Shereshevscky sindrom, Turner

Shereshevscky-Turner sindrom - genetski odlučna primarni gonada disgeneza, koji razvija kao rezultat kršenja seksualnih X kromosoma. C. Turner sindrom Shereshevscky-rođena beba 1 od 3000, ali je istinito učestalost stanovništva bolesti je nepoznat, kao često javlja spontani pobačaj u ranim fazama. U literaturi, bolest se nalazi pod različitim imenima - Shereshevscky-Turner sindrom, Shereshevscky sindrom, Turnerov sindrom, Ullrich-Turner sindrom - u ime sponzora, koji su doprinijeli proučavanju patologije. Turner sindrom u većini slučajeva javljaju kod djevojčica, rijetko viđen u dječaka.

Uzroci-Turner sindrom Shereshevscky

U srcu Shereshevscky-Turner sindrom je strukturni ili kvantitativni poremećaj X kromosoma. Više od 60% slučajeva postoji potpuna monozomija X kromosoma (kariotip 45, X0), m. E. Nedostatak drugog pola hromozoma. Oko 20% Shereshevscky-Turner sindrom zbog strukturne transformacije X-kromosoma. Brisanje kratke ili duge ruke, izohromososmoy X uz duge ili kratke ruke, translokacija X / X, prsten X kromosoma, itd Preostalih 20% citogenetičkih oličenje javlja mozaicizam (45, X0 / 46, 45 xx, X0 / 46, XY i dr.). Mehanizam sindroma Shereshevscky-Turner u muškaraca zbog kromosomske translokacije, ili mozaicizam.

Rizik od fetusa sindroma Shereshevscky-Turner nema nikakve veze s godinama majke. True uzrokuje kvantitativne, kvalitativne i strukturne abnormalnosti X kromosom je protivno miotičkoj hromozoma segregacije, što je dovelo do aneuploidije (kada je X monosomiju) ili kršenja drobljenje zigota (sa hromozomskom mozaicizam). U gotovo svim slučajevima kariotip 45, X0 drži gubitak djeda X kromosoma.

Odsustvo strukturnih nedostataka ili seksualne X-kromosoma uzrokovati povredu formiranja gonada i brojne nedostatke fetalnog razvoja. Trudnoća voće ima Shereshevscky-Turner sindrom, obično u pratnji toksikoza, ugroženih pobačaj i preranog rođenja.

Simptomi sindroma Shereshevscky-Turner

Djeca sa sindromom Shereshevscky-Turner se rode prerano, Međutim, čak iu slučaju punog termina trudnoće Rostov težine se često svodi dijete (tjelesne težine 2,500-2,800 g, dužine 42-48 cm). kratak vrat sa naborima kože na bokovima (pterigijuma sindrom): To je tipična znaci sindroma Shereshevscky-Turner mogu se naći na rođenje djeteta urođene srčane mane, lymphostasis, oticanje nogu i ruku, i dr., kao što djeca neonatalnom periodu teže povrede sisa, motorni nemir, česte regurgitacija fontana. U ranoj dobi djece s Shereshevscky-Turner sindrom karakterizira kašnjenje u fizičkom razvoju, kašnjenje u razvoju govora, je ponovno otitis media, što je dovelo do provodni gubitak sluha.

U vrijeme puberteta, rast pacijenata je 130-145 cm. Zaostajanje u rastu, tipičan izgled karakterizira kratak vrat sa krila nabora, "lice sfinge" niže granice rasta kose, mikrognatija, deformacije ušiju, široke grudi. Promjene u kostima i zglobovima kod pacijenata sa sindromom Shereshevscky-Turner može biti predstavljen kongenitalne hip displazija, odstupanje laktova, skolioza. ranom razvoju osteoproroza To uzrokuje visoke frekvencije zbog nedostatka estrogena frakture kostiju zgloba, kičma, kuk. Kršenja kraniofacijalnog skeleta uključuju mikrognatija, visok gothic nepca, malokluzije.

Najčešći kardiovaskularne malformacije prateći sindrom Shereshevscky-Turner služiti VSD, ductus arterijskog, aortarctia, aorte. Iz urinarnog sistema može se kod pacijenata sa prisustvom potkova bubrega, Udvajanje karlice, renalne arterije, što je dovelo do hipertenzija. Razvojni poremećaji vizuelnog sistema u sindrom Shereshevscky-Turner u većini slučajeva predstavio ptoza, strabizam, kratkovidost, daltonist.

Inteligencija se obično sačuvane u rijetkim slučajevima, postoji mentalna retardacija. Među komorbiditeta kod osoba sa sindromom Shereshevscky-Turner se obično identifikovani hipotireoza, Hashimoto tiroiditis, vitiligo, više pigmentirane mladež, alopecija, hipertrihoze, dijabetes mellitus 1. i 2. tip, celijakije, gojaznost, CHD. Pacijenti sa sindromom Turner Shereshevscky značajno povećan rizik od razvoja raka debelog crijeva.

