Phakomatoses

Neka klinička phakomatoses oličenje opisane su od strane raznih autora na kraju XIX stoljeća. Prva grupirani u jednu grupu sa pratećim lezija bolesti nervnog sistema, oči i unutrašnjih organa u pratnji kožne manifestacije hipo- i hiperpigmentacija, neurofibromi i angiomom, 1923. godine on je predložio holandski oftalmolog Van der Huve. On je također predstavio definiciju "phakomatoses". Trenutno, nozološki jedinica termin "phakomatoses" nije i ne može biti dijagnosticiran, to znači samo bolest pripadnosti određenoj grupi patologija. Najčešće u ovoj grupi odnosi nosologies neurofibromatoza Recklinghausen i tuberozne skleroza. Ukupno grupa uključuje oko 30 neurokutanim sindroma, uključujući Louis-Bar sindrom, Lindau bolesti, Bonnet sindrom Deshoma-Blanc, Sturge-Weber sindrom, angiomatoza Van Bogart-Divrey, gipomelanoz Ito pigment inkontinencije sindrom.

Uzroci phakomatoses

Phakomatoses - je genetski poremećaj uzrokovan poremećajima u procesima ćelije diferencijaciju i razvoj u ranom embrionalnom periodu. Poremećaji odnose se prvenstveno ektodermalna klica sloj koji dovodi do cijeli nervnog tkiva, vanjskog slojeve kože, dodacima na koži (noktiju, kose), retine epitela, oralne sluznice i nosne šupljine. .. Ćelije koje ostaju u fazi stalnog embrionizatsii, odnosno nije nastavila svoj razvoj, formiranje tumora urođene forme - hamartomi. Ove embrionalni tumori različitih lokalizacija često prate bilo phakomatoses.

S obzirom na činjenicu da phakomatoses uglavnom određena neuspjeh u razvoju ektodermalnog struktura, literatura o genetski patologije, pedijatrije i neurologije, on se često naziva neuroectodermal displazije. Međutim, često sa phakomatoses kombinaciju ektodermalna displazija sa oštećenom diferencijacije mezo i endodermalnog slojeva klica. Manifestacije mezodermalnog displazija su aneurizme, angiomom, rhabdomyomas, leiomyoma, kostnotkannye malformacije (npr hip displazija). Najčešći klinički simptom entodermal displazija izvodi različite gastrointestinalni polipoza (želuca polipi, crijevnih polipa, proctopolypus).

Sa razvojem genetskih i DNK metode analize za određene bolesti su instalirani gene aberacije koji diktiraju aktivan phakomatoses. Često mutacije dovesti do smanjenja u sintezi faktora koji blokiraju tumorigenezi koja se smatra verovatni uzrok rasta više tumora, u većini slučajeva, karakterišu phakomatoses. Istraživanja su pokazala da phakomatoses su uglavnom autosomno dominantno nasljeđe sa nepotpunim penetrantnost, kroz koji se bolest manifestuje u svakoj generaciji.

simptomi phakomatoses

Tipična karakteristika phakomatoses djeluje kombinirani polimorfne lezije kože, nervnog sistema i somatskih organa. I nekih kliničkih sindroma, najčešće neuroloških i dermatoloških su inherentne ili manifestuju u ranom djetinjstvu, a drugi - mnogo kasnije. U nekim slučajevima phakomatoses u kombinaciji s urođenim imunodeficijencije, prerano starenje i / ili rizik od razvoja malignoma.

Morfologije lezija nervnog sistema se svodi na formiranje materije i granata Tuber mozak ciste, subependymal čvorova, neurofibromi, kalcifikacije, područja gliosis, atrofija ili demielinizatsii- prisustvo kongenitalne abnormalnosti krvnih sudova koji snabdevaju mozak (aneurizme, AVM, angiomom). Klinički, najčešće posmatra konvulzije, koji mogu biti različiti za, i veću varijabilnost paroksizme.

U ranom djetinjstvu, često slavili West sindrom, starije djece - Lennox-Gastatutov sindrom, uopštene i parcijalne senzorimotorne epipristupy, izostanaka.

Zbog epilepsije i cerebralne lezije često praćena strukture phakomatoses mentalna retardacija, poremećaji govora, mentalna retardacija, abnormalno ponašanje. Mentalna retardacija varira od iznurenost u idiotizam, stepen njegove težine je u direktnoj korelaciji sa težinom i učestalost epipristupov. Često postoje kršenja kranijalnih nerava (okulomotorna poremećaji, gubitak, pareza lica, itd sluha), Piramida insuficijencija (većina gemitipu), ekstrapiramidni simptomi (atetoza, bradikinezija, hiperkinezija, tonik mišićni simptomi) cerebelarnom ataksija, poremećaji spavanja (mjesečarenje, nesanica). Problemi u ponašanju su prirode varijabilnost: od ADHD u autizam.

Dermatološki promjena koje prate phakomatoses obično otkrivene u prvih nekoliko mjeseci života. Oni dolaze u jednom ili difuzno, varijabla u boji i veličini, obično asimetrične. najčešći tamne mrlje, područja hipopigmentacije, Dermatofibromi, neurofibromi, papiloma, šagrin plakete, angiom.

