Amiloidoza

Amiloidoza - bolest iz grupe sistemskih disproteinozov teče od formiranja i akumulacije u tkivima kompleksa spoj protein-polisaharid - amiloid. Prevalencija amiloidoze u svijetu uglavnom geografski određuje: na primjer, periodične bolest je češća u zemljama Mediterana basseyna- amiloid polineuropatije - u Japanu, Italiji, Švedskoj, Portugal, itd Prosječna učestalost amiloidoze u populaciji je 1 slučaj na 50 hiljada stanovnika ... . Amiloidoza obično se razvija u osoba starijih od 50-60 godina. S obzirom na činjenicu da kada amiloidoza utječe na gotovo sve sisteme organa, bolest proučavali različitih medicinskih disciplina: reumatologije, urologije, kardiologije, gastroenterologije, neurologije i drugih.

Uzroci amiloidoza

Etiologija primarne amiloidoze nije u potpunosti razumio. Međutim, poznato je da sekundarna amiloidoza se obično povezuje sa hroničnim infekcijama (tuberkuloza, sifilis, aktinomikoza, malarija) I Pjo-upalnih bolesti (osteomijelitis, bronhiektazije, pleuralni empijem, bakterijski endokarditis , Itd.), Najmanje - neoplastiino procesa (Hodgkin bolest, leukemija, rak bubrega i Rak pluća). Reaktivni amiloidoza može javiti kod pacijenata sa ateroskleroze, reumatoidni artritis, ankilozantni spondilitis, psorijaza, ulcerozni kolitis, Kronova bolest i Whipple, sarkoidoza.

Postoje nasljedne oblike amiloidoze: mediteranska groznica (napadi groznice, bol u trbuhu, zatvor, dijareja, zapaljenje plućne maramice, artritis, osip na koži), portugalski neuropatske amiloidoza (periferna polineuropatije, impotencija, Srčani poremećaji provodljivosti), finski tip (atrofija rožnice, kranijalnih neuropatija), danski verzija (kardiopatichesky amiloidoza) i mnogi drugi. i dr. Među faktorima koji doprinose razvoju amiloidoza, hyperglobulinemia izuzetnog značaja, kvar mobilnih imuniteta, genetska predispozicija, i drugi.

patogeneza amiloidoza

Među mnogim verzijama amiloidogeneza najveći broj navijača imaju disproteinoza teoriju, lokalne geneza ćelija, imunoloških, i teorija mutacije. Teorija lokalne geneze ćeliju smatra samo procesa koji se odvijaju na ćelijskom nivou (formiranje fibrilaran amiloid prekursor makrofaga sistem), dok je formiranje i nakupljanje amiloida dolazi izvan ćelije. Stoga, teorija lokalnog celularne porijekla ne može se smatrati iscrpnim.

Prema disproteinoza teoriji, proizvod abnormalnog metabolizma amiloid proteina. Glavni patogeneza amiloidoze - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia i doprinose akumulacije u frakcije proteina plazme i grube paraprotein.

Imunološki teorija porijekla amiloidoza vezuje formiranje amiloid s antigen-antitijelo reakcija, pri čemu antigena pojaviti stranih proteina ili proizvoda razgradnje vlastitih tkiva. Tako amiloid taloženja javlja prije svega u oblasti stvaranja antitijela i višak antigena.

Najsvestraniji je teorija mutacija amiloidoza, uzimajući u obzir veliki izbor mutagenih agenata imaju sposobnost da izazove abnormalne sintezu proteina.

Amiloid je kompleks glikoprotein sastavljen od vlaknastih i loptastog proteina usko povezana polisaharide. Amiloid depozita akumuliraju u intimi i adventicije krvnih sudova i strome od parenhimsko organa, žlezdane strukture, i tako dalje. D. Uz manje promjene otkrivene amiloid depozita samo na mikroskopskom nivou i ne rezultira funkcionalne smetnje. Izraženo akumulacija Amiloid je u pratnji makroskopskom promjene koje organa (povećanje obima, masna ili voštana more). Na kraju amiloidoze razvija skleroze i strome atrofija parenhimnih organa i njihov klinički značajne funkcionalne insuficijencije.

