Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis je rijetkim nasljednim patologiey- u endokrinologije poznata samo oko 300 slučajeva bolesti. Pseudohypoparathyreosis njihovog ispoljavanja podsjeća hipoparatireoidizmom. Međutim, ako je osnova je nedostatak hormona primarni hipoparatireoidizmom paratiroidne zbog smanjenja funkcionalne aktivnosti paratiroidne žlijezde, onda je sindrom bolest uzrokovana Albright psevdogipoparatireoidny kršenje osjetljivosti ciljnih tkiva na djelovanje PTH kada dovoljan nivo sekrecije.

Pseudohypoparathyreosis prvo je opisan 1942. godine. F.Olbraytom i autor je pod nazivom "Albright bolest" ili "nasljedne osteodistrofija Albright ". Prva varijanta je bolest karakterizira abnormalan razvoj skeleta, otpornost perifernih tkiva na paratiroidnog hormona, hipokalcemijom i klinička slika slična idiopatske hipoparatireoidizmom. Druga opcija Albright bolesti teče kroz normokaltsiemicheskomu tip i dobio u literaturi kao psevdopsevdogipoparatireoza. Postoje slučajevi iz iste porodice kao Normo i gipokaltsiemicheskih varijante bolesti, kao i prelazak iz jednog oblika u drugi.

razlozi pseudohypoparathyreosis

Ako bilo varijante pseudohypoparathyreosis bolesti nasljedne s autosomno dominantnim nasljeđivanja, primjenjivala X-kromosoma. Proučavanje pedigree pokazuje da je broj žena sa pseudohypoparathyreosis 2 puta veći od broja muških pacijenata toga, Albright bolest se ne prenosi sa oca na sina.

Pseudohypoparathyreosis uzrokovana genetskim otpornost kostur i bubreg akciju paratiroidnog hormona. To je zbog kvara specifičnih plazma membrane receptora ciljne ćelije i nedovoljno enzima adenilat ciklaze, protein kinaze, ciklički 3, 5-adenozin monofosfat (AMP) u distalni tubula nefrona, što je praćeno resorpciju fosfora. Smanjena oslobađanje fosfora u urinu dovodi do hiperfosfatemija i srednje hipokalcemijom.

Od pseudohypoparathyreosis ostaju netaknute paratireoidne žlijezde, hipokalcemijom može izazvati stimulaciju sekrecije PTH i razvoj sekundarnih hiperparatireoidizam. Kada pseudohypoparathyreosis se obično javlja kompenzacijske hiperplazija paratiroidne žlijezde (razvoj adenoma nije tipično), promjene u koštano tkivo (osteoporoza, ciste), taloženje kalcifikacija u skeletnim mišićima, potkožnog tkiva, kao i u bubrezima, zidove arterija, miokard, konjunktive i rožnice.

Pseudohypoparathyreosis često u kombinaciji s hipertenzija, dijabetes, arteritis, poliartritis.

simptomi pseudohypoparathyreosis

Kliničke manifestacije su slične onima istaknuta pseudohypoparathyreosis idiopatska hipoparatireoidizmom.

Endokrinih simptomi u pseudohypoparathyreosis uključuju nizak rast, gojaznost i hiperglikemije, moon face, oligomenoreju. Albright bolest često povezana sa drugim endokrini poremećaji - akromegalije, Cushing sindrom, ginekomastija, hipotireoza ili hipertireoze.

Koštanozglobnog pseudohypoparathyreosis znakovi uključuju izraženu skraćivanja brachydactyly 1, 4 i 5 metacarpal i metatarzalne kostey- egzostoza, diskhondroplaziyu, promjene u epifizne krajeve kostiju, kosti resorpcija prste. odlikuje kašnjenje dobijanje zuba, hipoplazija emajl, Potkožnog okoštavanje.

Neurološkim simptomima pseudohypoparathyreosis predstavio napade tonik grčevi, koja se može javiti spontano ili pod uticajem bilo podražaja. Za pacijente sa pseudohypoparathyreosis tipičnim mentalnom retardacijom.

Među druge simptome pseudohypoparathyreosis bilješke urolitijaze, hematurija, povraćanje, razvoj lenticular katarakte. Kada psevdopsevdogipoparatireoze ne hipokalcemijom, hiperfosfatemija, osteomalacijom i konvulzije.

dijagnoza pseudohypoparathyreosis

U tipičnim slučajevima pseudohypoparathyreosis dijagnosticira u djece u dobi od 5-10 godina s obzirom na karakteristične simptome, laboratorijske i radiološke podataka.

Pacijenti sa pseudohypoparathyreosis izabere hipokalcemijom, hiperfosfatemija, normalan ili povećana aktivnost alkalne fosfataze u krvi, povećan sadržaj u serumu PTH krovi- smanjenje kalcija i fosfora izlučivanje u urinu.

Neosjetljivost na bubrežne tubule paratiroidnog hormona potvrđuje i test na osnovu određivanja visine izlazne fosfata urina i cikličnog AMP. Kada pseudohypoparathyroidism odgovor na intravenske injekcije PTH značajno povećanje fosfata u urinu i cAMP offline.

X-ray dijagnostike (x-zrake kostiju i zglobova, denzitometrija) identificira specifične promjene u koštano tkivo.

Da isključi uključivanje drugih organa i diferencijalna dijagnoza pseudohypoparathyreosis slično u manifestacijama sindroma, konsultovani endokrinolog, urolog, neurolog, oftalmolog, ginekolog. Dodatne projekcije mogu uključivati ​​ultrazvuk bubrega i mokraćnog mjehura, štitnjače ultrazvukom, EEG, EKG, pregled očnog dna (oftalmoskopija) i drugi.

pseudohypoparathyreosis tretman

Kada pseudohypoparathyreosis potrebno korekcija hipokalcemije u vezi s onim što se odvija kalcijuma terapiju u dozama koje omogućavaju održavanje normalne koncentracije kalcijuma u krvi. Pokazuje vitamina D i njegov aktivni oblik pod kontrolom koncentracije kalcija u serumu. Paratiroidne liječenje hormon nije efikasan. Za normalizaciju koncentracije kalcija i eliminirati simptome sekundarnog hiperparatireoidizma potrebe da se ograničenje dijeta korištenja fosfora.

Kada je funkcionalna neuspjeha drugih žlijezda supstitucije terapija je prikladno hormona. Na pojavu konvulzija prikazani intravenske primjene kalcija rješenja.

Prognoza na pseudohypoparathyreosis

Pravovremeno kvalifikacije i racionalno pseudohypoparathyreosis terapije ukazuje na pozitivan pogled na život i mogućnost praćenja toka bolesti.

S obzirom na prirodu genetske pseudohypoparathyreosis, preporučljivo je da se izvrši medicinsko genetsko savjetovanje za procjenu rizika od bolesti kod potomaka Albright.