Patau sindrom

Patauov sindrom - hromozomopatije, što je trisomija 13. para autozoma. Patauov sindrom se naći u literaturi kao trisomija D i trisomija 13. Učestalost rađanja djece s Patau sindrom je 1: 7000-10000- seks odnos približno jednaki. Klinički sindrom opisan je u XVII veke- komunicirati iste bolesti sa brojem kromosoma 13. par je postavljen 1960. godine, K. Patau, nakon kojeg je sindrom dobio ime. Kada Patauov sindrom kod djeteta su brojne i veoma ozbiljne malformacije definiranje česte fetalne smrti i nizak životni vijek djece sa ovim poremećajem.

Patau sindrom Uzroci

Osnova za izradu Patau sindrom je prisustvo u kariotip dodatna kopija 13. kromosoma. U većini slučajeva (75-80%) je jednostavan puna trisomije povezani s nondisjunction 13. kromosoma u mejozi jednog roditelja (obično majke). Tako je, bez izuzetka fetalnih ćelija imaju kariotip 47, XX 13+ ili 47, XY 13+. Manji dio slučajeva Patau sindrom predstavlja neuravnotežen translokacija kromosoma 13. par, mozaik forme isochromosome.

Tačan uzrok trostruko 13. kromosoma nije instaliran. Poznato je samo da je genetski neuspjeh mogu javiti u toku formiranje polnih ćelija, ili u fazi formiranja zigota. Korelacija između učestalosti Patau sindrom u fetusa i starosti majke, iako je to ovisnost je manje izražena nego u Down sindrom. Uloga drugih faktora (infekcija, majke somatskih poremećaja, ovisnosti, ekološki nepovoljan položaj i tako dalje.) Pouzdano utvrditi.

Genetsku mutaciju u gametogeneze ili klica ćelija uglavnom nastaje de novo, kao slučajni događaj. Nasljedne oblike Patau sindrom koji se odnose na prisustvo Rb (uravnotežene) translokacije roditelja. Novonastale Robertsonove translokacija se može naslijedila bez izazivanja Patau sindrom dijete, ali povećava rizik od imaju djecu sa ovom anomalijom u narednim generacijama.

Patau sindrom simptomi

Patauov sindrom prati formiranje višestrukih teških defekata često dovode do smrti ploda. Gotovo polovina trudnoće fetus sa Patau sindrom komplikovan polihidramnion.

Djeca su obično rođena u terminu, ali mali u odnosu na gestacijsku dob težina - oko 2.500 grama (tzv prenatalni .. pothranjenost). Rođeni su često komplikovane neonatalne asfiksije. Dijete sa Patau sindrom Otkriveni su urođene abnormalnosti razvoja mozga, lobanja lica i mozak, očne jabučice. Novorođenčad s Patau sindromom imaju prepoznatljiv izgled: mali opseg glave (mikrocefalija), Često - trigonotsefaliyu- nizak, spušten čelo, oči scheli- uske planarne, utonuo nos. Za djecu sa Patau sindrom su tipične bilateralnih rascjep lica ( "rascjep nepca" i "rascjep usne"), Low položaj i uši deformitet.

CNS neželjena dejstva uključuju goloprozentsefaliyu, malog mozga hipoplazija, hidrocefalus, disgeneza korpusa callosum, kičmene kile (meningomyelocoele). Zajedničke manifestacije Patau sindromom su gluhoća, Mikroftalmija, urođene vodopad, coloboma, retine displazija, hipoplazija vidnog živca.

Abnormalnosti unutrašnjih organa u Patau sindrom može biti predstavljen u raznim kombinacijama: urođene srčane bolesti (VSD, ASD, koarktacijom aorte, ductus arterijskog, dextrokardija), bubrega (policistične, hidronefroza, potkova bubrega), Probavni sustav (rotacija nepotpun crijeva, gušterače cističnih promjena, Meckel divertikulum), I drugi. Boys sa Patau sindrom se javlja kriptorhizma, hipospadijom- djevojke - hipertrofija klitorisa i malih usana, udvostručenje maternice i vagine, dva roga uterusa. Razvojnih poremećaja mišićno-koštanog sistema karakterizira polidaktilijom ruke i noge, Sindaktilija, fleksora položaj ruke, "Stop ljuljanje", uz prisustvo fetusa pupčana hernija. Djeca sa Patauov sindrom uvijek imati duboke mentalna retardacija u stupnjevima idiotizam, zaostaju daleko iza svojih vršnjaka u fizičkom i psihičkom razvoju.

Prisustvo djece s Patau sindrom, teška više malformacije uzrokuje lošu prognozu: 95% pacijenata umire u prvoj godini života. U razvijenim zemljama, broj djece koja umru prije 5 godina, ne prelazi 15%, do 10 godina - 2-3%.

Dijagnoza Patau sindrom

Prenatalnu dijagnostiku fetusa hromozomskih bolesti (Patau sindrom, Down sindrom, Edwards sindrom) Je isti. U prvoj fazi skrininga, određivanje biohemijskih markera (beta-hCG, PAPP-A, itd), a ultrazvuk studija, koja se obračunava na osnovu rizik pacijenta da imaju dijete toj ženi.

Žene koje su u rizičnoj skupini, ponudio je invazivna prenatalna dijagnostika: horionskih resica (8-12 tjedna), amniocenteza (14-18 tjedna), ili kordocenteza (nakon 20 tjedna trudnoće). Dobiveni uzorci fetus od materijala koji se tražili trisomija 13 kromosoma metodom kariotipizacija sa diferencijalom bojenja hromozoma, ili KF-PCR.

Ako prenatalna dijagnostika Patau sindrom nije izvršena iz bilo kojeg razloga, kromosomske anomalije mogu se sumnja u novorođenčeta neonatologa na osnovu kliničkih znakova i svijetle promjene dermatograficheskih. Međutim, citogenetske dijagnoza trisomije 13 mogu dobiti samo nakon utvrđivanja kromosoma djeteta.

Novorođenčadi sa sumnjom ili dijagnosticira Patau sindrom zahtijevaju ispitivanje u dubinu kompleksa za otkrivanje teške malformacije (ehokardiografija, ultrazvuk abdomena i bubrega nejrosonografii, CT mozga i dr.). Da biste utvrdili indikacije za operaciju na prvom mjestu, neophodnih konsultacija pedijatrijska operacije srca i pedijatrijske hirurga.

Patau sindrom tretman

Mogućnost zdravstvene zaštite za djecu sa Patau sindrom su ograničene i mogu se uglavnom svodi na organizaciju dobru njegu, dobra ishrana, prevenciju infekcije, restorativni i simptomatska terapija. mogu biti potrebni hirurški pomoć da ispravi urođene srčane mane, rascepima lica i drugi.

Djeca sa Patau sindromom su pod nadzorom pedijatra, genetika djeteta, dijete neurolog, pedijatrijski kardiolog, pedijatrijske oftalmologije, pedijatrijske traume, ortopedije, pedijatrijski otorinolaringolog, pedijatrijski gastroenterolog, pedijatrijske urologije i drugih profesionalaca.

Predviđanje i sprečavanje Patau sindrom

U većini slučajeva Patau sindrom fetusa prenatalno umru ili su mrtvorođenče. Živorođenih, djeca također imaju lošu prognozu za život. U većini slučajeva, njihov životni vijek je manje od godinu dana.

nisu razvijeni specifične metode za prevenciju Patau sindrom. U prisustvu poremećaja hromozomskih u prethodnih generacija ili mrtvorođene prije planiranja trudnoće, roditelji moraju da se podvrgnu genetsko savjetovanje.