Von Willebrand bolest

Von Willebrandov bolest (angiohemophilia) - vrste nasljeđivanja hemoragijska dijateza, zbog nedostatka ili smanjene aktivnosti plazme komponente VIII-ti faktor koagulacije - von Willebrandov faktor (VWF). Von Willebrandov bolest je česta patologija zgrušavanja krvi, javlja s učestalošću od 1-2 slučajeva na 10 000 ljudi. A među nasljedne hemoragijske dijateza stoji u 3. mjesto nakon thrombocytopathy i hemofilija A. Von Willebrandov bolest dijagnosticirana podjednako kod oba spola, ali zbog više teških češće dijagnosticira kod žena. Bolest može biti povezana s fybrodisplations, slabost ligamenata i zglobova zglobova, proširivanje kože povećan, srce ventil prolaps (Ehlers-Danlosov sindrom).

Klasifikacija von Willebrandove bolesti

Postoji nekoliko kliničkih tipova von Willebrandove bolesti - Classic (tip I) - oblici varijanta (II tip) - teške (tip III) i tip trombocita.

U najčešći (70-80% slučajeva) I tip bolesti je blagi ili umjereni pad u plazmi vWF (ponekad nešto manje od donje granice normale). oligomeri spektar se ne mijenja, ali oblik je označen Vincheza stalno prisustvo superteške polimera VWF.

Kada tip II (20-30% slučajeva) su kvaliteta nedostataka i smanjena aktivnost von Willebrandov faktor, nivo što je u granicama normale. Razlog za to može biti nedostatak ili manjak srednjeg i visokog višak oligomerov- afiniteta (afinitet) na trombocita receptora, smanjiti ristomycin-kofaktora aktivnost, poremećaj vezivanja i inaktivacije faktora VIII.

U tip III von Willebrandov faktor u plazmi gotovo potpuno odsutna, faktor VIII aktivnost je niska. Trombocita tip (pseudo-von Willebrandov bolest) se posmatra sa normalnim VWF, ali povećao vezivanje sa odgovarajućim promjenama trombocita receptora.

Uzroci VWD

U von Willebrandov bolest se temelji na kvantitativnim (I i III vrste) kvaliteta (tip II) kršenje sintezu vWF - kompleks glikoprotein u krvnoj plazmi, što je skup oligomera (dimeri do polimera). Von Willebrandov faktor koji luči vaskularnih endotelnih ćelija i megakaryocytes kao proprotein, ulazi u krvotok i subendotelni matrica, koja se odlaže u a-granulama trombocita i corpuscles Veybla Pallas.

VWF učestvuje u trombocita-vaskularne (primarni) i koagulacije (sekundarni) hemostaze. VWF je podjedinica Antihemophilic globulina (VIII faktora zgrušavanja), osiguravajući stabilnost i zaštitu od preranog inaktivacije. Zbog prisustva specifičnih receptora, von Willebrandov faktor posreduje firma prianjanje krvnih pločica (trombocita) u subendotelni strukture i agregacije zajedno na mjestima oštećenja krvnih sudova.

Nivo u plazmi VWF u normalnim je 10 mg / L, privremeno povećava kao fizička aktivnost, trudnoća, stres, upalnih i infektivnih procesa estrogenov- prijem konstitutsionalno smanjena kod osoba sa krvne grupe I. vWF aktivnost zavisi od njene molekularne težine, najviše trombogenih potencijal vidi u najvećem polimera.

Von Willebrandov bolest je genetski uslovljena poremećaji uzrokovani mutacijama faktora VWF gena lokaliziran u hromozoma 12. Nasljeđivanja VWD tip I i ​​II autozomno dominantan sa nepotpunim penetrantnost (pacijenti - heterozigot), tip III - autosomno recesivno (pacijenti - gomoozigoty). U tip III VWD brisanja javljaju velike površine VWF genske mutacije ili kombinacija tih nedostataka. Dakle, oba roditelja su obično lako Type I bolesti.

Stečena oblika von Willebrandove bolest se može javiti kao komplikacija nakon višestrukih transfuzija, protiv sistemske (SLE, reumatoidni artritis), Srca (aortnog zaliska), Rak (nefroblastom, Wilms tumor, macroglobulinemia) bolesti. Ovi oblici von Willebrandove bolesti povezanih sa stvaranjem autoantitijela protiv VWF, selektivna apsorpcija oligomeri tumorske ćelije ili nedostatak membrana trombocita.

Simptomi von Willebrandove bolesti

Von Willebrandov Bolest se manifestuje hemoragijski sindrom različitog intenziteta - poželjno petehijalna-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, barem - gematomnogo vrste kao što je određeno na ozbiljnost i za ove bolesti.

