Drepanocytemia

Srpastih ćelija anemije (S-hemoglobinopatije) - razne nasljedne hemolitičke anemije, odlikuje kršenje strukture hemoglobina u krvi i prisustvo crvenih krvnih zrnaca srpom-oblika. Incidencija anemije srpastih ćelija je uobičajeno, uglavnom u Africi, na Bliskom istoku, Mediteran, Indija. Ovdje noseću frekvenciju hemoglobina S među autohtonim ljudi mogu dostići 40%. Zanimljivo, pacijenti sa anemija srpastih ćelija imaju povećanu urođenu otpornost na infekcije malarija, jer malarije paraziti ne mogu prodrijeti crvenih krvnih zrnaca srpastim.

Uzroci anemije srpastih ćelija

Osnova srpastih ćelija anemija je genetska mutacija nalog sintezu abnormalnih hemoglobina S (HBS). Defekt struktura hemoglobina karakteriše zamjenom glutaminske kiseline valina u -polipeptidnoy lanca. Se na taj način proizveo hemoglobina S nakon gubitka u prilogu kisika stiče dosljednost i visoka polimer gela postaje 100 puta manje topljiv od normalne hemoglobina A. Kao rezultat toga, crvenih krvnih zrnaca imajući deoksihemoglobin S, deformisani i steknu karakteristične polumjeseca (srpom) oblik. Modifikovana eritrociti su krute, maloplastichnyh može zapušiti kapilara, uzrokujući ishemije tkiva, lako prolaze autogemolizu.

Nasljeđivanje anemija srpastih ćelija se dešava u autosomno recesivno način. Dakle, heterozigota naslijediti defektan bolest gena srpastih ćelija od jednog roditelja, tako da, zajedno sa promjenama eritrocita i HBS, su u krvi i crvenih krvnih zrnaca sa normalnim HbA. Heterozigotna nosioci gena simptome bolesti srpastih ćelija doći samo pod određenim uvjetima. Homozigota će naslijediti jedan defektan gen od majke i od oca, tako da u njihovoj krvi su prisutni samo srpastih ćelija hemoglobina S- bolest razvija rano i radi naporno.

Tako je, u zavisnosti od genotipa, u hematologiju razlikovati heterozigota (HBA) i homozigot (HBSS, drepanocytosis) oblik srpastih ćelija anemije. Do rijetko javljaju varijante bolesti su posredni oblici srpastih ćelija anemije. Obično se razvijaju u dvostrukom heterozigota nosi jedan gen od srpastih ćelija anemije i drugih defektni gen - hemoglobin C (HBSC), Crescent-Plus (HBS / +) ili -0 (HBS / 0) talasemijom.

Simptomi anemije srpastih ćelija

Homozigot bolest srpastih ćelija se najčešće javlja u djece 4-5 mjeseca života, kada je broj HBS povećava i postotak srpastih ćelija dostiže 90%. Ova djeca razvijaju rano hemolitički anemije, a samim tim i označen kašnjenja fizičkom i mentalnom razvoju. Odlikuje se poremećaji razvoj skeleta: toranj lobanje, zadebljanje frontalnog lobanje konci kao grb, kifoza torakalni ili lordoze lumbalne kralježnice.

U razvoju anemije srpastih ćelija su tri perioda: I - 6 mjeseci do 2-3 godina, II - od 3 do 10 s, III - 10 godina i stariji. Rane signale anemija srpastih ćelija su artralgija, simetrična oticanje zglobova ekstremiteta, bol u grudima, trbuh i leđa, jaundiced kožu, uvećane slezine. Djeca sa bolest srpastih ćelija kategorisana često loše. Stepen težine anemije srpastih ćelija je usko povezan sa koncentracijom HBS u eritrocitima: što je veća to je, više teških simptoma izrazio.

. U kontekstu interkurentne infekcije, faktori stresa, dehidracija, hipoksija, trudnoća, itd kod pacijenata sa ovom vrstom nasljedne anemije može se razviti srpastih ćelija krize: hemolitički, aplastične, vaso okluzivna, sekvestracija, i drugi.

Sa razvojem hemolitičke krize stanja pacijenta se pogoršava: tamo febrilna groznica, krvi povećan indirektni bilirubin, povećane žutilo i bledilo kože, tu je hematurija. Brz raspada crvenih krvnih zrnaca može dovesti do anemični komu. Aplastične kriza u srpastih ćelija anemije odlikuje inhibicije eritroidno koštane srži, reticulocytopenia, smanjen hemoglobin.

Posljedica taloženja krvi u slezine i jetre su sekvestracija krize. Oni su u pratnji hepato- i splenomegalija, jake bolove u trbuhu, teške hipotenzija. Vaso-okluzivna krize nastaviti s razvojem bubrežne vaskularne tromboze, ishemije miokarda, infarkt slezene i pluća, ishemijskog prijapizam, retinalne vene okluzija, mezenterijalnim vaskularne tromboze et al.

