Hemofilija

Hemofilija - bolest iz grupe nasljednih poremećaja krvarenja uzrokovana nedostatkom plazme faktora zgrušavanja i karakteriše povećana sklonost ka krvarenja. Prevalencija hemofilije A i B je 1 u 10,000-50,000 muških predstavnika. Najčešće debi bolest pada na dijete, pa dijete ima hemofilija je stvarni problem Pediatrics i pedijatrijske hematologiju. Osim hemofilije, djeca postoje i druge nasljedne hemoragijska dijateza: Hemoragijski telangiectatica, thrombocytopathy, bolest Glantsmana m. str.

Uzroci hemofilija

Geni koji doprinose razvoju hemofilije, su povezani sa seksualnim X kromosoma, tako da je bolest je naslijedila u recesivna osobina u ženskoj liniji. Nasljedne hemofilija pate gotovo isključivo muškarci. Žene su provodnici (provodnici, maternji) gena hemofilija bolest odašiljanje dio svojih sinova.

Zdrava muška i ženska dirigent sa jednakom vjerojatnost da se rodi kako pacijenata i zdravih sinova. Od oženjenih muškaraca sa hemofilijom s zdrava žena se rodi zdrava sinovi ili kćeri-provodnika. Opisano izolovani slučajevi hemofilije kod djevojčica rođena na nosač majku i oca hemofilije.

Kongenitalna hemofilija se javlja u gotovo 70% pacijenata. U ovom slučaju, naslijedila oblik i težinu hemofilije. Oko 30% bolesnika ima sporadičnih oblika hemofilije, povezane sa mutacijom na lokusa koji kodira sintezu plazma koagulacije faktora na X kromosom. U budućnosti, kao spontani oblik hemofilije postaje nasljedne.

Zgrušavanja krvi ili hemostaze, služi važnu zaštitnu reakciju organizma. Aktiviranje hemostatski sistema javlja u slučaju oštećenja plovila i pojave krvarenja. Zgrušavanja krvi pružaju posebne supstance i trombocita - faktora plazme. Na nedostatak faktora koagulacije pravovremenu i adekvatnu hemostazu postaje nemoguće. U hemofilija zbog nedostatka VIII, IX ili drugih faktora je prekinut prve faze zgrušavanja krvi - formiranje tromboplastinsko. To povećava vrijeme krovi- puta zgrušavanja krvarenje To se ne zaustavlja na nekoliko sati.

Klasifikacija hemofilije

U zavisnosti od nedostatka određenog faktora zgrušavanja, izdvajaju hemofilija A (classic), B (Božić bolest), C. et al.

Klasična hemofilija čini velika većina (oko 85%) od sindroma i povezana je sa deficitom faktora koagulacije VIII (antihemophilic globulin), što je dovelo do prekida formiranja aktivnog thrombokinase.

U hemofilija B, 13% slučajeva, postoji nedostatak faktora IX (plazma tromboplastinsko komponenta, Christmas faktor) su takođe uključeni u formiranje aktivne faze thrombokinase u zgrušavanje krvi.

Hemofilija C se nalazi na frekvenciji od 1-2% i zbog nedostatka krvi faktora koagulacije XI (tromboplastinsko prekursor). Preostale vrste hemofilije imaju manje od 0,5% sluchaev- kojem može postojati manjak različitih faktora plazme: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (Stuart bolest - Prauer) i drugi.

Ozbiljnost kliničkih naravno hemofilije ovisi o stupnju nedostatka plazma koagulacija aktivnosti krvi faktora koagulacije.

U hemofilija, teške nivo nestalih faktor do 1%, što je praćeno razvojem već teških hemoragijski sindrom u ranom djetinjstvu. Dijete s teškim hemofilija javlja često spontana i traume izazvane krvarenje u mišiće, zglobove i unutrašnje organe. Odmah nakon rođenja dijete može biti otkriven kefalogematomy, produženo krvarenje iz procesa pupčane vrpce, melena- kasnije - produženo krvarenje povezane sa erupcije i promjene mlijeka zuba.

Na umjereno teške hemofilije nivou djeteta faktora plazmi je 1-5%. Bolest se razvija u predškolskom vozraste- hemoragijski sindrom se izražava umjereno, označen krvarenja u mišićima i zglobovima, hematurija. Egzacerbacije javljaju 2-3 puta godišnje.