Klasifikacija amiloidoza

U skladu sa razlozima razlikovati primarne (idiopatske), srednje (reaktivna stečene), Nasljedna (familija genetski) i senilna amiloidoza. U zavisnosti od primarne lezije organa i sistema emituju nefropatichesky (bubrega amiloidoza) Kardiopatichesky (srčani amiloidoza), Neuropatski (amiloidoza nervni sistem), gepatopatichesky (amiloidoza jetre) epinefropatichesky (nadbubrežne amiloidoza) ARUD-amiloidoza i mješovitog tipa bolesti.

Osim toga, međunarodna praksa da se napravi razlika između lokalnih i generalizovane (sistemska) amiloidoza. Za lokaliziran oblika, obično se razvija u starijih osoba su na amiloidoza Alzhajmerova bolest, dijabetes . 2. tip, endokrini tumori, tumori kože, mokraćnog mjehura, itd Ovisno o sastavu biohemijskih amiloida vlakana sistemske oblike amiloidoze uključuju sljedeće vrste:

• AL - sastavljen od vlakana lakih lanaca imunoglobulina (Waldenstrom bolest, multipli mijelom, zloćudan limfomi) -
• AA - koja se sastoji od akutne globulina faze u serumu vlakana sličnih po svojim karakteristikama u C-reaktivnog proteina (ako je tumor i reumatskih bolesti, periodične bolesti, itd.) -
• A 2M- kao dio vlakana 2-mikroglobulin (na hronične bubrežne insuficijencije kod bolesnika na hemodijalizi);
• attr - kao dio transportnog proteina transthyretin vlakana (sa porodicom i nasljedne oblike senilne amiloidoza).

Simptomi amiloidoza

Kliničke manifestacije amiloidoza različite sorte, ovisno o težini i lokaciji amiloida depozita, biohemijski sastav amiloida, "dužina" bolesti, stupanj disfunkcije organa. Latentna faza amiloidoza kada amiloid depozita može se otkriti samo mikroskopski, nema simptoma. Uz razvoj i napredovanje funkcionalnih neuspjeh organa raste kliničkih znakova bolesti.

Kada bubrega amiloidoza dugo trenutnoj fazi umjeren proteinurija zamijenjen razvoj nefrotski sindrom. Prelazak na raspoređen fazi mogu biti povezane s prijenosom interkurentne infekcije, vakcinacija, hipotermija, pogoršanje osnovne bolesti. Postepeno povećava edem (prvo na stopala, a onda na cijelo tijelo) razviti nefrogene arterijske hipertenzije i zatajenje bubrega. Možete iskusiti tromboza bubrežne vene. Masivni gubitak proteina u pratnji hipoproteinemije, hyperfibrinogenemia, hiperlipidemije, azotemije. Urin se otkrije mikro ponekad hematurija, Leukociturija. U principu, tijekom amiloidoza bubrega izoliran rano edem bez fazi, edematozna faza uremic (skriven) korak.

Amiloidoza srca teče prema vrsti restriktivna kardiomiopatija s tipičnim kliničkim znacima - kardiomegalija, fibrilacija, progresivan otkazivanje srca. Pacijenti se žale na otežano disanje, oticanje, slabost, koja se javlja sa malo fizičkog napora. Manje česte u amiloidoza srca razvija polyserositis (ascites, pleuritis i perikarditis).