Vodeći karakteristika sindroma, Turner je Shereshevscky primarni hipogonadizam (Seksualno infantilnosti), koji je otkriven u gotovo 100% pacijenata. Jajnici su predstavljene bilateralne vlaknastih niti koje ne sadrže označena follikulov- maternice hipoplazija. Ponekad ima rudimentarne jajnici iz jajnika strome i odvojene primordijalne folikule. Velikih usana su moshonkoobrazny Pogled- stidnih usana, klitorisa i himen su nerazvijene. Kada Shereshevscky sindrom, Turner bilješke primarna amenoreja, hipoplazije dojke, ne-pigmentirane obrnuti bradavice, oskudnom aksilarne i stidne rast kose. U većini slučajeva, žene sa Turner sindromom pate neplodnost, Međutim, mozaik embodiments može začeća i rađanja.

Kod muškaraca sa sindromom Shereshevscky-Turner, osim karakteristične vanjski funkcije i somatskih nedostatke, bilješke hipoplazije testisa, dvosmjeran kriptorhizma, ponekad - anorchidism, nizak nivo testosterona.

Sindrom Dijagnoza Shereshevscky-Turner

Novorođenčadi Shereshevscky-Turner sindrom može biti osumnjičen neonatologa ili pedijatra o prisustvu krila nabora i vrat limfedem. U nedostatku vanjske znakove otvorene dijagnoze često instalirati samo u pubertetu na osnovu nizak rast, nedostatak menstruacija, izbjegavanje sekundarnih seksualnih karakteristika.

U studiji nivoa hormona određuje porast gonadotropina i smanjiti estrogena u krvi. Ključna u dijagnostici sindroma Shereshevscky Turner vlasništvu definicija seksa hromatina i kariotip. Nakon otkrivanja karakterističnih ima Shereshevscky-Turner sindrom u fetus prema opstetričkih ultrazvuk, pitanje održavanja invazivne prenatalne dijagnostike.

Pacijenti sa sindromom Turner Shereshevscky treba savjetovanja genetičar, endokrinolog, kardiolog, kardiohirurga, nefrolog, oftalmolog, otorinolaringolog, lymphology, ginekolog-endokrinolog (žene), andrologija (muški). Za detekciju kongenitalne malformacije i srodnih bolesti prikazana je ehokardiografija obavlja, MR srca, EKG, ultrazvuk bubrega, kičme radiografiju, denzitometrija, rendgen kostiju noge i ruke, itd Kao dio dijagnostičkog pregleda za žene obavljaju ginekološki pregled, ultrazvučni pregled malih taza- muškaraca -. Ultrazvuk skrotuma , studija androgenih profila. U slučaju anomalija denticije djecom moraju se obratiti ortodonta.

Da bi diferencijalnoj dijagnozi Shereshevscky-sindrom i Turner hipofize patuljastog rasta potrebno izvršiti nivo istraživanja hipofize hormona u krvi, radiografiju Sella, elektroencefalografija.

sindrom tretman Shereshevscky-Turner

Glavni ciljevi tretmana pacijenata sa Turner sindromom Shereshevscky-služiti stimulaciju rasta, indukciju formiranja sekundarnih seksualnih karakteristika i redovne menstrualnog ciklusa. U ranom djetinjstvu, liječenje nespecifično - masaža, vježbe, vitamini, ishrana, zaštitna režima.

U cilju povećanja konačni rast dodijeljena rekombinantne hormon rasta (Somatotropin) kao dnevni potkožnog injekcije do uzrasta kost pacijenta 15 godina i smanjiti stopu rasta od 2 cm godišnje. U većini slučajeva, stimulativni rast terapija pomaže pacijentima da naraste do 150-155 cm. Hormon rasta terapija se preporučuje da se kombinuju tretman anaboličkih steroida.

Za simulaciju normalan pubertet sa 13-14 dodijeljena estrogena zamjene terapije i 12-18 mjeseci cikličnih terapija estrogen-progesteron oralnih kontraceptiva. Hormonske terapije vrši se do dobi od prirodne menopauze u zdravih žena (oko 50 godina). Muškarci sa Turner sindrom je dodijeljen HRT muških polnih hormona.

Ako hemodinamski značajne koronarne bolesti obavlja svoje hirurška korekcija. Uklanjanje krilo savija vrat metodama plastične kirurgije.

Nakon postizanja adekvatnog nivoa seksualnog razvoja u žena s Turner sindromom mogu imati djece kroz IVF pomoću donatora jaja. Ako postoji kratkoročna aktivnost jajnika se može koristiti za oploditi vlastitim oocita. Problem prekomjerne rast kose je riješen od strane epilacije.

Predviđanje i prevenciju sindroma Shereshevscky-Turner

Sve u svemu Shereshevscky-Turner sindrom nema značajan utjecaj na životni vijek. Izuzetak su slučajevi teške displazije, rani razvoj i dekompenzacije pratećih bolesti. Uz adekvatnu terapiju, pacijenti sa sindromom Shereshevscky-Turner su u stanju da stvori porodicu, vodi normalan seksualni život, ali većina njih je ostala bez rezultata.

S obzirom na polimorfizam manifestacije-Turner sindrom Shereshevscky, upravljanje i praćenje ovih pacijenata obavlja se od strane stručnjaka u području genetike, pedijatrije, endokrinologije, ginekologije, andrologija, urologije, kardiologije, oftalmologiju, i drugi.

Jedini mogući način sprečavanja djeteta sa sindromom Shereshevscky-Turner može poslužiti kao genetsko savjetovanje i prenatalnu dijagnostiku.