Miastenija amiotrofija Kennedy

Miastenija amiotrofija Kennedy - genetski izazvao je rijedak patologija nervnog sistema, što dovodi do hormonalne poremećaje. To duguje svoje ime na američki neurolog V. Kennedy, prvi koji će detaljno opisati nju 1968. godine. Naslijedila recesivno spojnica sa X-kromosoma. Uz skapuloperonealnoy, distalne, monomelicheskoy, okulofaringealnoy mišićne atrofije u kliničkoj neurologiji Kennedy amiotrofija se odnosi na odrasle oblike kičmene amiotrofija. Njen debi javlja nakon 40. godine života.

Prema svijet statistikama, prevalencija je u 25 slučajeva na 1 milion. Man. Na kraju dvadesetog stoljeća, samo 10 verifikovan slučajeva familijarne mijastenije amiotrofija je registrovana u Rusiji. Takvi rijetki mogu biti povezani sa nedovoljno precizne dijagnoze, kao rezultat od kojih se bolest tretira kao amiotrofične lateralne skleroze.

Razlozi amiotrofija Kennedy

Genetska oboljenja podloga je za proširenje (povećanje broja ponavljanja) CAG trojka (citozin-guanin-adenin) u genu androgeni receptor lokaliziran na mjestu Hq21-22 produžena ruka X kromosoma. čine srž patogenezi degenerativnih promjena u jedrima od mozga i kičmene moždine prednji rog. Poraz prtljažnik dovodi do razvoja bulbar sindroma i javlja 10-20 godina nakon pojave periferne pareze povezan sa oštećenjem kičmene motornih neurona prednjeg roga.

Spojena sa X-vezana nasljeđivanja miastenija amiotrofija uzrokuje morbiditeta pretežno muških osoba. Žena može biti bolestan, ako ona nasljeđuje jedan neispravan X kromosom od majke, a drugi - od svog oca. Međutim, žene amiotrofija Kennedy ima blagu struje, težih slučajeva su rijetki, subkliničkom oblik moguće.

Simptomi Kennedy amiotrofija

Manifestacija bolesti se obično javlja između 40 i 50 godina. Karakteristično počinju sa sporo progresivna slabost proksimalnih ekstremiteta: u ramenima i kukovima. U pratnji pareza fascikularni grčenje mišića hipotonija, atrofija mišićnog tkiva, tetiva refleksov- postepeno nestaje pomalo distalne distribuira. Osjetljivo područje ostaje netaknut. Patološki piramidalna znakovi su odsutni.

10-20 godina od debija tamo perioralnoj fasciculations, bulbar simptoma (disfagija, disfonija, ataxiophemia), Fasciculations, i atrofične promjene jezika. mogu formirati kontrakture zglobova. Fasciculations Perioral mišići ponašaju marker mijastenije amiotrofija. Oni su brzi nevoljne kontrakcije mišića postavljene oko usta što je dovelo do naglog uglovima usta ili usne povlačenje cijevi.

Često u pratnji amiotrofija Kennedy endokrini poremećaji. Pacijenti muškarci poštovati ginekomastija, smanjen libido, impotencija, testisa atrofije. Oko trećine dijagnosticiran muške neplodnosti povezane sa azoospermija. U 30% slučajeva dijabetes mellitus. simptomi hipogonadizam i znaci feminizacije doći protiv pozadini normalnog nivoa testosterona i krvi, po svemu sudeći kvar androgenih receptora je njihova neosjetljivost na muške hormone.

Dijagnoza Kennedy amiotrofija

Dijagnoza se vrši u skladu sa neurolozi neurološki status, electroneuromyographic, histološkog pregleda skeletnih mišića droge, endokrinolog i genetičar zaključke. Neurološki pregled određuje periferne prirode pareza. Pretpostavke o temi poraz (prednji rog kičmene moždine), potvrdio je elektromiografska (electroneuromyographic). Osim toga, electroneuromyographic otkriva polineyropatichesky složen i drugih tipičnih znakova razlikovanja miastenija amiotrofija od drugih sličnih bolesti. Biopsija mišića otkriva karakterističan obrazac izmjenične kičmene amiotrofija atrofični mišićnih vlakana hipertrofirane.

Osim toga, istraživanje se provodi u ukupno testosterona i šećera u krvi, androgeni analize profila vrši se na svjedočenje sperme. Genet je obavezna konsultacija sa pripremom i evaluaciju genealoško stablo, bavi istraživanjem DNK. Dijagnostičke pretrage predviđa diferencijalnoj dijagnozi amiotrofične lateralne skleroze, krpeljskog encefalitis, progresivne mišićne distrofije, Becker, miopatija, amiotrofija Verdniga-Hoffmann, amiotrofija Kugelberg-Welander.

Liječenje i prognozu Kennedy amiotrofija

Simptomatska terapija se provodi, u osnovi cilj održavanje metabolizma nervnih i mišićnog tkiva. Obično, pacijenti su propisane nootropics (Aminalon, piracetam), vitamina B, L-karnitin, Cerebrolysin, antiholinesteraze (oksazil, galantamina). S istim ciljem su prikazani masaže i terapijske vježbe, povećava protok krvi, a time i metabolizam pogođenih mišićnih grupa. Osim toga, masaže i fizikalne terapije pomažu u sprečavanju stvaranja kontraktura zglobova. Neki istraživači su primijetili pozitivan učinak na dugoj stazi uzimanje testosterona pripreme. Međutim, veliki broj negativnih efekata testosterona ograničava njenu široku upotrebu.

Prognoza Kennedy amiotrofija relativno povoljna. Zbog sporog protoka pacijenata zadržali mogućnost brige o sebi i mobilnosti. Životni vijek ni manje ni više nego u općoj populaciji. Međutim, zbog hormonalnih poremećaja imaju povećan šanse za razvoj malignih tumora, posebno - raka dojke kod muškaraca.