Autoimune polyglandular sindrom

Autoimune polyglandular sindrom (APGS) - immunoendokrinnoe poremećaj karakterizira primarni funkcionalno oštećenje nekoliko endokrinih žlijezda, a ne hormonalne bolesti organa specifičan. U endokrinologije razlikovanje autoimune polyglandular sindrom tipa 1 i 2 (APGS 1, 2) koje imaju genetski, imunološki i kliničke karakteristike.

Autoimune polyglandular sindrom tipa 1 obično manifestira u djetinjstvu (10-12 godina), a ponekad i iz literature koju je termin "maloljetnik poliendokrinopatiya porodice." Ukupna prevalenca APGS-1 je mali, ali bolest je nešto češći u muške populacije, uglavnom stanovnika Finske, Sardinija, Iran, zbog dugoročne genetske izolacije ovih naroda. Autoimune polyglandular sindrom tipa 1, sastoji se od trijada simptoma: adrenalna insuficijencija, gipoparatiroz i kandidijaza.

Najčešći varijanta više autoimunih endokrinopatija je autoimuna polyglandular sindrom tipa 2, koji se razvija u odraslih osoba (u dobi od 20-30 godina) - Žene dominiraju među pacijentima. APGS komponente su 2-adrenalna insuficijencija, dijabetes mellitus Tip 1, autoimune štitnjače angažman prema vrsti primarne hipotireoze ili hipertireoze.

Osim endokrini poremećaji, autoimune polyglandular sindrom tipa 1 i 2 u pratnji druge manifestacije organ specifične.

Uzroci autoimunih polyglandular sindroma

Obje vrste autoimunih polyglandular sindrom genetski predodređeno, kao što je navedeno od strane porodice i nasljedne bolesti. Tako APGS-1 pogođeni braća i sestre jedne generation- autoimunih polyglandular sindrom tipa 2 - predstavnici iste porodice za nekoliko generacija.

Autoimune polyglandular sindrom tipa 1 - jedini poznati autoimuna bolest ima monogenskih u prirodi. Da razviju APGS-1 mutacije gena dovodi autoimune regulator (AIRE), koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 21 (21q22.3). Autoimune polyglandular sindrom-1 je naslijedila u autosomno recesivno način i nije povezan sa haplotipa HLA.

Autoimune polyglandular sindrom tip 2 je povezan sa HLA-haplotip (antigena DR3, DR4, DR5, B8, Dw3). To je vjerojatno da mehanizam razvoja APGS-2 je povezan sa abnormalnim izražavanje antigena HLA-sistema na stanične membrane od endokrinih žlijezda, koji radi pod uticajem spoljnih faktora.

Simptomi autoimunih polyglandular sindroma tipa 1

Autoimune polyglandular sindrom tipa 1 je obično prvi manifestira u prvih 10 godina života, razvoj granulomatozna kandidijaza (kandidijaza kože i sluznica) i hipoparatireoidizmom. U budućnosti (često desetljeća) povezane hronične adrenalna insuficijencija (Addison bolest). Klinički kriteriji za dijagnozu sindroma je kombinacija dva od tri navedena endokrini poremećaji.

Kandidijaza u APGS-1 je generalizovati i utiče na sluznicu usta, genitalni, respiratornog trakta i gastrointestinalnog trakta i kože, noktiju valjci, nokti. Hipoparatireoidizmom se manifestuje konvulzije mišića, parestezije kože, laringospazmom, napadi, koji podsjeća na epilepsija. Adrenalna insuficijencija u bolesnika s autoimunim polyglandular sindromom povećava skrivene i može biti prikazan po prvi put u kontekstu krize addisonicheskim države stresa.

Klasičan trijade autoimunih polyglandular sindrom je često povezan sa primarni hipogonadizam (45%) alopecija (30%) malapsorpcije sindrom (23%) pernicioznom anemijom (14%) hronični autoimuni hepatitis (12%) autoimuni tireoiditis (10%), insulin-zavisni dijabetes (4%) vitiligo (4%). Ređe distrofija nokta ploče, hipoplazija emajl, glomerulonefritis, bronhijalne astme, vodopad.

Na pozadini autoimunih polyglandular sindroma tipa 1 kod žena slavila jajnika hipoplazija (Autoimuna oophoritis), u pratnji primarni ili sekundarni amenoreja. Muški hipogonadizam se manifestuje smanjen libido, impotencija, neplodnost.

