Policistične bolesti bubrega kod djece

Policistične bolesti bubrega u djece (policističnih bolesti policističnih bubrega degeneracija) - teške strukturne kvara bubrega, pri čemu se normalno tkivo bubrega zamijenjen više ciste različitih veličina. policistične bolesti bubrega kod djece se javlja na frekvenciji od 1 u 250-1000 novorođenčadi, ali zbog latentne trend u djetinjstvu se rijetko dijagnosticira. Ovisno o kliničkom obliku, multicističnih bolesti bubrega To može prikazati ili se pojavljuju u različitim uzrastima: od bebe, mala djeca, adolescenti i odrasli prije svega u dobi od 30-40 godina. Cistične promjene u bubregu kod djece često u kombinaciji sa policistične jetra, pankreas, slezena, pluća, policističnih jajnika, megaureter, ekstra bubrega.

S obzirom na činjenicu da policistične bolesti bubrega kod djece je nasledna bolest, to je zadatak proučavanja genetike i urologije.

Klasifikacija policističnih bubrega

S obzirom na genetske aspekte izdvojiti:

• Adult policistične bolesti bubrega, tip I (BPB1 genske mutacije u kratkom kraku 16. kromosoma)
• Adult policistične bolesti bubrega, tip II (ili genske mutacije RKD2 RKD4 4 kromosom)
• autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (PKHD genske mutacije, ARPKD drugi kromosom). Ovaj oblik bolesti policističnih bubrega u djece u kombinaciji sa višestrukim smetnjama u razvoju (rascepima lica, urođene srčane bolesti i tako dalje.).
• teške infantilna policistične bolesti bubrega sa tuberozne skleroze (PKDTS genske mutacije u 16. hromozoma)
• kongenitalne bubrega mikrokistoz finski tip (sastaju u populaciji Finske i severne Rusije)
• Ostale sorte policističnih bolesti bubrega: policističnih bolesti bubrega u djece u kombinaciji s katarakte i urođene policistične slepotoy- kombinaciji mikrocefalija, brachycephaly, hipertelorizam i nesrazmjeran kratki udovi, i drugi.

Novorođenče policistične bolesti bubrega je naslijedila u autosomno recesivno način. Policistične bolesti bubrega, naslijedila u autosomno dominantan obrazac, zajednički kod starije djece, adolescenata i odraslih.

U zavisnosti od stepena cistične lezije bubrega razlikovati samicu ciste, fokalne i ukupne policistične oblik.

Uzroci policističnih bolesti bubrega kod djece

Formiranje policističnih bolesti bubrega kod djece se javlja u prvim nedeljama embriogeneze zbog nespajanja metanefričkog tubula i sabirnih kanala Ureteralni pupoljak. Prema jednoj hipotezi, to može biti zbog imunološke nekompatibilnosti metanefrogennoy ureter neoplazme i klica. Potvrda ove hipoteze je smanjenje u serumu bolesnika sa sindromom policističnih koncentracije C3 komplementa.

Cistična šupljine formiran od bubrega tubula, nije povezan na Štampanje sistema može biti glomerularne cjevaste i izlučivanje. Glomerularne tip cista nije povezan sa cjevaste sistema, tako da ne imaju tendenciju da se poveća na veličinu. Ova vrsta karakterističnih policističnih novorođene bubrega i promovira rani razvoj hronične bubrežne insuficijencije i smrt djeteta. Ciste nastaju od tipa cjevaste tubula i izlučivanje tipa - od prikupljanja tubulima. Povećanje četka je neujednačena, ali uvijek zbog teškoća pražnjenja. Raste cista izaziva kompresiju i gubitak parenhima značajan dio nefrona.

Pojava mutacije gena, što uzrokuje razvoj policističnih kod djece, može biti uzrokovana izloženosti hemijskim ili droga tvari (konzervansi proizvodi, insekticidi, litijum pripreme, citostatici, itd), virusi (citomegalovirus i t. d.), kao i druge nepovoljne faktore.

Simptomi bolesti policističnih bubrega kod djece

Policističnih novorođenčadi bubreg ima zloćudni naravno: mrtvorođeno se često mogu vidjeti u drugim slučajevima, smrt dolazi prvim mjesecima ili u prvoj godini života. Cistična degeneracije pokriva do 90% od parenhim bubrega. U novorođenčeta je povraćanje, nagli porast bubrega i volumena zhivota- brzo rastuća znakove otkazivanja bubrega (povećanje ureje i ostatak azota, oligurija i anurija), edem, povišen krvni pritisak. U ovom slučaju, smrt djece često dolazi iz priloženih respiratorni distres sindrom, prouzrokovan plućne hipoplazije i pneumotoraks.

