Metaboličke miopatije

Metaboličke miopatije čine veliku grupu naslijeđenih i stečenih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima (glikogen ili lipida frakcija ATP) u mišićima. Patološki proces manifestira i djece i odraslih. Nasljedne oblike imaju tendenciju da progresije patološkog procesa. Hitnost metaboličke miopatije u vezi sa mogućnošću prolazne kontraktura kao odgovor na nemogućnost mišićnog tkiva za korištenje energetskog potencijala glukoze (McArdl bolest) ili lipida (nedostatak karnitina) sa ATP dekolte. Metaboličke miopatije razviti oko 5 kliničkih slučajeva od 10.000.

Uzroci metaboličke miopatije

Primarni uzrok kongenitalne miopatije metabolizam kršenje u mišićno tkivo je genetska predispozicija (to je razlog zašto se zovu porodice miopatije) - Prenos neispravan gena koje autosomno recesivno, dominantna ili manje kroz majčinoj liniji. Tu može biti slučajan ili sporadične genetske mutacije. Patološkog procesa s miopatije ove vrste mogu biti povezane sa patologijom mišićne membrane jonskih kanala (familijarna periodična paraliza) sa oštećenom funkciju mitohondrija (uzrokovane mutacijama u mitohondrija genom). Kada neuspjeh javlja enzima glycogenosis uključeni u metabolizam glikogena sa kasnijim akumulaciju ovo drugo u tkivima, posebno jetre i skeletnih mišića. Na primjer, kada glikogen za skladištenje bolest tipa V patološki proces povezan sa deficitom u mišić fosforilaza enzima, što je rezultiralo poremećen proces glikolize potrebne za mišićnu energiju.

Stečena metaboličke miopatije endokrinih bolesti mogu biti izazvani (hipertireoze, hipotireoza, hiperaldosteronizmom, Cushing bolest i Addison, hiperparatireoidizam, akromegalije i drugi), biti posljedica hroničnog trovanja (alkoholizam, jatrogeno efekti, itd.) - hronične plućne bolesti, bubrega (uremija, hronične bubrežne insuficijencije, poremećaji elektrolita), jetre (jetre) I kardiovaskularni sistem, sindrom malabsorbtsii- nedostatak vitamina grupe D i E.

Klasifikacija metaboličke miopatije

Izdvojiti primarne (ili urođene) poremećaje metabolizma mišića. Ova skupina uključuje bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima glikogena: Pompe bolesti, Andersen bolest, Corey-Forbes bolest McArdl bolest Tauri bolest, nedostatak fosforilaza kinaze B, nedostatak FHA, nedostatak phosphoglyceromutase, nedostatak laktat dehidrogenaze. Grupu naslijeđenih poremećaja metabolizma lipida u mišićima su: nedostatak karnitina, insuficijencija acetil-CoA dehidrogenaze i CBT. Mitohondrijske miopatije su: enzim nedostatak reduktaza, citokrom b, b 1- nedostatak ATP-a. Kršenja metabolizma purina uključuju: enzim nedostatak Madan (mioadenildezaminazy).

Osim toga, i izolovani i sekundarne (stečena) metaboličke miopatije rezultat endokrine bolesti ili drugih patoloških stanja organizma.

Simptomi metaboličke miopatije

Metaboličkih poremećaja glikogena i glukoze. Kada višak akumulacije glikogena, pacijenti osjeća dobro u jednostavnost je fizička aktivnost. Povećanjem aktivnost neuspjeha enzima sprečava stvaranje energije iz ugljikohidrata. Obično u roku od nekoliko minuta nakon početka fizičkog rada, pacijenti se žale na umor, i slabost mišića. Ako se ne smanjuje intenzitet opterećenja, mogu postojati mišića kontraktura, koja se može razviti u ozbiljnu štetu mišića.

Kada Glikogen pohranu tip bolesti V ima tešku bol u mišićima, proksimalnih mišića i bolne konsolidacije i slabost mišića uz kasniji razvoj kontraktura. Potonji je zbog kršenja opuštanje mišića, zbog nedostatka energije. Kada se mogu formirati opterećenje sa razvojem mišića mioglobinuriju, fenomeni teške bubrežne insuficijencije. Mogući slabost srčanog mišića u razvoju otkazivanje srca.

Andersen bolest i Cori-Forbes, dovesti do ozbiljnih oštećenja jetre, srca kontrakturam- tjelesnog oštećenja u djetinjstvu u kombinaciji sa umerenim oštećenja mišića.

Maltase deficit može razviti u obliku novorođenčeta forme (odmah nakon rođenja) sa simptomima slabosti mišića i stagnacije u srcu. Bolest je progresivna i često dovodi do fatalnog iskhodu- pacijenti nisu žive do 2 godine. Drugi oblik bolesti počinje da se manifestuje u ranom djetinjstvu. Najčešće povezane sa respiratornim problemima i teškim slabost mišića donjih ekstremiteta. Formu za odrasle bolesti karakterizira slabost mišića bezbolan pojas gornjih i donjih ekstremiteta i respiratornih mišića.

