Progresivne mišićne distrofije Dreyfus

Mišićna distrofija Dreyfus ima sporiji razvoj mišićne slabosti u ranim formiranju kontraktura i tetive retrakcija, teškom srčanom sistem provodljivosti, što zahtijeva pejsmejkera. Od 1961. godine, britanski neurolog Dreyfus i njegov američki kolega, dr Hogan zajednički proučavao velike porodice čiji su članovi patila od mišićne distrofije, naslijeđena je povezan sa X kromosoma. U početku, istraživači su mislili da je bolest benigni klinička varijanta progresivnog Duchenne mišićna distrofija, ali u toku mnogih godina opservacija, došli su do zaključka da je njegov izbor kao nezavisna nozološki jedinicu. Naknadni napredak genetike i biokemije, što je omogućilo da se uspostavi Etiopatogenetichesky podlozi bolesti, potvrdio je argument Dreyfus i Hogan.

Uzroci Dišenove Dreyfus

Progresivne mišićne distrofije Dreyfus je genetski određena bolest i predstavio tri opcije: a recesivno vezano za X i autosomno - dominantno i recesivno. Prvi utjelovljenje je uzrokovan mutacijama u EMD gena koji se nalazi na dio X kromosoma Xq26.3 i odgovoran za kodiranje sintezu proteina emerin. Autosomno genetske varijante javljaju u aberacija u regiji 1q21.2-q21.3 kromosoma 1 u LMNA / C gena koji kodira proteine ​​lamins A i C. U prisustvu jedne mutacije rekao gena ukazuje autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja, i kada su dva mutacije - autosomno recesivno.

Lamins A / C i emerin dio nuklearnog koverti membrane miocita podržavaju njegovu strukturu i funkciju. Nedostatak ovih proteina dovodi do narušavanja strukture mišićnih vlakana, što je najizraženije u srcu i skeletnim mišićima tkiva. Zapažanja pokazuju da su slične mutacije Dreyfus distrofičara mogu imati različite fenotipske manifestacije, u rasponu od vrlo meke do najtežih kliničkog toka.

Simptomi Dišenove mišićne Dreyfus

Po pravilu, mišićne distrofije Dreyfus manifestira u dobi između 5 do 16 godina. Prvi simptomi se pojavljuju kontraktura lakta zglobova, povlačenje (skraćenje) mišićnu grupu zadnesheynyh i Ahilove tetive. Promjene u prisiljeni natezanju mišića vrata izazvati glavu i ograničenje pokretljivosti kičme u cervikalnom području. Skraćenje Ahilove tetive dovodi do hoda uz podršku na vanjskim rubovima stop noge ili formulacija na prstima.

Slabost mišića i gubljenje obično pojavljuje kasnije, na prvi suptilno i odlikuju se sporo napredovanje. Prvenstveno pogođene peronealnog mišićnu grupu (nalazi se na vanjskoj strani Shin) i ramenog pojasa mišiće proksimalne gornjih ekstremiteta. suprotno progresivne mišićne distrofije, Becker, za mišićnu distrofiju Dreyfus nije tipično psevdogipertrofii mišića nogu. mišića lica ostaju netaknuti. U nekim slučajevima, postoji skolioza, uzrokovane uvlačenje paravertebralne mišića i intervertebralnog kontrakture zglobova. U ovom slučaju, kičmene zakrivljenosti To je stabilan karakter i pogoršava s vremenom.

Razvoj djece do dobi od bolesti adekvatno standardima. Nakon manifestacije myodystrophy sporo napreduje do 20 godina starosti, kada se posmatra proces stabilizacije. U većini slučajeva, pacijenti zadržavaju sposobnost da hoda, penju stepenicama, ustajanja iz sjedećeg položaja na svom bedra, bez pribjegavanja metode Gowers. Glavni otežavajući faktor za bolest je patologija srčanog mišića sa oštećenom srčanom provodljivosti.