U nekim slučajevima phakomatoses nastavlja sa endokrinih i metaboličkih poremećaja (dijabetes insipidus, hipotireoza, gojaznost, odloženo ili prevremeni pubertet) i poremećajima autonomnog obima i trophism (lomljive nokte, suhu kožu, gubitak kose). U nekim embodiments, phakomatoses uključuju oštećenje organa vida. Tipično, oftalmološke manifestacije su urođeni ili početkom debi. Fundus ispitivanje u takvim slučajevima može otkriti angiomatoza ili hamartoma retine, telangiektazije konjunktive. Možda njihov neupadljiv tokom ili manifestacije u vidu smanjenja vidne oštrine.

Vezane phakomatoses pobjedi somatskih organa uzrokovan je prije svega razvoj tumora u njima. Potonji su obično benigni, ali imaju tendenciju da se ponavljaju i progresivan rast. Često takvi entiteti su hamartomi. Osim toga, djeca sa phakomatoses označene tendencijom da zaraznih bolesti, što zauzvrat, pogoršava osnovni patologije.

dijagnoza phakomatoses

Širok varijabilnost simptoma i njihove manifestacije u različitim starosnim periodima uzrokovati poteškoće koje treba prevazići doktora za identifikaciju i verifikaciju phakomatoses. Dijagnostičke pretrage je nastojanja mnogih stručnjaka :. Neurolog, pedijatar, oftalmolog, dermatolog, kardiolog, nefrolog, gastroenterolog, genetika, endokrinologija, itd Ako sumnjate da phakomatoses obavlja biohemijske analize krvi i urina, genealoška istraživanja i DNK analize, široka instrumentalne i neuropsihološko testiranje .

Elektroencefalografija vam omogućava da se utvrdi priroda mozga Epiactivity. Echo-EG otkriva znakove hidrocefalus. Koristeći MR mozga i CT vizualizovan morfološke promjene cerebralne tkiva, koristeći cerebralna angiografija ili MRA - cerebralne vaskularne malformacije. Oftalmoskopija je obavezno, neuspjeh za dijagnozu organ pogled, čak i ako je subkliničkom. Srčani istrage uključuju EKG i ultrazvuk srca, gastrointestinalnog - ultrazvuk abdomena, ako je potrebno, X-zrake želuca, radioopakno pregled tankog i debelog crijeva. studija bubrega se vrši pomoću ultrazvuka, CT i urografije.

phakomatoses tretman

Do danas, niko phakomatoses nema poseban tretman. Simptomatska terapija. Do Oznake koje se koriste Antikonvulzivi (valproat, Keppra, karbamazepin, topiramat) dehidracije (Diacarbum) neurometabolic (vitamini, glicin) tretman. Epipristupy često su otpornije na antiepileptik terapiju, i stoga morati promijeniti lijekove ili se prebacili na kombinaciji shema uključuje 2 antiepileptik. Ako postoje kontra episindroma neyrometabolity stimulativna djelovanja (Aminalon, piracetam, encephabol).

Po indikacije kirurško liječenje, svrha kojih je da se ukloniti tumor nastao. Intervencija kod sumnje maligniteta izazvao uz povećanje njegove kliničke manifestacije, formiranje brzog rasta, kompresija razvoj sindroma. Ako govorimo o intrakranijski tumori, operacija se obavlja neurohirurga. rade sa odgovarajućim specijalisti tumora somatskih organa.

Uz farmakoterapije u liječenju igra važnu ulogu phakomatoses psychocorrection. Ona ima za cilj razvoj intelektualnih i mentalnih sposobnosti djeteta, pojedinac korekcija postojećih odstupanja, obrazovanja djeteta u pristupačnom formatu za njega i njegove socijalne adaptacije. Ovisno o vrsti i obimu mentalnih poremećaja preporučuje sesije sa psihologom, dijete terapija, igrati terapiju, ABA terapija, neuropsihološka korekcije. Obavlja psihološko savjetovanje roditelja. Možda integrirano dječje psihološku podršku.

Predviđanje i sprečavanje phakomatoses

U osnovi phakomatoses su prognostički nepovoljni bolesti. Ishod ovisi o vrsti phakomatoses, dobi u kojoj je debitovao, i ozbiljnosti patologije. Phakomatoses može pogoršati tokom infekcije ili ozljede.

Prognostički nepovoljni faktori su: rana manifestacija episyndrome teška, duboka mentalna retardacija, razvoj malignih tumora. Smrti pacijenata javlja u slučaju edema mozga, status epilepticus, kaheksije raka sepsa zbog interkurentne infekcije.

Osnovno sredstvo za sprečavanje phakomatoses je eliminirati mogućnost rođenja pacijenta. U tom cilju, a genetsko savjetovanje parova s ​​obzirom na trudnoću. Vjerovatnoća da dijete s phakomatoses je osnov za ograničavanje poroda.