Simptomi autoimunih polyglandular sindroma tipa 2

Manifestacija autoimunih polyglandular tipa sindrom 2 računa za zrelim godinama (oko 30 godina). Prva manifestacija endokrinopatije obično hronična adrenalna insuficijencija. Drugim autoimunim komponente (tip 1 dijabetes, autoimune tireoiditis), imaju tendenciju da svrstavaju u 7-10 godina ili više.

Pacijenti sa autoimunim polyglandular sindrom tipa 2 često razvijaju primarni hipogonadizam, miastenija, vitiligo, dermatitis, alopecija, autoimuni gastritis, celijakije, steatoreja, poliserozita (zapaljenje plućne maramice, perikarditis, ascites) thymoma. može doći do autoimunih polyglandular sindrom optičkih atrofija, tumor hipofize, autoimuni trombocitopenična purpura i t. d.

Najčešće susreću u kliničkoj praksi verziji autoimunih polyglandular sindrom tipa 2, koji kombinira primarni hronične adrenalna insuficijencija sa autoimunim štitnjače lezija: autoimuni tireoiditis, barem - difuzno toksične gušavost (Schmidt sindrom).

Višestruki endokrinopatije međusobno pogoršati jedni druge i otežavaju tok bolesti.

Diagnosttika autoimuni polyglandular sindrom

Kriteriji za kliničke dijagnoze laboratorija i potvrđuje instrumentalna izolovane komponente autoimune polyglandular sindrom (mukokutanoznu kandidijaza i hipoparatireoidizmom na APGS HNN HNN-1-, autoimuni tiroiditis i sa dijabetesom APGS-2). Kada APGS Tip 1 drži najznačajnijih molekularne genetske analize za identifikaciju karakteristika genske mutacije.

Laboratorijskog ispitivanja autoimune polyglandular sindrom uključuje određivanje biohemijskih parametara krvi (nivo ukupne i jonizovanog kalcij, fosfor, kalij, natrij, bilirubin, transaminaze, alkalna fosfataza, ukupni proteini, urea, kreatinin, glukoza), CBS krvi i dr. Važno dijagnostičke informacije daju studije hormona: TTG, besplatno tiroksin, paratiroidnog hormona, ACTH, inzulin, C-peptid, kortizola, renina, aldosteron, somatomedin C, TPO, antitijela na beta ćelija pankreasa i GAD, testoster to, LH, FSH, i drugi.

Instrumental studije uključuju ultrazvuk abdomena, štitnjače, male karlice (kod žena) i skrotum kod muškaraca, ehokardiografija, CT nadbubrežne žlijezde. Tamo gde je naznačeno konsultovati stručnjake - dijabetolog, gastroenterologiju, hepatologiju, dermatolog, mikolog, neurolog, hematolog, oftalmolog, ginekolog, endokrinolog, androloga, reumatolog.

Tretman autoimunih polyglandular sindroma

Terapija autoimunih polyglandular sindrom je složen zadatak i sastoji se od tretmana pojedinih komponenti. Osnova patogenetske terapije stalnog hormonske terapije u funkcionalni nedostatak pogođeni endokrinih žlijezda. Kada adrenalna insuficijencija imenovan glukokortikoidi (hidrokortizon, deksametazon, prednizolon, triamcinolon), mineralokortikoidi (Doxey, trimethylacetate deoxycorticosterone i dr.), U hipotireoze - L-tiroksin.

Kada kandidijaza prateći autoimune polyglandular sindrom tipa 1, antimikotika koristi. Kada dijabetes protiv autoimunih polyglandular sindrom tipa 2 može zahtijevati imunosupresivnu terapiju ciklosporin.

Pacijenti se savjetuje da koriste povećane količine askorbinske kiseline i soli. Zabranjena upotreba alkohola, određene lijekove.

Prognoza autoimunih polyglandular sindroma

Rano otkrivanje autoimunih polyglandular sindroma i obavljanje adekvatna zamjena terapija može kontrolirati bolest. Međutim, sposobnost za rad općenito smanjuje - pacijenti dobio II-III invalidnosti.

Pacijenti sa autoimunim polyglandular sindrom predmet dispanzer posmatranja endokrinolog i drugih stručnjaka. Pod stresnim uvjetima, interkurentne infekcije, fizičke ili mentalne pacijente naprezanja potrebno povećati dozu hormona. Potreba za neposrednu tretman kod doktora za bilo pogoršanja zdravlja. Smrtni ishod sindroma autoimunog polyglandular se mogu javiti iz laringospazam, visceralne kandidijaza, akutne adrenalne insuficijencije.