Hemokromatoza

Hemokromatozom (bronza dijabetes, pigmenta ciroza) - genetski predodređeno poremećaj metabolizma željeza, što je rezultiralo u taloženja pigmenata sadrže gvožđe u tkiva i organe i razvoj otkazivanja više organa. Bolest u pratnji pigmentacije karakterističan simptom (koža, ciroza i dijabetes mellitus) Je opisana u 1871. i 1889. dobila je naziv za hemokromatozom karakteristične obojenost kože i unutrašnjih organa. Učestalost nasljedne hemokromatozom u populaciji od 1.5-3 slučajeva na 1000 stanovnika. Muškaraca pati od hemokromatozom je 2-3 puta češće od žena. Prosječna starost bolesti - 40-60 godina. U pogledu polisistemny lezije, studija hemohromatoze bave različitim kliničkim disciplinama: gastroenterologija, kardiologija, endokrinologija, reumatologije, i drugi.

Izolovanom primarni etiološki aspekt (nasljedne) i sekundarne hemohromatozu. Primarni hemokromatozom je povezana sa defektom enzimskih sistema, što dovodi do taloženja željeza u unutrašnje organe. Zavisno od gena defekta i klinička slika razlikuje 4 oblika nasljednih hemokromatoza:

• I - klasični autosomno recesivno, HFE-povezane tvrtke (više od 95% slučajeva)
• II - Tip za maloljetnike
• III - nasljedne nepridruženom HFE tipa (mutacije u transferin receptor tip 2)
• IV autozomno dominantan obrazac.

Sekundarna hemokromatoza (generalizovannyj  hemosideroze) Razvija kao rezultat stečenog nedostatka sistema enzima uključenih u metabolizam željeza, i često je povezana sa drugim bolestima s tim u vezi su sljedeće varijante: post-transfuzije, nutritivne, metabolički, i neonatalne mješoviti.

I - bez preopterećenja zhelezom- II - sa preopterećenja željeza, ali bez kliničkih simptomov- III - s razvojem kliničke manifestacije: klinički tok hemohromatoze proteže korak 3.

Uzroci hemohromatoze

Primarni hemokromatozom je nasledna bolest s autosomno recesivno vrsti prenosa. Ona se zasniva na mutacije HFE gena, koji se nalazi na kratkom kraku drugog kromosoma. HFE-gen defekt dovodi do poremećaja transferina željeza posredovane snimanje ćelija 12 ulkusne, što dovodi do formiranja lažne signal nedostatka željeza u organizmu. S druge strane, ovo doprinosi povećanju sintezu proteina željeza vezivanja DCT-1 enterocytes i poboljšane apsorpciju željeza u crijevu (u normalnom prijemu mikroelemenata sa hranom). Dalje postoji prekomjerne željeza taloženja hemosiderina pigmenta u mnogim unutrašnjost, uništavanje funkcionalno aktivnih elemenata s razvojem sklerotične procesa. Hemokromatozom godišnje u ljudskom tijelu akumulira 0.5-1.0 g željeza i manifestacija manifesta bolesti kada je ukupan nivo željeza od 20 g (40-50 g, a ponekad i više).

Srednje hemokromatozom razvija kao rezultat viška unosa egzogenog željeza. Takvo stanje se može javiti kada često ponavlja transfuzije krvi, nekontrolisano željeza suplementacije, talasemijom, neke vrste anemije, kožne porfirija, alkoholne ciroze, hroničnih virusnih hepatitisa The i C, malignih bolesti, prati nizak proteina.

simptomi hemohromatoze

Kliničkih manifestacija nasljednih hemokromatoza imaju na zrelim godinama, kada je sadržaj ukupnog željeza u organizmu dođe do kritične vrijednosti (20-40 g). Ovisno o vladaju sindromima istaknuti gepatopaticheskuyu (hemokromatoza jetra) Kardiopaticheskuyu (srce hemokromatoza), Endocrinology oblika bolesti.

Bolest se razvija u početnoj fazi postepenno- dominiraju nespecifični pritužbi umora, slabost, gubitak težine, smanjen libido. U ovoj fazi, pacijenti mogu biti zbunjujuće bol u desnom gornjem kvadrantu, Kseroza, artralgija, prouzrokovan chondrocalcinosis velikih zglobova. U proširenom hemokromatozom korak formirana klasičan simptom predstavio pigmentacije kože (bronza kože), ciroza jetre, dijabetes, kardiomiopatija, hipogonadizam.