Blage oblike von Willebrandove tipa bolesti I i II se odlikuju spontani izgledu krvarenje iz nosa, Malim i umjerenim intradermalnih i potkožnog krvarenja (petehije, ekhimoze), produženo krvarenje nakon ozljede (smanjenje) i kirurških zahvata (vađenje zuba, krajnika i dr.). Djevojke proslavila menoragija, maternice krvarenje, u porođaju - pretjerane gubitka krvi prilikom porođaja.

U tip III i težim slučajevima I i II vrste von Willebrandove bolesti Klinička slika može ličiti simptome hemofilija. Česti su potkožnog krvarenja, bolne hematom mekih tkiva, krvarenje od uboda. Krvarenja javljaju u velikim zglobovima (hemarthrosises) Long nepodnošljiv krvarenje u toku operacije, traume, obilno krvarenje iz nosa, desni, gastrointestinalnog i urinarnog trakta. Tipično, formiranje grube posttraumatskog ožiljak. U teškim VWD hemoragijski sindrom manifestira u prvim mjesecima života. Gemosindrom Willebrandov bolest nastaje kada naizmenično akutne i gotovo potpuna (ili potpuno) manifestacije nestanak, ali svijetle težine može dovesti do ozbiljnih posthemorrhagic anemije.

Dijagnoza i liječenje von Willebrandove bolesti

U znak priznanja za von Willebrandove bolesti važnu ulogu porodice anamneze, kliničke i laboratorijske skrining podataka vaskularnih-trombocita i plazma hemostazu. Imenovan od strane opće i biohemijske analize krvi, koagulacija uz određivanje trombocita i fibrinogena nivoima, vrijeme svertyvaniya- PTI i APTT, održavaju se Tweak uzorka i uzorka pojas. preporučene krvne grupe iz opštih istraživanja, istraživanje urina, fekalne okultno krvarenje, što je ultrazvuk abdomena.

Za potvrdu von Willebrandove bolesti VWF odrediti serumu i svoju djelatnost, ristocetinom-kofaktor aktivnost koristeći imunoelektroforezom i metode ELISA. U von Willebrandov tip bolesti II, sa normalnim razinu faktora VIII i VWF, informativno da studira trombocita aktivirajući faktor (PAF), faktora zgrušavanja VIII aktivnost, agregacije trombocita. Za pacijente sa von Willebrandov bolest se odlikuje kombinacijom smanjenja nivoa aktivnosti i VWF u krvnom serumu, produženo vrijeme i aPTT, kršenja prianjanje i agregacije trombocita krvarenja.

Willebrand bolest zahtijeva diferencijalnu dijagnozu hemofilije nasljedne thrombocytopathies. Pored konsaltinga hematolog i genetika, inspekcije se izvode pored otorinolaringolog, zubar, ginekolog, gastroenterolog.

Redovito liječenje von Willebrandove bolesti sa oligosymptomatic i umjerene gemosindromom se ne vrši, ali pacijenti i dalje imaju povećan rizik od krvarenja. Tretman je propisano kada se dogode prilikom porođaja, traume, menoragija, hemarthrosis, proaktivno - prije kirurških i stomatoloških zahvata. Svrha ovog tretmana - da se osigura minimum deficitarnih faktora zgrušavanja.

Kao supstitucijska terapija transfuzijom antihemophilic krioprecipitat i plazme (visoko VWF) u manjim dozama nego sa hemofilijom. Kada von Willebrandov tip bolesti sam da prestanem da efikasno krvarenje imenovanje desmopressin. U blagim i umjerenim krvarenja obrasci mogu se koristiti aminocaproic kiselina, tranexamic kiselina. Da se zaustavi krvarenje rane koristiti hemostaze spužve, fibrinskog ljepila. Kada se ponavljaju krvarenje iz uterusa koriste KOK-e u nedostatku pozitivnih rezultata obavlja histerektomiju.

Predviđanje i prevenciju Willebrand bolesti

U slučaju adekvatnog hemostaze tretmana von Willebrandove bolest se obično javlja relativno povoljna. Teška za von Willebrandov bolest može dovesti do ozbiljnih post-hemoragijska anemije, fatalan Krvarenje nakon poroda, ozbiljne povrede i operacije, a ponekad - i subarahnoidalne krvarenje hemoragijski moždani udar. U cilju prevencije Willebrandove bolesti potrebno je isključiti brakovi između pacijenata (uključujući, rodbina ..), u prisustvu dijagnoze - isključiti NSAIL, antiagregacionu droge, izbjegli povrede, samo pratite preporuke doktora.