Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot

Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot - najviše polimorfna varijanta nasljedne mišićne distrofije. Od drugih vrsta progresivne mišićne distrofije varijanta Erb-Rot su varijablu kao vrijeme početka bolesti, zbog kliničke slike i naravno. Bolest opisana 1882. od strane njemačkog neurolog Wilhelm Erb. U isto vrijeme u Rusiji proučavanju patologije su uključeni u VK Usta govore da Dišenove skovao termin "mišića usahnulost." To se koristi naziv "progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot" U današnjem globalnom i domaćem neurologiju u čast ovih istraživača. Incidencija bolesti je između 1,5-2,5 slučajeva na 100 tisuća. Stanovništva.

Izaziva Erb je atrofija

Podloga distrofija Erba Rota su patološki metaboličkih i strukturne promjene u mišićnom tkivu (miopatija). Oni su rezultat genetske mutacije koje dovode do nedostatka ili potpuni prekid sintezu proteina, su bitne strukturne komponente miocita. Do sada, znamo da genetika nije manje od 9 hromozomskih lokusa aberacije što je dovelo do razvoja Erb je atrofije. Najčešće posmatrano mutacija na lokusa 15q15-q21.1, 13q.

Oko 30% gena abnormalnosti javljaju de novo, drugi su familija karakter. Naslijedila mišićna distrofija, Erb-Rot autosomno recesivno. Oni pate od dječake i djevojčice. Patologija manifestuje kada dijete dobije abnormalnog gen od svakog roditelja. U slučaju kada su oba roditelja nosioci poremećenim gena, ali ne razbole, šansa za razvoj mišićne distrofije kod djeteta je 25%.

Simptomi Erb je atrofije

Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot manifestuje po prosječnoj dobi od 13-16 godina. Međutim, postoje izolovani slučajevi debi bolest u ranom djetinjstvu, a nakon dobi od 20 godina. Slabost mišića i atrofija javljaju prvenstveno u mišiće karlica i proksimalni nogu. Imaju poteškoća hodanje uz stepenice, diže iz čučećem. Gowers Tipični simptomi - ako je pacijent sjedi na podu, kako bi se popeti, on koristi svoje tijelo kao rekvizit.

Tokom vremena, degenerativne promjene odnose se na grupe mišića trupa i ruku. Ova vrsta širenja se zove Dišenove gore. To je najviše tipičan za većinu nasljedne mišićne distrofije. Međutim, u nekim slučajevima distrofije Erb-Rot poštovati silazno vrsta patoloških procesa kada se slabost mišića se javlja u početku u rukama, a zatim karlica, a u mišićima nogu nekoliko godina kasnije.

Ukupno tijelo mišića hipotrofiju uzrokuje da pacijenti počnu izdigne noža (tj. N. "Winglike blade"), struk postaju vrlo tanak (tj. N. "Wasp struka") je pojačan lumbalni lordoze, trbuh nabubrenja naprijed. Odlikuje ramenog pojasa bez simptoma - pri pokušaju da podigne pacijenta gore, držeći ga za pazuha ramena pacijenta se slobodno kreću i glavu iako "pada" između njih. Poraz mišića lica podrazumijeva gipomimiya (tj. N. "Face Sfinge"), nepotpune zatvaranje kapka, zadebljanje i everzija usana.

Erb je atrofija pratnji ranih refleksija blijedi koljena i ramena tetive reflekse sa biceps i triceps. Osjetljivo područje nije slomljeno. Psevdogipertrofii nije tako karakteristično kao u Becker mišićna distrofija. Može se uočiti uvlačenje tetiva i mišića kontraktura, ali oni su manje izraženi nego sličnih manifestacija Dreyfus mišićne distrofije. Tokom vremena, atrofija i slabosti respiratornih mišića dovodi do progresivnog respiratorna insuficijencija, postoji rizik od kongestivnog zatajenja pluća. Miodistrofichesky proces dovodi do smanjenja glatkih mišića crijevnih pokretljivost sa tendencijom zatvor. Oštećenje srčanog mišića podrazumijeva pojavu kardiomiopatija, aritmije, otkazivanje srca.

Dijagnoza Erb je atrofije

Erb je atrofija dijagnosticiran neurologiju i genetiku u odnosu anamneze podataka (starost debi slijed razvoja simptoma bolesti), neurološke status pacijenta, EFI neuromuskularne sistema, genealoškim podacima, analiza DNK i mikroskopski pregled mišićnog tkiva. Razlikovati atrofija račune Erb iz drugih oblika bolesti (progresivne distrofije, Dreyfus Duchenne i Becker) JDM, polimiozitis, amiotrofične lateralne skleroze, Toksične miopatije i dr.

Neurološki pregled spomenuti smanjenje mišićne snage u proksimalnim mišićima ruku i nogu, hipotenzija, i ovi mišići rasipanje, hiporefleksija ili potpuni gubitak lakta i koljena reflekse, sigurnost svih vrsta osjetljivosti. EMG i ENG ukazuju na primarne lezije mišićnog tkiva uz očuvanje nervnih stabala impulsa.

Genealoška istraživanja potvrđuju autosomno recesivno način nasleđivanja. istraživanja DNK može otkriti prisutnost mutacije gena. Međutim, negativan rezultat ne opovrgava dijagnozu, jer nije svaka mutacija može se otkriti. Test negativan DNK je pokazatelj da se mišić biopsije. Biopsija otkrila različite debljine mišićnih vlakana, smanjenim brojem mišićnih jezgra, nekrotično i sklerotičnih promjene.

Oštar porast razine CPK tipične za početni period distrofije Erba Rota, a zatim je postepeno smanjenje ovog indeksa do normalne brojeve. Pregled RTG otkriva proširenja srca granica, prisustvo upalne promjene u plućnom tkivu. EKG često određuje aritmija i provođenje abnormalnosti. Uz pomoć ultrazvuka srca može dijagnostikovati kardiomiopatije. Za procjenu stepena poremećaja srčanog zahtijevati konsultacije kardiologa, zbog sumnje pneumonija - konsultacije o pulmolog.

Tretman Erb je atrofije

Etiopatogenetichesky terapija još nije razvijena. Simptomatska terapija ima za cilj da na najbolji mogući dugoročno očuvanje motornih sposobnosti pacijenta. U tu svrhu koriste status lijekove, uključujući i ATP, aktovegin, vitamina E i grupe B, thioctic kiselina itd .. Sport terapija vježbe moraju obaviti dnevno i uključuju vježbe za sve mišićne grupe. masaže i fizioterapije kurseve redovno imenovani.

Uz poraz srčanog mišića se preporučuje riboksin, srčani glikozidi, antiaritmici. Kada je razvoj kontraktura može zahtijevati ortopedskog liječenja. Značajnog pada kapaciteta pluća zbog atrofije respiratornih mišića je indikacija za mehaničku ventilaciju.

Predviđanje i prevenciju

Mišićna distrofija, Erb-Rot mogu imati različite težine i stopa progresije koji se izražava čak i unutar iste porodice. Dyushennopodobnye opisao teške varijante bolesti sa prerane smrti od zatajenja disanja, infektivnih lezija pluća ili zatajenja srca. Relativno svjetlo myodystrophy oličenje može doći do bez razaranja srčanog mišića, nepokretnost se javlja samo na pacijentima 50 godina starosti. Prevencija je pravovremeno genetsko savjetovanje planiranja začeća baby, osim u bliskoj vezi brakova u kojima oba supružnika mogu postati nosioci abnormalnog gena parova.