Blaga hemofilija faktor karakterizira razinu iznad 5%. Debi bolesti javlja u školu, često zbog traume ili operacije. Krvarenje više rijetke i manje intenzivan.

simptoma hemofilije

U novorođenčadi, simptomi hemofilije može se produžiti krvarenje iz pupčane panja vrpce, potkožnog hematom, kefalogematomy. Krvarenja u novorođenčadi može biti povezano s dobijanje zuba, hirurške intervencije (incizija FRENUM, obrezivanje). Oštri rubovi mlijeko zubi mogu uzrokovati grize jezik, usne, obraze, a krvarenje sluzokože usne duplje. Međutim, u povoju hemofilija debitovati rijetke s obzirom na činjenicu da je majčino mlijeko sadrži dovoljnu količinu aktivnog thrombokinase.

Vjerovatnoća posttraumatskog krvarenje se znatno povećava kada dijete sa hemofilijom počinje da ustane i hoda. Za djecu nakon godinu karakterizira krvarenje iz nosa, potkožni i intermusku- hematom, krvarenje u velikim zglobovima. Pogoršanje hemoragijska dijateza javljaju nakon infekcije (SARS, vjetrenjača, rubeole, ospice, gripa i dr.), zbog poremećaja u vaskularne propusnosti. U ovom slučaju, često postoje spontani diapedetic krvarenja. S obzirom na uporan i produžena epizoda krvarenja u djece s hemofilijom imaju anemija različite težine.

Smanjenjem stupanj krvarenja u hemofilije frekvencije podijeljene na sljedeći način: hemarthrosises (70-80%) hematomi (10-20%), hematurija (14-20%), gastrointestinalnog krvarenja (8%), krvarenje u centralnog nervnog sistema (5%).

Hemarthrosis su najčešći i specifičnih manifestacija hemofilije. Prvi intraartikularne krvarenja u djece s hemofilijom javljaju u dobi od 1-8 godina nakon povrede, traume ili spontano. Kada hemarthrosis izrazio bolnog sindroma, došlo je do povećanja obima zajedničkog, crvenilo i hipertermija kože nad njim. Rekurentna hemarthrosis dovesti do razvoja hronični sinovitis, deformacije osteoartritis i kontrakture. Deformacije osteoartritisa dovodi do poremećaja dinamike mišićno-koštanog sistema u cjelini (zakrivljenost kičme i karlice, gubitak mišićne mase, osteoporoza, stopala valgus i dr.), kao i početak invaliditeta u djetinjstvu.

U hemofilija često imaju krvarenja u meko tkivo - potkožnog tkiva i mišića. Djeca su pronađeni ne prolazi modrice na trupu i ekstremitetima, često imaju duboke intermusku- hematom. Takvi hematomi imaju tendenciju da se širi, jer krv ne ugrušak stream out i prodire duž fascija, tkivo infiltrat. Opsežna i napeti hematom može komprimirati velikih arterija i perifernih živaca gaće, izazivajući intenzivnu bol, paraliza, atrofija mišića, ili gangrena.

Vrlo često se javlja kod osoba sa hemofilijom krvarenje iz desni, nos, bubrega, crijeva. Krvarenje može biti pokrenut od strane bilo kakve medicinske manipulacije (intramuskularno, vađenje zuba, krajnika i dr.). To je izuzetno opasno za dijete sa hemofilijom su krvarenje iz usta i grla, kao što može dovesti do opstrukcije disajnih puteva i potrebna hitna traheotomija. Krvarenja u moždanih ovojnica i mozga što dovodi do teške lezije CNS ili smrt.

Hematurija hemofilija se može javiti spontano ili zbog povrede lumbalnom. Napominje se dizurija, formiranje krvnih ugrušaka u urinarnom traktu - napadi renalne kolike. Pacijenti sa hemofilijom se često nalaze pyelectasia, hidronefroza, pijelonefritis.

Gastrointestinalnog krvarenja u bolesnika s hemofilijom može biti povezana s uzimanje NSAID i drugi. Lijekovi, uz pogoršanje latentne toka čir na želucu i duodenum, erozivni gastritis, hemoroidi. Uz krvarenja u mezenterijuma i omentumu razvija sliku akutnog abdomena koji zahtijeva diferencijalnu dijagnozu akutne apendicitis, ileus et al.