Heterozigotna nosioci gena srpastih ćelija anemije u normalnom osjećaju praktično zdravo. Morfološki izmijenjena eritrocita i anemija se javljaju samo u situacijama koje uključuju hipoksija (kod teških napora, putovanja avionom, i planinarenje na dr.). Međutim, akutne hemolitičke krize je razvio sa heterozigoti bolesti srpastih ćelija može biti fatalna.

Komplikacije anemija srpastih ćelija

Hroničan tok od srpastih ćelija anemije sa periodičnih kriza dovodi do razvoja niza nepovratnih promjena, često postaju uzrok smrti pacijenata. Oko trećine bolesnika ima autosplenektomiya - zguzvala i smanjenje veličine slezine uzrokovane zamjenom funkcionalnih ožiljnog tkiva. Ovo je praćena promjena imunološkog statusa bolesnika s bolešću srpastih ćelija, češću pojavu infekcija (pneumonija, meningitis, sepsa i dr.).

Ishod vaskularne okluzivne kriza može postati ishemijskog moždanog udara djeca, subarahnoidalnom krvarenje kod odraslih plućne hipertenzije, retinopatija, impotencija, zatajenja bubrega. Žene sa bolešću srpastih ćelija je označena kasno uspostavljanje menstrualnog ciklusa, tendencija da se spontani pobačaj i preranog rođenja. Posljedica ishemije miokarda i hemosideroze Srce je pojava hroničnih otkazivanje srca- oštećenja bubrega - hronične bubrežne insuficijencije.

Produžena hemolize, bilirubin u pratnji prekomjerne formiranje dovodi do razvoja holecistitis i holelitijazom. Kod pacijenata sa bolest srpastih ćelija često izaziva aseptičkim kosti nekroze, osteomijelitis, potkoljenice čireva.

Dijagnostici i liječenju anemija srpastih ćelija

Dijagnoza anemije srpastih ćelija je postavljena na osnovu specifičnih kliničkih simptoma, hematološke promjene u porodičnom genetska istraživanja. Činjenica bolesti srpastih ćelija dijete nasljeđivanje može potvrditi u fazi trudnoće pomoću biopsije horiona ili amniocenteza.

Periferne krvi je normochromic anemije (1-2h1012 / l), smanjen hemoglobin (50-80 g / l), retikulocitozu (30%). U razmazu krvi otkrio srpom eritrociti modificirani ćelije sa teladi Jolly i prstenje Cape. Hemoglobin elektroforeza odrediti oblik anemije srpastih ćelija - homo- ili heterozigoti. Promjena biohemijskih uzoraka krvi uključuju hiperbilirubinemije, povećanje serumskog željeza. U studiji koštane srži pjegav otkrivena erythroblastic hemopoietic matičnih produžetak.

Diferencijalna dijagnoza je usmjeren na isključujući druge hemolitičke anemije, hepatitisa A, rahitis, reumatoidni artritis, kosti tuberkuloze i zglobova, osteomijelitisa i dr.

Srpastih ćelija anemija je klasificiran kao krv neizlječivih bolesti. Takvi pacijenti zahtijevaju doživotno nadzor hematolog, provođenje aktivnosti na sprečavanju krize, a na njihov razvoj - simptomatska terapija.

Tokom razvoja srpa krize ćelija zahtijeva hospitalizaciju. Za potrebe brzo olakšanje akutnih stanja je dodijeljen terapija kisikom, infuzije dehidracije, antibiotici, analgetici, antikoagulansi i antiagregacionu agenata, folne kiseline. U teškim egzacerbacije prikazuje crvenih krvnih zrnaca transfuzije. Splenektomija nije u stanju da utiče na tok bolest srpastih ćelija, ali može privremeno smanjiti pojavu bolesti.

Predviđanje i sprečavanje bolest srpastih ćelija

Prognoza homozigot oblik bolest srpastih ćelija neblagopriyatnyy- većina pacijenata umire u prvoj dekadi života od infekcija ili komplikacija trombookklyuzionnyh. Tokom heterozigoti patologije je mnogo više nade.

Da biste spriječili brzo progresivni tok anemija srpastih ćelija treba izbjegavati izazivanje stanja (dehidracija, infekcije, stres i preko napona, ekstremne temperature, hipoksija, i tako dalje.). Djeca pate od ovog oblika hemolitičke anemije, obavezna vakcinacija treba pneumokoka i meningokoka. U prisustvu porodice pacijenata sa anemija srpastih ćelija potrebna medicinska i genetsko savjetovanje procijeniti rizik od razvoja bolesti u potomaka.