Ataksija

ataksija (Od grčke ataksija -. Smetnje) - ataksija dvizheniy- vrlo česte motilitetom. Snaga u ekstremitetima blago spušten ili potpuno sačuvana. Pokreti postaju neprecizni, nespretan, uznemirila njihov kontinuitet i dosljednost, iz ravnoteže kada stoji i hoda. Statički ataksija - neravnotežu u stojećem položaju, dinamika ataksija - kršenje koordinaciju pokreta.

Normalno motoričke koordinacije je moguće samo uz visoko automatizirani i prijateljski rad brojnih CNS - glubokomyshechnoy osjetljivost provodnici vestibularnog aparata, korteks temporalnog i frontalnog područjima i malog mozga - centralno tijelo za koordinaciju pokreta.

klasifikacija ataksija

U kliničkoj praksi, postoji nekoliko vrsta ataksija:

• osjetljivost (ili zadnestolbovaya) ataksija - kršenje glubokomyshechnoy osjetljivost provodnika;
• cerebelarnom ataksija - poraz malog mozga;
• vestibularni ataksija - neuspjeh vestibularnog aparata;
• kortikalni ataksija - gubitak kore slepoočno-okcipitalnog ili frontalnog regiji.

Simptomi ataksija

pojava senzorna ataksija zbog lezije kolona posterior (Burdach Gaulle i greda), barem zadnje nerava, perifernim jedinicama, korteks parijetalnog režnja, talamus (uspinjača myelosis, amyelotrophy, tumor, vaskularni poremećaji). Možda svoje manifestacije, kao što je u svim udovima, i na jednoj nozi ili ruci. Najviše otkriva fenomen senzorna ataksija, rezultat zglobovima i mišićima poremećaja osjećaj u donjim ekstremitetima. Pacijent je nestabilan prilikom hodanja stopalo savija pretjerano u kuka i koljena zglobova, prejako korake na podu (pečat hod). Često postoji osjećaj hodanja na vate ili tepih. Pacijenti pokušati nadoknaditi poremećaj motoričkih funkcija iz viđenja - prilikom hodanja stalno gledaj dole na noge. To vam omogućuje da značajno smanjiti simptome ataksija, i zatvaranje očiju, naprotiv, otežava njih. zadnje kolone težak poraz gotovo da je nemoguće stajati i hodati.

cerebelarnom ataksija - posljedica poraza cerebelarnoj vermisu, hemisfere i noge. U Romberg i hodanje urušavanja pacijenta (do pada) ka pogođenim hemisfere malog mozga. U slučaju uništenja malog mozga vermisu može pasti na bilo koju stranu ili natrag. Pacijent tetura kad hoda, stavlja široka stopala. Bok hod dramatično smanjena. Sveobuhvatnim pokretom, sporost i nespretnost (uglavnom pogođene cerebelarnoj hemisferi). Koordinacija poremećaj su gotovo uvijek pod kontrolom (otvorenih i zatvorenih očiju). Tu je poremećaj govora - to usporava, postaje pružao, trzajima, često skandirali. Rukopis postaje hrabar, neujednačen, tu makrografiya. Moguće smanjenje mišićnog tonusa (u većoj mjeri na pogođenim strane), kao i kršenje tetive reflekse. Cerebelarnom ataksija može biti simptom encefalitis različite etiologije, multipla skleroza, rak, vaskularne centar u mozgu stabljike ili mali mozak.

vestibularni ataksija Ona se razvija u porazu jedne od sekcija vestibularnog aparata - lavirint, vestibularnog živca jezgara u moždanom i kortikalni centar u temporalnom režnju mozga. Glavni simptom vestibularnog ataksija je sistemski vrtoglavica (Pacijent izgleda da su svi predmeti oko njega se kreću u istom smjeru), dok okrećete glavu vrtoglavica povećava. U tom smislu, pacijent je slučajno tetura ili pada, i pokret glave počini sa ucrtanim oprezom. Osim vestibularnog ataksija odlikuje mučnina, povraćanje i horizontalni nistagmus. Vestibularnog ataksija posmatrano u matičnim encefalitis uho bolesti, IV komore od tumora na mozgu, kao i Menierova sindrom.