Poremećaji metabolizma lipida. Veći broj neuroloških bolesti povezanih sa deficitom lipida frakcije. Neki od njih se mogu pojaviti samo u smanjenju kapacitet vježbanja. Karnitin nedostatak i enzima KPT su klasični primjeri metabolizma lipida. Karnitin nedostatak sindrom manifestuje progresivna mišićna slabostyu- utiče na mišiće udova i lica i ždrijela mišiće. CPT nedostatak sindrom se karakteriše napadima bol pri naporu. Većina pate od muškaraca, oni mogu imati ozbiljne slabost mišića i bol.

mitohondrijske miopatije. Pogođeni mišići ekstremiteta, mišićna vlakna očne jabučice (ptoza, oftalmoplegija). Ona je uključena u patološkog procesa CNS (cerebelarnom ataksija, napadi, mioklonus, demencija i tako dalje.), srce (kardiomiopatija), Bubrega (tubulopatiju), jetra, akustična analizator (senzorineuralno gubitak sluha). Obično pogađa djecu i adolescente, iako je proces bolesti bi mogao da debituje i kasnije. Slabost mišića ili imaju zajednički karakter (umor, loš tolerancije vježba) ili više ograničena (lokalna lezija udova, lice ili samo vanjskih mišića očne jabučice). Karakterizira otežano disanje pri naporu, glavobolje, podsjeća migrena.

Dijagnoza metaboličke miopatije

Dijagnoza nije moguće bez potpune naplate anamnestičkih slike i temeljito klinički pregled. Složenost proizlazi iz činjenice da su pacijenti ne žale na odmor. Značajne kliničke manifestacije su izražene bol u mišićima, slabost, napade, promjene u boji urina (mioglobinuriju). Odlikuje simetrijom oštećenja mišića. To također zahtijeva temeljitu neurološki pregled za identifikaciju drugih kliničkih sindroma.

Imenuje studija enzimske aktivnosti (CPK krv enzimi AST, ALT, LDH, Aldolaza, itd ..), ishemijskog test podlaktice (može otkriti glycogenoses). Elektromiografija ili electroneurogram može otkriti abnormalnosti koje su tipične za miopatije. MRI ili CT mozga su dodijeljeni isključiti organske promjene, što također može uzrokovati slabost mišića. Prema svjedočenju koje tomografska pregled unutrašnjih organa. Najvažniji u dijagnozi biopsiju mišića zatim morfološke, histohemijskih i mikroskopskim pregledom (omogućava postavljanje konačne dijagnoze). Potreban savjet sljedeći stručnjaci: neurolog, kardiolog, oftalmolog, nefrologa- manifestacija metaboličkog miopatije u ranom djetinjstvu - djeca neurolog, genetičar, i drugi.

Tretman metaboličke miopatije

Tretman urođenih metaboličkih poremećaja nije moguće. Samo simptomatska terapija se primjenjuje, koja se izražava u upotrebi dijetetskih proizvoda s visokim unosom proteina i fruktozu. U kombinaciji sa multivitaminima se može poboljšati stanje bolesnika s bolešću glikogen za pohranu. Kada mioglobinuriju uvela dodatne tekućine za održavanje diureze i profilaksu zatajenja bubrega. Kada mitohondrija miopatije upravlja droge koje poboljšavaju energetskog metabolizma (L-karnitin, ubiquinone, riboflavin, tiamin, vitamin C i E). Dobre terapijske rezultate pokazuje glikokortikosteroide. Također je prikazan i ortopedska korekcija.

Kada se sekundarni, ili stečenih miopatije tretman u cilju terapije osnovne bolesti: korekcija endokrine patologije, sistemske bolesti, intoksikacije.

Predviđanje i prevenciju metaboličkih miopatije

Predviđanje primarne miopatije dovoljno nepovoljna, posebno za novorođenče oblike i bolesti manifestuje sa prvim tjednima života. Takvi pacijenti umiru u ranom djetinjstvu. Stariji ili odraslu osobu forme imaju povoljniju prognozu. Tok i ishod procesa bolesti ovisi o uključivanju drugih sistema organa (srca, jetre, bubrega i tako dalje.). Stečena metaboličke miopatije imaju dovoljno povoljan prognozu, kao glavni simptomi patološkog procesa regres nakon korekcije uzročne bolesti i stanja.

Prevencija primarne metaboličke miopatije je genetsko savjetovanje parova prije začeća i tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Pravovremeno otkrivanje i liječenje sekundarnih miopatije izbjegava razvoj metaboličkih poremećaja u mišićno tkivo.