Louis-Bar sindrom

Louis-Bar sindrom je prvi put opisana 1941. godine u Francuskoj. Nema preciznih podataka o učestalosti kojom Louis-Bar sindrom je uobičajeno među modernim populacijama. Prema nekim izvorima, brojka je 1 u 40.000 rođenih. Međutim, imajte na umu da je smrt u povoju Louis-Bar sindrom obično ne dijagnosticira. Poznato je da se bolest često pogađa isto za dječake i djevojčice. Neurologije Louis-Bar sindrom odnosi se na tzv fakomotozam - genetski određena u kombinaciji lezije kože i nervnog sistema. Ova grupa također uključuje neurofibromatoza Recklinghausen, Sturge-Weber angiomatoza, tuberozne skleroza et al.

Uzroci i patogenezi sindroma Louis Bar

Temelju patoloških promjena koje prate Louis-Bar sindrom, genetski poremećaji koji dovode do razvoja urođenih neuroectodermal displazije. Louis-Bar sindrom je autosomno recesivna bolest, tj. E. klinički manifestuje samo po prijemu recesivni gen od oba roditelja odjednom.

Morfološki, ataksija-telangiectatica odlikuje degenerativne promjene u malom mozgu tkiva, posebno gubitak granula ćelija i Purkinje ćelija. Degenerativne promjene mogu utjecati na jezgru malog mozga Gear (nucleus DENTATUS), substantia nigra (substantia nigra) i nekim dijelovima moždane kore, ponekad utiče na način spinocerebelarne i zadnje kolone kičmene moždine.

Louis-Bar sindrom u kombinaciji sa hipoplazija ili aplazija timusa, kao i sa urođenim nedostatkom IgA i IgE. Ovi poremećaji u imuni sistem dovodi do pojave čestih zaraznih bolesti pacijenti skloni dug i kompliciran, naravno. Osim toga, poremećaja imunog sistema može potencirati razvoj malignih tumora, često porijeklom iz strukture limforetikularnog sistema.

Kliničke manifestacije sindroma Louis Bar

Ataksija. Najčešće Louis-Bar sindrom počinje da se manifestuje klinički u dobi od 5 mjeseci do 3 godine. U svim slučajevima Louis-Bar sindrom se manifestuje pojavom cerebelarnom ataksija, znakovi koji postaju vidljivo kada dijete počinje da hoda. Uočene neravnoteža i hod, tremor u motor djela (namjera tremor), swing torzo i glavu. Ataksija se često tako izražena da ima sindrom Louis-Bar pacijent ne može hodati. Cerebelarnom ataksija u kombinaciji sa cerebelarnom dizartrija, odlikuje nerazumljiv govor skandirali. Označena hipotonija, smanjenje ili potpuni nestanak tetive refleksi, nistagmus, poremećaj okulomotorna i strabizam.

Telangiectatica. U većini slučajeva, pojava pratećih Louis-Bar sindrom telangiectatica javlja u dobi od 3 do 6 godina. U nekim slučajevima, njihova pojava je navedeno u kasnijem periodu, a vrlo rijetko u prvom mjesecu života. telangiectatica (pauk vene) Su različito oblikovani crvenkaste ili ružičaste mrlje ili grananja. Oni su uzrokovane širenja malih sudova u koži. Imajte na umu da telangiectatica može biti manifestacija mnogih drugih bolesti (npr rosacea, SLE, JDM, Kaposijev bolest, hronični zračenja dermatitis, mastocitozu i tako dalje.). Međutim, u kombinaciji sa ataksija daju specifičnim sindrom Louis Bar kliničku sliku.

Louis-Bar sindrom se odlikuje prvo pojavljivanje telangiektazije konjunktive očne jabučice, gdje se pojavljuju kao "pauka". Onda pauk vene se pojavljuju na koži kapaka, nosa, lice i vrat, laktove i kolena krivine, podlaktice, leđa površine nogama i rukama. Telangiectatica se može posmatrati u sluznici mekog i tvrdog nepca. Najizraženiji pauk vene u onim područjima kože gdje je izložena suncu. Prva je osoba kojoj telangiectatica formirati cjelini "snopova". U ovom slučaju, koža gubi elastičnost i postaje gusta, što liči na promjene koje su tipične za sklerodermija.