Ranih znakova lezije srca Otkriveni su samo tokom svakodnevno praćenje EKG-a. napadi bradikardija i sinkopa obično se pojavljuju nakon dobi od 20 godina, u nekim slučajevima prethode pojavi slabost mišića. može se uočiti Hiss noge zrak blokade, AV blok, atrijalne aritmije, dilatiranim ili hipertrofična kardiomiopatija. Nakon toga, aritmija To može dovesti do moždanog udara.

Dijagnoza mišićne distrofije Dreyfus

Dreyfus distrofija dijagnoza zajedničkih napora stručnjaka na polju neurologije i genetike. Za identifikaciju srčana bolest je potrebno kardiologije konsultacije, u prisustvu deformiteta kičme i kontrakture - konsultacije ortopeda.

Neurološki pregled određuje umjerenog smanjenja snage mišića u proksimalnim dijelovima gornjih ekstremiteta (biceps i triceps ramena, deltoidni i dr.) I distalni dijelovi nogu (peronealnog mišića), hipotenzija i hipotrofiju rekao grupe mišića, tetiva areflexia, kompletan očuvanje senzorne funkcije. Pored toga imenovan electroneurogram i elektromiografija, čiji rezultati ukazuju na vrstu primarne mišićne lezije i isključiti druge neuromišićnih bolesti (miastenija, Guillain Barre sindroma, ALS).

U biohemijske analize krvi je bilo umjereno ili blago povećanje CPK (kreatin fosfokinaze). Uzorci mikroskopije koje mišića biopsija otkriva prisustvo hiper i atrofirale mišićna vlakna, nedostatak nuklearne bojenje miocita. Tipični rani promjene u EKG su smanjenje talas amplitude P i istezanje PR-intervala. Ako nema promjene u EKG Holter Preporučuje se drži. Povećanje granice srca prema RTG pokazuje prisustvo kardiomiopatija. Uspostaviti precizne srčanih dijagnoza omogućuje ehokardiografija.

Definitivna dijagnoza Dišenove mišićne Dreyfus genetičar mogu potvrditi rezultati genealoške analize i DNK dijagnostike. Diferencijalnoj dijagnozi se vrši Erb je mišićna distrofija Rota, Duchenne mišićne distrofije, i Beckett, metaboličke miopatije, JDM i dr. bolesti.

Tretman Dišenove mišićne Dreyfus

Progresivne mišićne distrofije Dreyfus, kao i druge genetske bolesti još nije bio efikasan poseban tretman. Provodi neurologa terapija čiji je cilj održavanje optimalne metabolizam mišića i perifernog nervnog sistema, ublažavanje neuromuskularne transmisije, sprečavanje tromboze i cerebralne embolizacija, što je dovelo do moždanog udara. Kao dio toga, pacijenti dobijaju lekove predmeta, uključujući i imenovanje ATP, instenon, trental, vitamini, neostigminom.

Za dugoročno očuvanje motornih funkcija pacijenata preporučuje redovne masaže i redovne fizičke vježbe. U kompleksu simptomatska terapija je efikasna fizioterapija - elektroforeza neostigminom, termalnim tretmanima, hidroterapiju. U formiranju kontraktura za vraćanje sposobnost pacijenata samostalno kretati, obavljati ortopedske hirurgije - tenotomy, tenoliz Ahilova tetiva, hirurško uklanjanje kontrakture lakta, itd ...

Vodeću ulogu u terapiji distrofija Dreyfus igra tretman kardiologije. Identifikacija bradikardije je indikacija za pejsmejkera. Sa razvojem aritmija (obično u kasnoj fazi bolesti) su poželjniji instalacija kardioverter-defibrilator.

Predviđanje i prevenciju

Predviđanje Dišenove Dreyfus uglavnom određuje stupanj srčanih poremećaja. Često pacijenti umiru po prosječnoj dobi od iznenadne srčane smrti. U drugim slučajevima, srčani poremećaji raste dovesti do razvoja teških dekompenzacije otkazivanje srca, što je uzrok smrti. Ponekad je smrt pacijenta u vezi sa moždani udar. Preventivne mjere uključuju prolazi konsultacija Žene pred buduće trudnoće, kada je naznačeno - obavljanje prenatalnu dijagnostiku slijedi analiza DNK fetusa.