Distrofičara myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Distrofičara myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana je nasledna bolest i prenosi sa roditelja na dijete u autosomno dominantan način. Klasični oblik bolesti razvija uglavnom u dobi od 10 do 20 godina. U više rijetkim slučajevima urođenih distrofije myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana kliničkih simptoma koji se javljaju odmah nakon rođenja.

Morfološki na myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana napomenuti hipertrofična mijenja neka kombinacija mišićnih atrofija drugih vlakana, zamjena dijela mišićnih vlakana masnog i vezivnog tkiva. Proučavajući uzorke mišićnog tkiva pod elektronskim mikroskopom pokazuje uništavanje miofibrila i mitohondrija promijeniti u veličini.

Uzroci myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Nedavne studije genetičke seta distrofičara pacijenata myotonia su pokazali da je osnova bolesti je defekt u DMPK gena, nalazi se u hromozoma 19 i odgovoran je za sintezu proteina kinaze-miotonin. Pacijenti distrofije myotonia otkrio značajan porast trinukleotida CTG-ponavlja u glavnom DMPK gena. U ovom slučaju to ovisi o broju ponavljanja oblika i težine myotonia.

Normalan broj trinukleotida ponavljanja varira od 5 do 37. Povećanje ponavljanja na 50-80 vodi na meku oblik Steinert je myotonia Rossolimo-Kurshmana. Ako je broj trinukleotida ponavljanja u od 100 do 500, razvija kasnije oblik bolesti. Myotonia urođene oblike distrofije doći sa sve većim brojem CTG-ponavljanja od 500 do 2000. Istraživanja su pokazala da povećanje trinukleotida ponavlja Najčešće se javlja kod žena gameta tokom mejoze. U tom smislu, prijenos bolesti s majke na dijete ima ozbiljan urođene myotonia ili njene opcije.

Simptomi klasične myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

U klasičnoj verziji myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana počinje da se pojavljuje nakon prvih 5 godina života koji se može očitovati do 35 godina starosti. Ali najčešće kliničke manifestacije bolesti javljaju u dobi rasponu od 10 do 20 godina. Oni su kombinacija od tipičnih simptoma myotonia sa znacima miopatije, poraz kardiovaskularnog sistema i centralnog nervnog sistema, endokrini poremećaji i katarakte.

Iz izraza za miotonična myotonia Rossolimo-Steinert miotonična-Kurshmana odlikuju grčevi, najizraženiji u žvakanja mišići i fleksora četke. Tu su i mehaničke reakcije miotonična tip neuroloških otkrivene tokom čekić udara. Posebnost myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana je prisustvo atrofične promjene u različitim grupama mišića. Tako se bolest karakterizira postepeno blijedi simptoma myotonia usred progresivne mišićne distrofije.

Najčešće, kada myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana utiče na distalne ekstremiteta mišića, mimikom mišića, sternoclavicular-mastoid i vremenski mišića. Poraz mišića lica se manifestuje karakterističnim maskoobraznym tužan izraz lica pacijenata sa distrofije myotonia. Atrofične promjene u mišićima ždrijela i grkljana dovesti do razvoja myopathic larinksa pareza u suprotnosti glasa i poteškoće u gutanju. Myopathic promjene se mogu javiti u respiratornom muskulature. Zajedno sa miotonična grčevi dovode do pogoršanja plućne ventilacije, pojava konvulzija apneje, pojavljivanje kongestivnog ili aspiracija pneumonija.

Poremećaji kardiovaskularnog sistema su primijećeni u oko pola distrofičara myotonia. To uključuje aritmija, povezani sa provođenjem abnormalnostima i hipertrofije lijeve klijetke. Najčešći Blokada blokom grane. CNS simptomi najčešće posmatra hipersomnija i smanjen intelektualni kapacitet, u iznosu od blage iznurenost.

endokrini poremećaji u myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana utjecati uglavnom seksualne sfere. Kod muškaraca, one se pojavljuju smanjen libido, kriptorhizam, impotencija, hipogonadizam, žene - hirzutizam, menstrualne nepravilnosti (oligomenoreju, dismenoreja), A početkom menopauza. Tipična mijenja strukturu kose, zajedno sa alopecija. Muškarci slavili gubitak kose u hramovima i čelo, žene - difuzna ili neujednačen ćelavost.

Simptomi kongenitalnog myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Prvi znaci myotonia urođene forme Rossolimo-Steinert-Kurshmana može se javiti čak iu maternici. Po pravilu, oni su izražene u značajno smanjenje motoričke aktivnosti fetusa, koji je dijagnosticiran ginekolog prema akušerskih ultrazvuka u III trimestru trudnoće.

Nakon porođaja, simptomi prevladavaju miopatija. Napomene difuzno mišića hipotonija, izraženije u lica, okulomotorna i žvakanja mišići i mišićne grupe u distalnom ekstremiteta. Odlikuju otežano disanje i poremećaja hranjenja. Myotonic simptomi početi da se pojavljuju kasnije. Kongenitalna distrofije myotonia prati kašnjenje u razvoju motora i mentalna retardacija. Obično brzo napredovanje simptoma, često dovodi do smrti u ranom djetinjstvu.

Dijagnoza myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Tipična myotonia kombinaciji sa znacima distrofičara promjena u mišićnom tkivu, mentalna retardacija, poremećaji kardiovaskularnog i endokrinog sistema omogućava neurolog pretpostaviti myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana. Potvrda dijagnoze su genealoških rezultata analize svjedoči autosomno dominantni tip nasljeđivanja bolesti, a podaci DNK-analize. Pored toga izvodi elektromiografija, electroneurogram, studije spolnih hormona, EKG-u. Za dijagnozu bolesnika sa miotonična Rossolimo-Steinert-Kurshmana može dodatno biti uključene genetike, kardiologija, endokrinologija, ginekolozima, andrologija.

U dijagnostici distrofičara myotonia neophodno je da se razlikuje od drugih vrsta myotonia. Dakle, prisutnost mišićne atrofije razlikovati myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana iz Thomsen je myotonia, što je tipično za hipertrofiju mišića. od Becker myotonia bolest karakterizira rani poraz mišića lica i dominantan nasljeđivanja. Osim toga, trebalo bi da postoji diferencijalnoj dijagnozi myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana sa miopatija ALS i amiotrofija od Charcot-Marie-Tooth bolesti.

Tretman myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Radikalni tretman myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana još uvijek ne postoji. Pacijenti sa ovom bolešću pokazuje dijeta sa smanjenim sadržajem kalijuma. Oni bi trebali također izbjegavati izlaganje hladnoći, što izaziva miotonična grčeve. Smanjenje miotonična manifestacija doprinosi kinin, prokainamidom diphenylhydantoin u kombinaciji sa diakarbom. Prikazano anaboličkih steroida (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum), male količine ATP, vitamina B