razvoj kortikalne ataksija (Frontal) je uzrokovano lezije frontalnog režnja mozga, uzrokovan disfunkcijom fronto--mostomozzhechkovogo sistema. Kada je frontalni ataksija Povećajte pati kontralateralnog na pogođenim hemisfera malog mozga nogu. Kada hoda, nestabilnost posmatrano (uglavnom u krivinama), nagib ili smanjenje strane, istostranoj pogođene hemisferi. U teškim lezije bolesnika frontalnog režnja generalno ne mogu hodati ili stajati. Kontrola pogled nema efekta na težini prekršaja hodanjem. Okarakterisan kortikalni ataksija i druge simptome povezane s lezije frontalnog režnja - hvatanje refleks, mentalne promjene, poremećaj čula mirisa. Frontal ataksija simptom je vrlo sličan cerebelarnoj ataksija. Glavna razlika je dokaz cerebelarne hipotonija u ataktičnim udova. Razlozi Frontal ataksija - apscesi, tumora, cerebrovaskularnim.

nasljedne Pierre-Marie cerebelarnom ataksija - naslijeđeni poremećaj hroničnim progresivni karakter. To se prenosi autosomno dominantan način. Njegov glavni manifestacija - cerebelarnom ataksija. Patogena ima visok penetrantnost, preskačući generacija se javlja vrlo rijetko. Karakteristiĉan patoana- tomske ataksija, Pierre-Marie Cerebelarne hipoplazija je, barem - atrofiju inferiorni maslina, mozak most (pons). Često ovi znakovi su u kombinaciji sa kombinovanim degeneracije kičmene sistema (klinička slika liči spinocerebelarne ataksija).

Prosječna starost početka bolesti - 35 godina, kada postoji poremećaj hoda. Nakon toga, ona se pridružuje kršenje izrazi lica, govor i ataksija u njegovim rukama. Postoji statički ataksija, adiadohokinez, dysmetria. Tetive refleksi povećao (do patoloških refleksa). Mogući nevoljne mišićne kreteni. Snaga u mišićima ekstremiteta se smanjuje. Tu je progresivna poremećaja okulomotorna - pareza od abducens, ptoza, konvengertsii neuspjeh, barem - simptom Argyll Robertson optičkih atrofija, smanjena oštrina vida, gubitak vida na terenu. Mentalni poremećaji se ispoljavaju u vidu depresija, smanjiti inteligenciju.

Porodice Ataxia Friedreichove ataksija - naslijeđeni poremećaj hroničnim progresivni karakter. To se prenosi autosomno dominantan način. Njegov glavni manifestacija - mješovita sensetivno-cerebelarnom ataksija, što je rezultat u kombinaciji lezije kičmene sistema. Među roditeljima pacijenata je prilično česta krv brakova. Karakteristika anatomopathological Friedreichove ataksija - povećanje degeneracije bočnog i zadnjeg kolone kičmene moždine (do produžene leđne moždine). Najviše pogođene grede Gaulle. Također impresionirani Clark stubova ćelije, i sa njima, i zadnji spinocerebelarne način.

Glavni simptom Friedreichove ataksija - ataksija, koji se izražava u neizvjesnom, čudno hoda. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Charcot određen hod, kao što su tabid-malog mozga. Sa razvojem discoordination bolesti širi na ruke, mišiće grudi i lice. Mijenja izraze lica, govor postaje spor, trzajima. I periostalnog tetive refleksi odsutni ili znatno smanjena (posebno na nogama, i dalje na gornjim ekstremitetima). U većini slučajeva, gubitak sluha.

Sa razvojem Friedreichove ataksija javljaju abnerval poremećaji - bolesti srca i skeletne promjene. EKG - šapnuti deformiteta zub aritmija. Tu je i paroksizmalne bol u srcu, tahikardija, dispneja (kao rezultat fizičkog napora). Skeletnim promjene su izražene u karakterističnom promjene u obliku stopala - sklonost čestim dislokacije zglobova, povećanje ekstenzije i prsti luk, kao i kifoskolioza. Među endokrini poremećaji koji prate Friedreichove ataksija, označen dijabetes, hipogonadizam, infantilnosti.