Gastrointestinalnih lezija u amiloidoza odlikuje amiloid infiltracijom jezik (makroglassiey), jednjak (krutost i poremećaja motiliteta), želudac (žgaravica, mučnina), crijeva (zatvor, proljev, malapsorpcije sindrom, ileus). Možete iskusiti gastrointestinalnog krvarenja na različitim nivoima. Kada amiloid infiltracija jetre razvija hepatomegalijom, cholestasia, portal hipertenzija. pankreasa poraz amiloidoza obično maškara hroničnog pankreatitisa.

amiloidoza kožu dolazi sa pojavom višestrukih voštanog plakete (papule, noduli) na licu, vratu, prirodne kože nabori. Pojavljuje se na lezije kože lica mogu izgledati sklerodermija, neurodermatitis ili Lichen planus. Za amiloid lezija lokomotornog sistema su obično simetrične razvoj poliartritis, sindrom karpalnog tunela, kruta ramena, miopatija. Određene oblike amiloidoza, javljaju uz učešće nervnog sistema, može biti praćen polineuropatije, paraliza donjih ekstremiteta, glavobolje, vrtoglavica, ortostatska hipotenzija, znojenje, demencija i t. d.

dijagnoza amiloidoza

Od simptomatska amiloidoza naići različitim kliničara :. reumatologa, urologa, kardiologa, gastroenterologa, neurolozi, dermatolozi, ljekari, itd od primarnog značaja za pravilnu dijagnozu ima sveobuhvatan evaluacija kliničkih znakova i anamnestičkih održavanje sveobuhvatne laboratorijske i instrumentalne ispita.

Da bi se procijenila funkcionalni status različitih organa i sistema mogu biti dodijeljena ehokardiografiju, EKG ultrasonografija abdomena i radiografiju pochek- jednjaka, želuca, ergography, radiografiju prolaz bariya- ezofagogastroduodenoskopiju, sigmoidoskopija. Amiloidoza treba da razmisle o kombinaciji proteinurije leukocyturia, cylindruria sa hipoproteinemije, hiperlipidemije (povećanje kolesterola u krvi, lipoproteini, trigliceridi), hiponatremija i hipokalcemijom, anemija, smanjenje broja trombocita. Elektroforeza serumu i urinu kako bi se utvrdilo prisustvo paraprotein.

Konačnu dijagnozu amiloidoze je moguće nakon otkrivanja amiloid vlakana u pogođenim tkivima. Za tu svrhu može izvršiti biopsija bubrega, desni, limfni čvorovi, želuca sluznice, rektum. Osnivanje nasljedne prirode amiloidoze promovira temeljne medicinske i genetske analize pedigreom.

amiloidoza tretman

Nedostatak pune znanja o etiologiji i patogenezi bolesti su odgovorne za poteškoće vezane uz liječenje amiloidoza. U srednjim amiloidoza važno aktivne terapije osnovne bolesti. Preporuke o ishrani za cilj da se ograniči prijem soli i uključivanje proteina u ishrani sirove jetre. Simptomatska terapija amiloidoze ovisi o prisutnosti i težine pojedinih kliničkih manifestacija.

Kao patogeni terapija se može davati preparate aminohinolinovogo 4 serije (delagil), dimethylsulfoxide, unitiol, kolhicin. Za primarnu amiloidoza terapija režimi koriste citostatika i hormona (melfolan-prednizon, vinkristin-doksoributsin-deksametazon). Sa razvojem kronične bubrežne insuficijencije prikazani na hemodijalizi ili peritonealnoj dijalizi. U nekim slučajevima, pitanje transplantaciju bubrega ili jetre.

prognozu amiloidoza

Za amiloidoza je progresivna, gotovo nepovratan. Amiloid bolest može biti opterećena ulkusa jednjaka i želuca, krvarenje, insuficijencije, dijabetes, itd Sa razvojem kronične bubrežne insuficijencije pacijenata životni vijek je oko 1 goda tokom razvoja zatajenja srca -. oko 4 mjeseca. Predviđanje sekundarne amiloidoze određena je mogućnost liječenja osnovne bolesti. A težim naravno amiloidoze vidi kod starijih pacijenata.