Gamstorp bolest je nasledna bolest. U modernom neuroznanost se naziva i familijarna epizodnih slabost. Nasljeđivanja Gamstorp bolest javlja u autosomno dominantno i karakteriše po principu pune penetrantnost gena. Bolest se često vidi u nekoliko generacija iste obitelji. Žene i muškarci bolestan bolest Gamstorp na približno istoj frekvenciji.

Simptomi bolesti Gamstorp

Karakteristična je pojava prvi napad Gamstorp bolesti u prvih 10 godina života, najčešće - do 5 godina starosti. Obično napadaju Gamstorp bolest započinje s osjećajem težine, javljaju u ekstremitetima, i parestezije (utrnulost, peckanje) lica i ekstremiteta. Tada se pojavljuje ukupno slabost mišića, to brzo povećava i u roku od 30 minuta dostigla stupanj izrazio pareza ili potpuna paraliza. Prilikom napada Gamstorp bolesti dolazi do smanjenja mišićnog tonusa (hipotonija), gubitak tetive refleksi, autonomni poremećaji: bledilo, "mramora" ili crvenilo kože, Kseroza, tahikardija, labilan krvni pritisak, hiperhidroze i prekomjerna žeđ. Često napadaju Gamstorp bolest je praćena slabost mišića lica, koji se manifestira u suprotnosti artikulacije (dizartrija) I izraza lica ( "masku nalik lice").

Za razliku od bolesti Westphal Shakhnovich Gamstorp bolest karakterizira razvoj napada po danu. Faktori provocira napad, su obično fizičkog napora, gladi, hipotermija. U većini slučajeva, Gamstorp bolest je praćena naleta kratkog trajanja (1-3 sata), ali u nekim slučajevima postoji napad u roku od nekoliko dana. Gamstorp bolest se može javiti sa različitim Učestalost napada - od nekoliko puta doći do godinu dana ili mjesec dana da svakodnevno paroksizme. Intenzitet napada i ozbiljnost motornih poremećaja tokom napada u bolesti Gamstorp također varira i može se razlikovati od napada do napada. U isto vrijeme potpune paralize razvija rijetko.

Gamstorp bolest karakteriše odsustvo bilo kakve neurološke abnormalnosti u interiktalne periodu.

Dijagnoza Gamstorp bolesti

Gamstorp bolest se može pretpostaviti prisustvom specifičnih napada i porodične bolesti. Gamstorp razlikovati bolest od drugih vrsta periodične paralize (hipo- i normokaliemicheskoy) omogućava biokemijske krvi uzetih za analizu tokom napada. Povećanje nivoa kalija u serumu krvi do 6,7 mmol / l za vrijeme napada i napad omogućiti normalizaciju je neurolog potvrditi dijagnozu.

Gamstorp bolest treba razlikovati prvenstveno rastu paraliza Landry. To je moguće uz pažljivo proučavanje kliničkih napada (nedostatak poremećaja osjetljivosti i groznica) i analiza rezultata istraživanja elektrolita sastava krvi. Također je potrebno diferencijacija bolovanja Gamstorp od epileptičnih napada. Sekundarnog značaja da se isključe epilepsija drži elektroencefalografija. U sumnjivim slučajevima, bolest se može nositi Gamstorp CT ili MR kralježnice, koji nije otkrio nikakve abnormalnosti, i na taj način eliminira organske patologije (hemorrhachis, tumora CNS, dječja paraliza, povreda kičmene cirkulaciju krvi).

Trebalo bi također imati na umu da mioplegichesky sindrom se može javiti u nekim endokrine bolesti (hipertireoze, hiperaldosteronizmom, panhypopituitarism, nadbubrežne tumora, hypercorticoidism), Bolesti probavnog trakta (malapsorpcije sindrom, enterokolitis, ciroza jetre), Poremećaji bubrega (nefrotski sindrom, zatajenja bubrega). Međutim, ove bolesti su obično u pratnji snižavanje nivoa kalijuma, dok Gamstorp bolest se odlikuje porast. Hiperkalemija može biti praćen adrenalna insuficijencija, ali odsustvo drugih tipičnih za njene simptome i test krvi za nadbubrežnih hormona omogućava da isključi ovu dijagnozu.

Tretman Gamstorp bolest

Gamstorp terapija bolesti je da se ograniči prijem kalijuma sa hranom i farmakološkim stimulaciju svoje povlačenje iz organizma. pacijenata Gamstorp koji imaju bolesti preporučuje se ishrana bogata ugljenim hidratima, sa povećanim sadržajem natrijevog klorida i kalij sadrže ograničenje proizvode (mlijeko, jogurt, sir, kajsije, šljive, sušeno voće, itd.) Treba da se pridržavaju razlomljeni snage sa malim razmaka između obroka.

U cilju jačanja urinarnog izlučivanja kalija propisanih diuretici: dihlotiazid (hidrohlortiazid), furosemid. Reljef napad bolesti u Gamstorp provodi intravenske 40 ml 40% rastvora glukoze s inzulinom ili 20 ml 10% rastvora kalcij klorida. Neki autori ukazuju na pozitivan učinak udisanja salbutamol.