Karakteristično hemofilije kasni prirode krvarenje koje se obično razvija odmah nakon ozljede, a nakon nekog vremena, ponekad i nakon 6-12 sati ili više.

dijagnoza hemofilije

Dijagnoza hemofilije održan uz učešće nekoliko stručnjaka: neonatolog, pedijatar, genetičar, hematolog. U prisustvu djeteta komorbiditeta ili komplikacije osnovne konsultacija bolesti pedijatrijskoj gastroenterolog, pedijatrijske traume, ortopedije, pedijatrijski otorinolaringolog, dijete neurolog, i drugi.

Bračnih parova koji su u riziku da imaju dijete s hemofilijom treba da dobije genetsko savjetovanje u fazi planiranja trudnoće. Za identifikaciju nosioci neispravne gena omogućuje analizu genealoške podataka i molekularne genetike testiranja. Možda prenatalna dijagnostika hemofilije pomoću biopsije horiona ili amniocenteza i proučavanja DNK ćelijskog materijala.

Nakon rođenja djeteta sa dijagnozom hemofilije potvrđeno laboratorijskim studijama hemostaze. Velike promene koagulacije parametri su prikazani u povećanju hemofilija vrijeme zgrušavanja krvi, APTT, vrijeme trombin, INR, smanjenje vremena rekaltsifikatsii- PB i dr. Odlučujući značaj u dijagnostici hemofilije pripada definiciji smanjiti prokoagulantnog aktivnost jedan od faktora zgrušavanja ispod 50%.

Kada hemarthrosis dijete sa hemofilijom se izvodi u X-ray sustavov- unutarnjeg krvarenja retroperitonealna hematom i - ultrazvuk peritonealne šupljine i retroperitonealna prostora sa hematurija - urina i bubrega ultrasonografija, itd ...

hemofilija tretman

U hemofilija potpunu slobodu od bolesti je nemoguće, dakle, osnova liječenja je zamjena hemostaze terapija koncentrata VIII i IX faktora koagulacije. Potrebne doze koncentrata određuje težinu hemofilije, krvarenja težine i vrste.

U liječenju hemofilije su dva područja - prevencija, i "on demand" tokom manifestacije hemoragijski sindrom. Profilaktička administracija faktora zgrušavanja koncentrata je naznačeno u pacijenata sa teškom hemofilijom i vodi 2-3 puta tjedno da spriječi razvoj hemophilic artropatije i drugih krvarenja. Sa razvojem hemoragičnog sindroma zahtijevaju ponoviti transfuzije droge. Osim toga, svježe smrznuta plazma se koristi, crvenih krvnih zrnaca, hemostatici. Svi invazivne procedure u bolesnika s hemofilijom (šivanje, vađenje zuba, bilo transakcija) provedena pod izlikom hemostatski terapije.

sa manjim vanjski krvarenje (Cuts, krvarenje iz nosa i usta) može se koristiti hemostaze spužva, namećući zavoj pritisak, obrada rane trombin. U jednostavan krvarenje dijete treba potpuni odmor, hladno, imobilizacija zajedničkih gipsa udlaga pacijenta u budućnosti - UHF, elektroforeza, fizikalnu terapiju, nježna masaža. Pacijenti sa hemofilijom preporučene dijete obogaćen vitaminima A, B, C, D, kalcij i fosfor soli.

Predviđanje i prevenciju hemofilije

Kontinuirano zamjena terapija dovodi do isoimmunization, formiranje blokiranja antitijela prokoagulantnog aktivnost ulaza i hemostaze terapije neefikasnost u konvencionalnim dozama. U takvim slučajevima, pacijent sa hemofilijom održan plazmaferezu, imenovan imunosupresivi. Od bolesnika s hemofilijom vrši česte transfuzije krvnih komponenti, nije isključio rizik od infekcije HIV infekcija, hepatitis B, C i D, herpes, cytomegaly.

Blaga hemofilija ne utječe na trajanje životnog s teškom hemofilijom prognozu pogoršava sa masivnim krvarenjem uzrokovane operacije, traume.

Prevencija uključuje medicinski genetsko savjetovanje parova koji imaju porodičnu istoriju hemofilije. Djeca sa hemofilijom treba uvijek nose poseban pasoš, što ukazuje na vrstu bolesti, krvne grupe i Rh-pripadnosti. Oni pokazuju zaštitni režim, prevencija travm- dispanzer zapažanje pedijatar, hematolog, dijete stomatologu dijete ortoped i dr. Specijalisti posmatranja Haemophilus u specijalizovanom centru.