Edwards sindrom

Edwards sindrom - kvantitativne hromozomskih aberacija u kojoj se nalazi delimično ili potpuno trisomija 18 autosome. Sindrom je dobio ime po genetičar J. Edwards, detaljno je opisao bolest u 1960. i izdvojeno više od 130 specifične za ovu patologiju simptomatske nedostataka. Edwards sindrom - drugi najčešći kromosomskih bolesti nakon Down sindrom- učestalost djece rođene s Edwards sindrom je 1: 5000-7000. Oko tri četvrtine svih pacijenata sa sindromom Edwards - devochki- pretpostavlja da je većina muških fetusa trudnoća završava intrauterine smrti i spontani pobačaj.

Edwards sindrom Uzroci

Razvoj Edwards sindrom objasnio kromosomskih abnormalnosti javljaju u koraku gametogeneze (oogenesis ili spermatogeneza) ili zigota i dekoltea dovodi do povećanja broja hromozoma parova u 18. minuti. U 80-90% slučajeva citogenetičkih oličenje Edwards sindrom predstavlja jednostavan trisomije 18, barem - mozaik oblik ili neuravnotežen preuređenja (translokacija).

Jer puna trisomija je nondisjunction od miotičkoj hromozoma. U gotovo svim slučajevima, dodatni hromozom je majki u porekla. Ova verzija Edwards sindrom je najteža u svojim manifestacijama i loše u smislu prognoze. Pojava mozaicizam hromozoma nondisjunction povezane s ranim dekolte fazi zigote. U tom slučaju, dodatni hromozom neće sadržavati sve ćelije fetusa, ali samo dio njih. Translokacija - spajanje dio 18 hromozoma u drugi par može se javiti u procesu sazrijevanja gameta i nakon oplodnje. U ovom slučaju telesne ćelije sadrže dva homologna 18. kromosoma i njegov dalji dio spojen na drugi kromosom.

Kao iu slučaju Downovog sindroma, starost majke je najznačajniji faktor rizika za imati dijete s Edwards sindrom. U rijetkim slučajevima, roditelji mogu biti identifikovani nosilac uravnotežene translokacije.

Edwards sindrom Simptomi

Tokom trudnoće, postoji polihidramnion, fetalna aktivnost je slaba, mala posteljica, jedan umbilikalne arterije. Edwards sindrom dijete rođeno s malom težinom (oko 2170 g) i prenatalni pothranjenost u terminu ili čak produženo trudnoće. U nekim od djece se određuje stanje zagušenje po rođenju.

U novorođenčadi sa Edwards sindrom su karakteristične fenotipske osobine koje ukazuju na to kromosomske abnormalnosti. Prvi spomenuti dolihotsefalicheskaya lobanju oblika s prevlasti uzdužnog dimenzija poprečnog, niskog čela, istaknutih potiljka, mikrognatija, mala usta, Mikroftalmija. Djeca sa Edwards sindrom se često nalaze rascjep usne i nepca, epikant, ptoza, egzoftalmus, strabizam, kratak vrat suvišne nabor kože. tipičan soj uške Oni uključuju male režnjeve, nedostatak postolja, uske uši, nizak položaj ušiju.

Pojava djece upotpunjeno je karakteristična deformacije skeleta Edwards sindrom - prešla prstima ruke, skraćeno grudne kosti, rebra anomalije, kongenitalne hip dislokacija, Clubfoot, "Stop ljuljanje" Sindaktilija stop i tako dalje. Mnoga djeca su hemangioma i papiloma kože.

Kada Edwards sindrom ima više ozbiljnih abnormalnosti od strane skoro svih sistema tijela. Kongenitalne srčane mane Oni mogu predstavljati kvar interventrikularna i atrijalne particija koarktacijom aorte, transpozicije velikih brodova, ventil displazija, tetralogije Fallot, anomalija plućnih vena drenaža, . Dekstrakardiey itd Kada Edwards sindrom se može otkriti patologije probavnog trakta: dijafragmatičan, pupčani i kile, Meckel divertikulum, traheoezofagealna fistula, pyloristenosis, ilealna atrezija i anusa. Najčešći poremećaji genitourinarnog sistema kod djece sa sindromom su Edwards fused bubrega, hidronefroza, divertikuli bešike, hipospadijom i kriptorhizma (Boys) dva roga uterusa, intrauterina septum i hipertrofija klitorisa (djevojčice).