ataksija telangiectatica (Louis-Bar sindrom) - nasledna bolest (grupa phakomatoses) Se prenosi autosomno recesivno način. To je često praćena dysgammaglobulinemia i hipoplazije timusa. Razvoj bolesti počinje u ranom djetinjstvu, kada je prvi ataxic poremećaja manifest. Kasnije ataksija napreduje i 10 godina hoda gotovo nemoguće. Često, Louis-Bar sindrom pratnji ekstrapiramidni simptomi (hiperkinezu miokloničnih i athetoid tip, hipokinezija), mentalna retardacija, kranijalnih živaca. Tipični sklonost ponovljenih infekcija (rinitis, upala sinusa, bronhitis, pneumonija), Što je prvenstveno zbog insuficijencije imunoloških reakcija. Zbog nedostatka T limfocita zavisne i imunoglobulini klase A, visok rizik od zloćudnih tumora.

komplikacije ataksija

• Tendencija da se ponovno zaraznih bolesti.
• Hroničnog zatajenja srca.
• sve vrste respiratorna insuficijencija.

dijagnoza ataksija

Dijagnosticiranje ataksija bolesti na osnovu identifikacije u domu pacijenta i prisustvo ataksija. Mozak EEG u Pierre Marie ataksija i Friedreichove ataksija otkriva sljedeće poremećaji: difuzni delta i theta aktivnost, smanjenje alfa ritam. U laboratorijskim studijama, postoji poremećaj razmjene aminokiselina (leucin i koncentracije alanin se smanjuje i smanjile izlučivanje mokraćom). MR mozga otkrila atrofije kičmene moždine i moždanog stabla, a gornji dijelovi crva. Koristeći elektromiografija otkrivena aksonalnih-demijelinizacione lezija senzornih perifernih nervnih vlakana.

Kada diferencijacija ataksija moraju uzeti u obzir varijabilnost kliničke slike ataksija. U kliničkoj praksi, postoje rudimentarni razne ataksija i njegove prijelazne forme kada kliničke manifestacije su slične simptome porodične paraplegije (spastična) neuronske amiotrofija i multiple skleroze.

Za dijagnozu nasljedne ataksije potrebnih za obavljanje direktne ili indirektne DNK dijagnostike. Primjenom molekularno-genetičkih metoda za dijagnosticiranje ataksija kod pacijenta, a zatim indirektne DNK dijagnostike. Uz to utvrđuje mogućnost nasleđivanja ataksija patogena druge djece u obitelji. Možda kompleks DNK dijagnostike, ona će morati da biomaterijala sve članove porodice (biološki roditelji djeteta i sve druge djece iz roditeljskog par). U rijetkim slučajevima, to pokazuje prenatalna dijagnostika DNK.

ataksija tretman

Tretman ataksija neurolog provodi. To je uglavnom simptomatsko i treba da sadrži: jačanje terapija (vitamini, ATP, Cerebrolysin, antiholinesteraze) - poseban skup fizičkih vježbi fizikalne terapije za jačanje mišića i smanjiti discoordination.

Za liječenje ataksija-telangiectatica, osim za gore algoritme potrebno korekciju imunodeficijencije. Da biste to učinili, odrediti tretman imunoglobulina. Terapiju zračenjem je kontraindiciran u takvim slučajevima, osim bi se izbjeglo prekomjerno X-zraka i dugotrajnog izlaganja suncu.

U Friedreichove ataksija, s obzirom na patogenezu bolesti, a glavnu ulogu u droge tretman može igrati sporednu funkciju mitohondrija (jantarnom kiselina, riboflavin, koenzim Q10, vitamin E).

Predviđanje i sprečavanje ataksija

Predviđanje genomske maloblagopriyaten nasljednih bolesti. To je bio spor progresiju bolesti neuro-psihijatrijskih. Sposobnost za rad u većini slučajeva smanjen. Međutim, s obzirom na simptomatska terapija i prevencija rekurentnih infekcija, povreda i intoksikacije, pacijenti imaju mogućnost da žive u starosti.

Od prevencije da se izbjegne rođenje djece u porodicama u kojima postoje bolesnici s nasljednim ataksija. Osim toga, preporučuje se da se isključi mogućnost bilo kakve porodice brakova.