Tipično, najraniji znak hemohromatoze pogoduju nastanku određene boje kože i sluznica, izrazio je uglavnom na licu, vratu, gornjih ekstremiteta, u pazuha i spoljašnjih genitalija, ožiljci na koži. Intenzitet pigmentacije ovisi o trajanju bolesti i varira od blijedo siva (smokey) za brončanu-smeđe. karakteristično gubitak kose po glavi i tijelu, konkavni (kašikom u obliku) noktiju deformitet. slavni artropatije metakarpofalangealna, ponekad koljena, kuka i lakta zglobova i kasniji razvoj njihovih krutosti.

Gotovo svi pacijenti otkrio uvećana jetra, uvećane slezene, ciroza jetre. Kršenje funkcije pankreasa je izražena u razvoju insulin-zavisni dijabetes. Kao rezultat poraza hipofize u hemokromatozom pate seksualne funkcije: muškraca testisa atrofije, impotencija, ginekomastija- žene - amenoreja i neplodnost. srce hemokromatoza odlikuje kardiomiopatija i komplikacije - fibrilacija, hroničnog zatajenja srca, infarkta miokarda.

U terminalu fazama razvoja hemokromatoza portal hipertenzija, ascites, kaheksije. Smrt bolesnika, obično se javlja zbog krvarenje od proširenih vena varikoziteta jednjaka, zatajenje jetre, akutnog zatajenja srca, dijabetička koma, aseptički peritonitis, sepsa. Hemokromatozom značajno povećava rizik od rak jetre (Hepatocelularni karcinom).

dijagnoza hemohromatoze

Ovisno o dominantan simptome sa pacijentima hemokromatozom mogu potražiti pomoć različitih specijalista: gastroenterolog, kardiolog, endokrinolog, ginekolog, urolog, reumatolog, dermatolog. U međuvremenu, dijagnoza bolesti je jedan u različitim kliničkim verzijama hemohromatoze. Nakon evaluacije kliničkih znakova pacijenata dodijeljen složenih laboratorijskih instrumentalne studije za provjeru legitimnosti dijagnozu.

Laboratorija kriteriji hemokromatozom su značajan nivo povećanja željeza feritina i transferina u serumu, što je povećanje u željeza izlučivanje u urinu (desferalovaya pozitivan uzorak), smanjeni ukupni kapacitet vezivanja gvožđa u serumu. Dijagnoza se potvrđuje pomoću biopsije jetre ili kože, u kojem se uzorci otkrivene taloženja hemosiderina. Nasljedne hemokromatozom je postavljen u prirodi rezultat molekularne genetike dijagnozu.

Da bi se procijenila ozbiljnost unutrašnjih organa i prognozu istražiti testova funkcije jetre, razine glukoze u krvi i urina, glikoziliranog hemoglobina, itd Laboratorijska dijagnostika hemohromatoze dopunjen instrumentalne istrage :. radiografiju zglobova, EKG, ehokardiografija, ultrazvuk abdomena, jetre i drugih MRI.

tretman za hemokromatoza

Glavni cilj terapije je uklanjanje viška željeza iz organizma i sprečava razvoj komplikacija. Pacijenti sa hemokromatozom dodijeljen ishranom, pružajući ograničavanje hrane s visokim sadržajem željeza (jabuke, meso, jetra, heljda, špinat, itd), ugljikohidrata. Multivitamin zabranjeno, askorbinska kiselina, dodataka prehrani koji sadrže željezo, i alkohol. Za uklanjanje viška željeza iz resort tijelo puštanje krvi pod kontrolom hemoglobina, hematokrita, krv feritin. U istu svrhu mogu se koristiti vantelesni metode hemocorrection - plazmaferezu, hemosorbtion, cytapheresis.

Patogenetskim terapija zasniva na hemokromatozom intramuskularne ili intravenske primjene na Deferoxamine pacijenta (desferina, desferal) povezivanje iona Fe3 +. Istovremeno, simptomatska terapija ciroze jetre, kongestivnog zatajenja srca, dijabetes, hipogonadizam. U teškim artropatija definirane indikacije za artroplastike (zglobova pogođenih zglobova). Kod pacijenata sa cirozom, odlučiti da izvrši transplantaciju jetre.

Predviđanje i sprečavanje hemohromatoze

Uprkos progresivni tok bolesti, pravovremeno liječenje može produžiti život pacijenata sa hemokromatozom nekoliko decenija. Ako ne leči, prosječno vrijeme preživljavanja nakon dijagnoze bolesti ne prelazi 4-5 godina. Dostupnost hemokromatozom komplikacije (uglavnom ciroza jetre i kongestivnog zatajenja srca) je loš prognostički znak.

U nasljedne prevencija hemokromatozom je da sprovede porodice skrining, rano otkrivanje i rano liječenje bolesti. Izbjegavajte razvoj sekundarne hemokromatozom omogućuje uravnoteženu ishranu, kontrola odredište i primanje željeza suplementacije, transfuziju krvi, odbacivanje alkohola, praćenje bolesnika sa jetre i krvnog sistema.