Malformacije centralnog nervnog sistema odlikuje mikrocefalija, meningomyelocoele, hidrocefalus, anomalije Arnold Chiari, arahnoidalne ciste pleksus, malog mozga hipoplazija i corpus callosum. Sve preživjele djece sa sindromom Edwards ima intelektualnim poteškoćama - mentalna retardacija u stepenu duboko imbecilnost ili idiotizam.

Novorođenče Edwards sindrom imaju problema sa sisanjem, gutanje i disanje, zbog čega im je potrebno hranjenje cijevi ili dužeg mehaničke ventilacije. Djeca sa sindromom Edwards, obično umiru u prvoj godini života zbog teške kongenitalne malformacije i srodnih komplikacija (kardiovaskularnih i respiratorna insuficijencija, pneumonija, ileus i t. d.).

Edwards sindrom Dijagnoza

Najvažniji dijagnostički izazov je prenatalnom otkrivanju Edwards sindrom kod fetusa, jer je ovo patologija je medicinske indikacije za abortus. Edwards sindrom sumnja prisustvo može tokom fetalnog ultrazvuk i dopler uteroplacentarni protok krvi na posrednim dokazima (Multiple fetalne anomalije, pupčana arterija agenezijom, male vrijednosti posteljica polihidramnion itd).

Najveći dijagnostička vrijednost ima standardni prenatalnog skrininga, uključujući i test krvi za serumski markeri: hCG i PAPP 11-13 nedelje beremennosti- HCG -fetoprotein i besplatan estriola na trudnoće 20-24 tjedna.

U procjeni stupanj rizika dijete s Edwards 'sindrom se snimaju podaci biohemijskih i ultrazvukom, gestacijske dobi, starosti i težine ženskog tijela. Trudnice spadaju u visoko rizičnu grupu, predloženi drži invazivnu prenatalnu dijagnostiku (horionske resica, amniocenteza, kordocenteza), a zatim kariotipizaciju.

U slučaju uživo rođenje djeteta sa Edwards sindrom je potrebno kao ranije sveobuhvatno istraživanje može biti usmjerena na identifikaciju teške malformacije. Novorođenče sindrom Edwards treba pregledati neonatologa, pedijatrijski kardiolog, pedijatrijski neurolog, dječije hirurgije, pedijatrijska ortopedije, pedijatrijske urologije i dr. Najvažniji dijagnostičke studije koje treba sprovesti dijete sa sindromom Edwards u prvim satima života, su ehokardiografija, ultrazvučni pregled abdominalnom šupljine i bubrega ultrazvučni pregled.

Edwards sindrom tretman

Budući da je u većini slučajeva razvoja abnormalnosti su nespojive sa životom, tretman djece sa sindromom Edwards u pitanju pružanje simptomatsko olakšanje, čiji je cilj održavanje fizioloških funkcija, produžava život i poboljšanje njegove kvalitete. Kirurške korekcije kongenitalnih malformacija, u pravilu, je rizično i neopravdano.

Jer djeca sa Edwards sindrom oslabila i skloni čestim bolesti infekcije urinarnog trakta, otitis media, konjunktivitis, upala sinusa, upala pluća, itd, oni moraju biti pažljivo organizovane brige, dobra ishrana, redovne nadzorom pedijatra.

Predviđanje i sprečavanje Edwards sindrom

U svim slučajevima, prognoza Edwards sindrom je izuzetno loša: u prosjeku 2-3 mjeseci dječaka žive, djevojke - 10 mjeseci. Do 1 godine preživi samo 10% pacijenata, do 10 godina - manje od 1%. Relativno povoljnim šanse protiv opstanak imaju djecu sa mozaik oblik Edwards sindrom.

Rizik da dijete s Edwards sindrom teoretski postoji u bilo bračnim Pareto znaju da ova vjerovatnoća je veći u dobi od roditelja (za žene starije od 45 godina - 0,7%). U cilju ranog otkrivanja kromosomskih aberacija u fetus ne treba zanemariti antenatalnog skrininga u okviru programa za uvođenje trudnoće.