Marfan sindroma

Marfanov sindrom - sistematski nerazvijenosti vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalne periodima, zbog strukturnih nedostataka u kolagena, a prati primarne lezije mišićno-koštanog sistema, oči, kardiovaskularni sistem. Marfanov sindrom - jedan od najčešćih nasljednih kollagenopaty sindromski prirode. Incidencija Marfan sindroma u populaciji je nizak: Prema različitih autora je 1 slučaj po 10.000-20.000 ljudi, bez rasne i seksualne odlučnost.

Uzroci Marfan sindroma

Marfanov sindrom se odnosi na urođene abnormalnosti, naslijedila u autosomno dominantan način, uz izražen pleyotropizmom rasponu visoke ekspresivnosti i penetrantnost. U srcu Marfan sindroma su mutacije u FBN1 gen odgovoran za sintezu fibrilina - glavni strukturni protein ekstracelularnog matriksa, koji prenosi elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva. Anomalija deficita i fibrilina Marfanov sindrom je vjerovatno poremetiti formiranje vlaknastih struktura, smanjenje čvrstoće i elastičnosti vezivnog tkiva, nemogućnost da izdrži fizioloških opterećenja. Histološki promjene su podložnije vaskularnog zida elastični tip i ligamenata (prvenstveno, aorte i zonule od Zinn oči koja sadrži najveći broj fibrilina).

Širok fenotipske spektar Marfan sindroma (od blage teško razlikovati od normalne do teške, brzo napreduje) zbog različitosti mutacija gena FBN1 (preko 1000), kao i prisustvo mutacije drugih gena (npr gena faktor rasta transformacije - TGFBR-2 ). Kada genetska studija u 75% slučajeva Marfan sindroma otkriva porodice nasljeđivanja, ostatak - primarne mutacije. Rizik da dijete s Marfanovim sindromom raste s dobi oca (posebno nakon godine 35).

Klasifikacija Marfan sindroma

Ovisno o broju pogođenih sistema emituju nekoliko oblika Marfan sindroma:

• izbrisan - sa blagim promjenama u 1-2 sistemima
• izrazio - sa blagim promjenama u 3 sistemah- izrečena promjene barem u prvom sisteme- izrečene promjene u 2-3 ili više sistema.

Ozbiljnost promjene u Marfanovim sindrom može biti blaga, umjerena i teška. Po prirodi toka razliku progresivan i stabilan Marfan sindroma.

Simptomi Marfan sindroma

Marfanov sindrom se odlikuje kombinovanom lezija skeleta, oči, kardiovaskularni i nervni sistemskih manifestacija različitosti, variranjem vremena prvih znakova zabolevaniya- hroničnih progresivne naravno.

Pacijenti Marfanov sindrom obično karakterizira visok rast, relativno kratak trup sa neproporcionalno dugim vitkim udovima (dolichostenomelia) i pauka izdužena prstima (arachnodactyly) - astenični ustav sa slabo razvijenim potkožno masno tkivo i mišićne gipotoniey- dug i uzak skeleta lica (dolichocephaly) - prisustvu visokih arcuate neba i malokluzije (Prognatizmom). Prosječna dužina tijela na rođenju u bebu dječaka sa Marfanovim sindrom je 53 cm, konačna visina - 191 cm u djevojke - odnosno 52,5 cm i 175 cm.

Marfanov sindrom obilježen disfunkcija zglobova (zglobova) - grudi deformitet (lijevak ili jezici oblik) deformiteta kičmenog stuba (skolioza, kifoza, kifoskolioza, subluksacija i dislokacija vratne kralježnice, spondilolisteza), kao i policajac i ispupčenjem na čašice.

Kardiovaskularne bolesti, dominantan u kliničkoj slici Marfan sindroma i često određuje ishod, manifestuje strukturnih oštećenja kao što su elastične zidove krvnih sudova, posebno aorte i velike grane plućne arterije malformacije i zalistaka aparata srca zidova. Promjene u bolesnika s aorte Marfanovim sindrom karakterizira progresivno proširenje svoje rastuće dio i ventil prsten (dilatacije annulo ektazije) i aneurizme- lezije mitralne valvule - miksomatoznoj degeneracije zaliske patološki istezanje i rupture horde krila, kalcifikacija prsten ventila. Fetus sa Marfanovim sindrom može biti formirana Kongenitalne srčane mane - koarktacijom aorte, stenoza plućne arterije, ASD i VSD. Organske i funkcionalne promjene u srca i krvnih sudova kod pacijenata sa Marfanovim sindromom su često praćeni aritmije (Supraventrikularne i ventrikularna tahikardija, fibrilacija atrija) i razvoj infektivni endokarditis.

Najnepovoljnije oblik neonatalne Marfanov sindrom manifestira u klasičnoj verziji na rođenju, dovodi do progresivnog otkazivanje srca i smrti u prvoj godini života.

U većini slučajeva, Marfanov sindrom se odlikuje patologije organa vida, uključujući kratkovidost, dislokacija / subluksacija (ektopija) objektiv, rožnjače ravnanje i povećanje u veličini, hipoplazija irisa i cilijarni mišić, strabizam, promijeniti u kalibar retine plovila. Ektopija objektiva u Marfanovim sindrom je dvosmjerni karakter, često se razvija prije dobi od 4 godine i stalno napreduje, pogoršava vidne funkcije.