Kožne manifestacije ataksija-telangiectatica mogu uključivati ​​pojavu pega i fleka boje kave s mlijekom, područja bez boje kože. Prisustvo hipo- i hiperpigmentacija Čini simptoma kože sindrom Louis Bar slične na kliniku poykilodermii. Mnogi pacijenti imaju Kseroza i područja hiperkeratoza. može se uočiti hipertrihoze, rano prosjed kose, kožni elementi koji podsjeća bubuljice ili manifestacije psorijaza.

infekcije respiratornog trakta. Karakterišu sindrom Louis-Bar pobjedi imuni sistem dovodi do čestih pojava periodičnih respiratornih infekcija i uho: hronični rinitis, upala grla, bronhitis, pneumonija, otitis, upala sinusa. Njihove karakteristike su: brisanje granice između perioda pogoršanja i remisija, nedostatak fizičke nalaza, slaba osjetljivost na antibiotsku terapiju i za duži vremenski period. Svaka takva infekcija može biti za pacijente sa ataksija-telangiectatica smrtonosan. Česti plućne bolesti dovesti do razvoja bronhiektazije i plućna fibroza.

Malignih bolesti. Među pacijentima s Louis-Bar sindrom, maligne neoplastične procese posmatrati u 1.000 puta veću vjerojatnost od prosjeka populacije. Najčešći među njima su leukemija i limfoma. Karakteristika patologije raka u slučaju Louis-Bar sindrom je povećani osjetljivost pacijenata jonizirajućeg zračenja, koji u potpunosti eliminiše upotrebu terapiju zračenjem u njihov tretman.

Dijagnoza sindroma Louis Bar

Dijagnoza ataksija-telangiectatica zahtijeva sveobuhvatan pristup koji uzima u obzir povijest bolesti i njegove kliničke manifestacije, imunološka podataka i instrumentalne istrage i rezultate DNK dijagnostike. Pacijent sa sumnjom sindromom Louis-Bar bi trebalo biti prikazan ne samo od strane neurologa, ali i dermatologa, otorinolaringolog, oftalmolog, imunologije, pulmologije, onkologije.

Laboratorijske dijagnostike sindroma Louis-Bar uključuje CBC, gdje 1/3 pacijenata posmatrane smanjenje broja limfocita. Obavezno u proučavanju krvi imunoglobulina, koji donosi značajno smanjenje u IgA i IgE, u 10-12% slučajeva IgG. Oko 40% pacijenata, Louis-Bar sindrom je u pratnji autoimune reakcije, što ukazuje na prisutnost autoantitijela do mitohondrija, tireoglobulin, imunoglobulina.

Instrumentalne metode dijagnosticiranja sindroma Louis-Bar mogu se koristiti: SAD timus, MR mozga, FARINGOSKOP, rinoskopija, rendgen grudnog koša. Uz pomoć ultrazvuka dijagnosticiran aplazija ili hipoplazija timusu. MR mozga otkriva atrofija malog mozga, proširenje IV komore. RTG pluća je potrebno za dijagnozu fokusni ili Lobar pneumonija, identifikaciju žarišta fibroze i bronhiektazije promjene.

Louis-Bar sindrom treba razlikovati od Friedreichove ataksija, Bolest Rendu-Osler, ataksija, Pierre-Marie, von Hippel Lindau bolesti et al.

Tretman sindroma Louis Bar

Nažalost, efikasnih tretmana Louis-Bar sindrom do sada ostaju pretraživanje objekta. U modernoj medicini se može primijeniti samo palijativna simptomatska terapija fizičkih i imunoloških poremećaja. Produžetak života pacijenata oboljelih od Louis-Bar sindroma, terapija lijekovima promovira immunocorrecting timus (T-activin) i gama-globulina, vitamin u visokim dozama i intenzivna terapija infekcije. Prema iskazu koriste antivirusni lijekovi, antibiotici širokog spektra, antigljivično agenata, glikokortikosteroide.

Prognoza sindrom Louis Bar

U nedostatku efikasnih tretmana za Louis-Bar sindrom ima lošu prognozu za oporavak, kao i za život. Pacijenti sa ovom bolešću rijetko žive do 20 godina. U većini slučajeva, oni umiru od komplikacija zaraznih bolesti i raka.