Kada policističnih bubrega u starije djece većine bubrežnih cista u bubrezima otkrytymi- se zadržava 40-75% netaknuta parenhima. U tom smislu, klinička manifestacija policističnih bolesti bubrega kod djece se javlja kasnije, na mnogo načina nalik bolesti kod odraslih. Djeca govore o povećanju veličine bubrega, hepatosplenomegalijom, stalna visoka arterijske hipertenzije. Istezanje ciste bubrega raste tkiva uzrokuje bol u donjem dijelu leđa ili sa strane. Djeca značajno zaostaje u rastu, pate anemija. Tipični komplikacije policističnih bolesti bubrega u dojenčadi i starije djece su hematurija, urolitijaze, pijelonefritis, hronične bubrežne insuficijencije. Razvoj fibroze jetre dovodi do portal hipertenzija, jednjaka i intestinalnog krvarenja. Smrt djece dolazi iz bubrega ili zatajenje jetre nakon 2-15 godina od početka bolesti.

Dijagnoza policističnih bubrega djecu

Za precizne dijagnoze potrebno je provesti punu klinički i laboratorijski i instrumentalna ispitivanja djeteta, pedigre analize. Djeca sa sumnja policističnih bubrega treba savjetovati Pedijatrijska nefrologiju (Pediatric Urology) Genet.

Studija urina sa sindromom policističnih bolesti bubrega u djece otkriva proteinurija, mikro- ili bruto hematurija, piurije (pijelonefritis), hipo- ili izostenuriyu. Za procjenu bubrežne funkcije je sproveo biohemijske analize krvi, analiza urina prema Zimnitskiy, Reberga uzorak.

Konačnu potvrdu i verifikaciju dijagnoze obavlja putem izlučivanje urografija, renalna angiografija, ultrazvučno, dinamička scintigrafija, CT i MR bubrega urografija. Glavni simptomi policističnih bolesti bubrega u djece su promenu veličine kola i lokacija bubrega čaše deformacije i karlice, promjena vaskularnog sistema i dr. U policističnih djeca bubrega može zahtijevati ultrazvuk gušterače, jetre, slezene, jajnik, kao što se često posmatra cistična transformacije ovih organa.

Da se identifikuju mutirani gen policističnih bolesti bubrega u djece ili roditelja tehnike molekularne hibridizacije koristi. U sadašnjoj fazi bubrežne cistične bolesti u djeteta se mogu prepoznati čak u maternici tokom skrinningovom akušerskih ultrazvuk nakon 30. nedelje trudnoće.

Diferencijalna dijagnoza policističnih bolesti bubrega treba sprovoditi u djece s spužve bubrega, nefroblastom (Wilm tumor).

policističnih liječenje bolesti bubrega za djecu

Tretman policističnih bolesti bubrega kod djece je doživotno i ima za cilj sprečavanje ili suzbijanje komplikacija, očuvanje i poboljšanje funkcije bubrega. Djeca sa sindromom policističnih bolesti bubrega zahtijevaju ponavljali medicinske terapije, stalno skladu sa ishrani i pije režima.

Sa pratećim upalnih procesa u bubrezima se provodi liječenje pijelonefritisa antibioticima i uroseptikov. U slučaju pristupanja hipertenzije imenovan antihipertenziva. Sa razvojem kronične bubrežne insuficijencije na pozadini policističnih bolesti bubrega kod djece hemodijalize i postavlja pitanje transplantacija bubrega (ponekad u kombinaciji sa transplantaciju jetre).

U slučaju naglog porasta u iznosu od ciste može zahtijevati kirurško liječenje: perkutana aspiracija iglom ciste pod kontrolom ultrazvuka, laparoskopska ekscizija ciste. Sa razvojem portalne hipertenzije može se izvesti portocaval ili splenorenal shunt.

Prognoza djece policističnih bolesti bubrega

Prognoza policističnih bolesti bubrega u djece uvijek sereznyy- dok nego prije bolesti počeo da napreduje, toliko gore. Novorođenčadi oblik policističnih bolesti bubrega radi izuzetno nepovoljan, a završava početkom smrti djece. Skoro svi preživjeli djeca teških zatajenja bubrega formirana 20 godina. U ovom slučaju, jedina šansa da se produži život pacijenata sa transplantaciju bubrega.