Marfan sindroma poštovati štetu drugih organa i sistema: nervozan (.. ektazije dura sa lumbosakralnim meningocele), bronhopulmonalnom (spontani pneumotoraks, emfizem, respiratorne insuficijencije), Kože i mekih tkiva (atrofični strije), Posebni ingvinalni i femoralne kile, uganuća i je pokidao ligamente, i vanmaterične bubrega, mjehura i prolaps maternice, phlebeurysm et al.

Tipično za Marfanov sindrom visokog adrenalina mogu doprinijeti trajno živaca pobude, hiperaktivnost, ponekad razvijaju izvanredne sposobnosti i mentalne zadužbine.

Dijagnoza Marfan sindroma

Dijagnozu Marfan sindroma na osnovu porodične istorije, prisustvo u pacijenta tipičnih dijagnostičkih funkcija fizikalnim pregledom, EKG-a i ehokardiografiju, oftalmološka i radiološki pregled, molekularne genetske analize i laboratorijskim testovima.

Za dijagnostičke kriterije Marfan sindroma uzimaju karakteristične promjene u raznim sistemima i organah- glavni (veliki) od njih su: dilatacije root / paket aorte, i ektopija objektiv duralnog ektazije obolochki- jezici / lijevak grudi deformitet, zahtijevaju hirurški odnos lecheniya- gornji dio tijela na dužinu donjeg segmenta < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05- сколиоз (> 20 ) или spondilolisteza- proširenje ograničenje lakta (<170о)- плоскостопие- протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей- в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Također fenotipske dijagnostičke testove primjenjuju, određujući odnos četke / visina (u Marfanovim sindrom > 11%) - srednja dužina prstiju (> 10 cm) - tijelo indeks Varga - (težina, g / (visina) x2 - starost, godina / 100, trebalo bi da bude <1,5)- тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

EKG Marfan sindroma odrediti ritam srca, izražena hipertrofija miokarda- ehokardiografija - otkriva zalistaka regurgitacija, povećanje dimenzije lijeve klijetke, Prolaps mitralne valvule, razbija akorda, dilatacija aorte. Na RTG možete vidjeti proširenje korijena i luka aorte, povećanje srca veličini na CT i MR srca i krvnih sudova - da identifikuje dilatacija i aorte aneurizme.

Aortografija prikazano na sumnja aneurizmu i disekcija aorte. Dostupnost ektopija objektiv odrediti pomoću biomikroskopija i oftalmoskopii- protruzijom acetabular hip radiographing način postaviti sustavov- ektazije Dural - kičme MRI.

Marfan sindroma određuje povećanje (2 puta ili više) bubrega izlučivanje metabolita vezivnog glyukozoaminoglikanov tkiva i njihove frakcije. Metodom neposredne automatizovana DNK omogućava identifikaciju genetske mutacije gena FBN1.

Zahtijevaju diferencijalna dijagnoza s bolestima koje izgleda kao Marfanov sindrom: homocistinurija, kongenitalne kontraktura arachnodactyly (Beals sindrom), nasljedne artrooftalmopatiey (Stiklerov sindrom), MASS-sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg porodice ektopija objektiv i drugi.

Marfan sindroma tretman

Tretman i dalje praćenje pacijenata sa Marfanovim sindromom treba biti grupa stručnjaka: oftalmolog, kardiolog, kardiohirurga, ortoped, genetičar i internista.

Tretman bolesnika s Marfanovim sindromom ima za cilj prevenciju progresije bolesti i razvoja komplikacija, posebno u kardiovaskularnom sistemu. Kada je promjer aorte do 4 cm su dodijeljena adrenoblokatory, kalcij antagonista ili ACE inhibitora. Kirurško liječenje se obavlja na insuficijencija srčanih zalistaka, prolaps mitralne valvule, značajnu ekspanziju (>5 cm) rastuće dijelu i disekcija aorte. Rekonstruktivne hirurgije na aorte Marfan sindroma, imaju visok postotak postoperativnih 5- i 10-godišnje preživljavanje. Ako je potrebno, izvršiti mitralne valvule. U trudnica sa Marfan sindroma i teške kardiovaskularne bolesti sprovedeno početkom kirurških isporuke po carski rez. Sa ciljem sprečavanja infektivnog endokarditisa i tromboze nakon kirurških zahvata su dodijeljena antibiotike i antikoagulanse.

Marfanov korekcija sindrom se vrši preko odabira naočala i kontaktnih leća, ako je to potrebno - ili laserski kirurško liječenje katarakte, glaukom, uklanjanje raseljenih ugradnje umjetnih objektiva. Kada izražena u poremećajima skeletnim može zahtijevati hirurški stabilizaciju kičme, torakalne, zamjena kuka. Primjenjuju kollagennormalizuyuschaya patogenetskim terapija, metabolički i vitamina terapija.

Predviđanje i sprečavanje Marfan sindroma

se definira Predviđanje života kod pacijenata sa Marfanovim sindromom, prije svega, stepen kardiovaskularnih promjena, kao i skeletni i oko lezija. Postoji veliki rizik od obolevanja, smanjuje životni vijek (90-95% ne žive do 40-50 godina) i naprasna smrt. Pravovremeno korekcija kardio Marfan sindroma može značajno povećati trajanje (do 60-70 godina), a da se poboljša kvalitet života pacijenata.

Pacijenti sa Marfanovim sindromom trebaju biti pod stalnim medicinskim nadzorom i idu na redovne dijagnostičko testiranje. Marfan sindroma pokazuje najniže do umjerena nivo fizičke aktivnosti, eliminira kontaktnim sportovima, sport, izometričke vježbe, ronjenje. Žena u reproduktivnom periodu sa Marfanovim sindromom potrebno je da se podvrgnu genetsko savjetovanje.